侏儒症的病因病理
小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因： 1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6．家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 中医病因 中医病名，虚劳，重子痨。 定义及释义 垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。 本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气......阅读全文
侏儒症的介绍
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症
侏儒症的临床表现
垂体性侏儒 为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4
“诱饵蛋白”或能治疗侏儒症
软骨发育不全症是基因突变所致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。 法国卫生和医学研究所的研究人员18日在美国《科学·转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3
侏儒症的病因病理
小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因： 1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能
Nature：侏儒症，或有药可医
根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞(iPSCs)分化为软骨细胞，利用这些细胞他们在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。这些患
关于原基性侏儒症的基本介绍
一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为侏儒症。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见，即使在父母双方都携带有这种基因的情况下，孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一，孩子为携
关于原基性侏儒症的症状简介
原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数目均比正常儿童少。在12周左右时可以通过检查发现胎儿是否患有该疾病。
侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理
产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神
垂体性侏儒症的诊断及治疗
垂体性侏儒症 （ pituitary dwarfism ） 系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。 【垂体性侏儒症病因及发病原理】 根据病因可将垂体性侏儒症分为两类。 一、原发性垂体性侏儒症：多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。
四川大学《Cell－Reports》解析原始侏儒症病因
近日，知名期刊《Cell Reports》刊登了四川大学生命科学学院的最新研究论文“Primordial Dwarfism Gene Maintains Lin28 Expression to Safeguard Embryonic Stem Cells from Premature D
治疗最常见侏儒症类型－BioMarin向美国FDA递交新药申请
日前，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，已向美国FDA递交了vosoritide的新药申请（NDA）。Vosoritide是一种在研C型利钠肽（CNP）类似物，每日注射一次，用于治疗儿童软骨发育不全（achondroplasia）。8月13日，该公司宣布欧盟EMA已经接受了
三维手术模拟辅助人工全髋关节置换术治疗侏儒症合并...
三维手术模拟辅助人工全髋关节置换术治疗侏儒症合并双侧髋关节发育不良病例报告先天性髋关节发育不良（DDH）指在生长发育过程中股骨头和髋臼的发育异常、髋关节半脱位以及髋关节脱位等。由于股骨髓腔形态异常、髋臼骨质缺损及髋臼旋转中心改变导致双下肢不等长以及髋关节周围软组织不平衡等因素，行人工全髋关节置换术（
垂体性矮小病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“
垂体性矮小病的鉴别诊断
应结合各项临床症状，体征，理化检查与turner综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别： 1、日本血吸虫 血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制。根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居
垂体性矮小病的概述
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的６０-７０％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。 在国外侏儒症的发病率为１／５０００，我国尚未见统计资料。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行
关于垂体性侏儒的分类介绍
1 内分泌系统疾病 2 垂体性侏儒症是在性发育成熟以前，由于垂体受损害，垂体前叶生长激素分泌不足所致。一般分为原发性和继发性两种。 2.1 原发性垂体性侏儒症：也称特发性垂体性侏儒症。发生的原因尚不明了。本症在垂体性侏儒症中较多见，约占70%，男女比例为2～4:1。袖珍姑娘大多是患了垂体性侏
医学界研究显示侏儒体内诱癌因子少
生活在厄瓜多尔的侏儒人群尽管成员身材矮小，但拥有抵御癌症和糖尿病的免疫力且长寿。研究发现，这与他们体内胰岛素样生长因子-1(IGF-1)激素缺乏有关。医学界据此研制药物，希望通过模拟拉伦侏儒症患者的这一基因缺陷，帮助人类攻克以上两种疾病。 厄瓜多尔内分泌研究所的海梅?格瓦拉-阿吉雷和美国加
垂体性矮小病的检查化验
1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定
关于垂体性侏儒的基本介绍
垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素（growth hormone，GH）分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。身高低于第三百分位以下，生长速度在4岁以前小于每年6cm，4~8岁小于每年5cm，青春发育期前小于每年4
垂体性矮小病的临床表现及检查化验
临床表现 １．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。 检查化验 1．X
关于垂体性侏儒的病理生理介绍
1 病因分为三大类： 1.1 特发性垂体性侏儒症，可以是单独GH缺乏，或同时有多种垂体前叶激素缺乏。 1.2 继发性垂体性侏儒症，由于垂体或下丘脑的器质性病变，如产伤、肿瘤、感染、出血、X线照射等而致GH分泌障碍。 1.3 遗传性侏儒症，有垂体发育不良，有的GH并不缺乏，而是生长介素（so
小儿肾小管性酸中毒的鉴别诊断
本病须与慢性肾衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症或肾性尿崩症以及范可尼综合征等鉴别。
梅西：曾经的侏儒患者，如今的球坛巨星
因为阿根廷连续第3年倒在了大赛决赛中，百年美洲杯决赛，他们再次输给了智利。今日，球队队长梅西宣布退出阿根廷国家队。梅西表示：“我的国家队生涯已经结束，我做了这个决定，为了我自己，也为了很多希望如此的人。我非常努力地去尝试，想和阿根廷一起获得冠军，但不幸的是，结果并非如此。” “梅西宣布退出阿根
简述氨基多糖病的症状体征
主要表现为侏儒症。患者智力迟钝，头大不对称，颈特别短，皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明显肿大，脐疝。
小儿肾小管性酸中毒的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本病须与慢性肾衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症或肾性尿崩症以及范可尼综合征等鉴别。 并发症 本病可单独存在亦可合并于其他多种肾小管功能障碍，可并发慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。
小儿肾小管性酸中毒的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本病须与慢性肾衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症或肾性尿崩症以及范可尼综合征等鉴别。 并发症 本病可单独存在亦可合并于其他多种肾小管功能障碍，可并发慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。
关于慢性特发性低钾血症的其他表现介绍
儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。慢性特发性低钾血症病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。
EMA 和 FDA 同时授予 Therachon 蛋白质疗法 TA46 孤儿药地位
Therachon 是瑞士一家专注于开发创新药物用于目前没有治疗方法的罕见性遗传疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）及欧洲药品管理局（EMA）均已授予其先导药物 TA-46 治疗软骨发育不全（achondroplasia）患者的孤儿药地位。该病又称胎儿型软骨营养障
分析继发性范可尼综合征的病因
（1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由
性幼稚病的病因
1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2、性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。