关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文献也报道3例SP－B基因intron4插入遗传缺失，常引起足月新生儿RDS，呈进展性加重，于生后3～6月死亡，临床特征和X线表现与早产儿RDS一致，肺移植仍是当前唯一有效治疗选择。虽然这种疾病的发病机制是SP－B缺失使PS功能损害引起的，但是堆积于肺泡腔加工不完全的proSP－C也可能促成此病，因为加工不完全的proSP－C肽的表面活性降低。......阅读全文
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
关于插入序列的遗传性特性介绍
插入序列是编码转座所需的酶的一种转座子,它的两侧是短反向末端重复序列。转座子插入的靶序列在插入过程中被复制,在转座子两端先形成两个短正向重复序列。正向重复序列（DR,direct repeat）的长度为5-9bp,是任一转座子的特征。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。标准的大肠杆菌含有任何一
关于遗传性血管性水肿的基本介绍
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。 2
关于遗传性血管性水肿的护理介绍
1.所有获得许可自行给药按需治疗的患者自我给药。 2.多与患者交流沟通，及时解答患者疑问减少患者恐惧心理，让患者保持乐观心态，帮助患者树立战胜疾病的信心。 3.注意饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。 4.家庭护理可降低遗传性血管性疾病发作的严重程度和持续时间。一旦发生了呼吸道水肿，一
关于遗传性痉挛性截瘫的预后介绍
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。本病患者尽量不结婚，或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
关于脂肪泻的疾病介绍
脂肪泻是指各种原因引起的小肠消化、吸收功能降低，以致营养物质不能完全吸收，而从粪便中排出，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化不良综合征。由于患者大便内排出过多的脂肪，又称小肠吸收不良，也被称为油花样腹泻。原因多见，如吸收不良综合征、胆盐和胰消化酶缺乏、小肠炎或憩室病、肠源性脂肪代谢障碍、胃泌素
关于抽搐疾病的基本介绍
（一）面肌抽搐（facial tic,Beu's spasm） 由于疼痛刺激引起面部肌肉反射性痉挛性收缩者称“痛性抽搐”，见于三叉神经痛。当疼痛发作时常伴有患侧面肌反复发作性抽搐，口角牵向患侧，结膜充血，流泪等症状。此外尚有一般的面肌抽搐，多为一侧性，表现为眼睑抽搐、伴有皱眉肌、鼻部诸肌
关于吡哆胺治疗疾病的介绍
一、一般疾病 1、动脉硬化、2.秃头、3.胆固醇过高、4.膀胱炎、5.面部油腻、6.低血糖症、7.精神障碍、8.肌肉失调、9.神经障碍、10.怀孕初期的呕吐、11.超体重、12.手术后呕吐、13.紧迫、14.对太阳光敏感等。 二、糖尿病血管 维生素B6可减缓胰岛素治疗糖尿病大白鼠血管并发症
关于眼球震颤的疾病介绍
眼球震颤（nystagmus；NY）是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。方向分为水平型、垂直型、旋转型等,以水平型为常见,通常以快相方向表示眼球震颤方向,快相为代偿性恢复注视位的运动。简称眼震。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼球震颤不是一个独立的疾病,而是某些疾