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Cell:找到自闭症的新基因亚群,有治愈希望

自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口,他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD,Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症,即泛自闭症(ASD,Autistic Spectrum Disorders)。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外,还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍,但在其他方面却表现较为正常。因此,泛自闭症也即较为轻度的自闭症。 目前对于自闭症只能采取康复治疗。虽然通过基因测序,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因,但是自闭症在遗传上有异质性,自闭症患者之间存在着显著的遗传多样性,比人们之前所认为的更为复杂。 确定泛自闭症障碍新的遗传原因 12月1日发表在Cell的一项新的研究中,在奥地利IST的教授GaiaNovarino的带领下一组研究人员,已经确定了泛自闭症障碍新的遗传原因。 Gaia Novar......阅读全文

Transl Psych:自闭症相关基因突变已确定

  近日,来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变,相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。  文章中,研究人员表示,某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷,为了调查是否该基因和自闭症的症状相关,研究人员利用缺失基因neu

自闭症或因父亲基因突变 非编码区DNA结构变体潜藏祸端

  《科学》杂志官网近日消息称,一项探索非编码DNA的新研究发现,调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症,令人惊讶的是,这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。  过去十年中,研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育,从而增加自闭症风险的基因变异,但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外

自闭症:叶酸过量?

叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。几十年来,孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸,以降低新生儿的某些出生缺陷风险,尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA:产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1

世界最大的自闭症基因组数据库公布

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治

Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治

Cell:新研究开启自闭症基因治疗时代

  自闭症(别称“雨人”)是受基因和环境因素影响,由大脑神经系统失调导致的发育障碍,其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症的研究。然而,不管治疗方式怎样“更新换代”,自闭症的病因却一直是科学界无法达成

家系基因研究揭示自闭症风险新线索

  近日,一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析,为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。  过去几年里,科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步,特别是发现了一些新出现的基因突变,对于自闭症发生具有重要促进

科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破

3月7日,暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现,CHD8(chromodomain helicase DNA binding protein 8)基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表

自闭症或是感知疾病

   图片来源:ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM  Satsuki Ayaya记得,自己小时候很难和其他孩子在一块玩,仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木,有时又太敏感;有时声音听起来是柔和的,有时又很尖锐。作为十几岁的青少年,Ayaya渴望了解自己,于是开始写

今日是世界自闭症日 自闭症诊治亟待基础研究突破

  4月2日,世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中,自闭症是她最关注的一个。  “缺乏社交和沟通技巧,感觉运动刻板重复,可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时,李斐掰起手指头细数自闭