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基因的变异类型有多种（点击查看），对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等时间快速：ARMS-PCR，HRM等成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等准确：Sanger等通量高：NGS等灵活性：Pyrosequencing等灵敏度高：NGS等结果分析简单：ARMS-PCR等自动化：核酸提取等NGS平台是目前临床分子检测（遗传病、NIPT、肿瘤、PGD/PGS等）最主流的平台，它有着一定的优势，但亦有着一定的“缺点”：优势：通量高，检测基因数目多，可以进行全基因组测序；灵敏度高，可检测低至1%甚至0.01%的突变；可以一次性检测多种不同类型的突变等。缺点：需要昂贵的二代测序仪；对生物信息学的要求很高；测序读长比较短，对重复序列的测序效果较差等。小编一直认为：没有最好的技术，只有最合适的技术！最好的，不一定是最合......阅读全文
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。 基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到
454平台和Ion Torrent平台相比于其他的短读长平台而言，能够提供较长的read读长，分别大约在700bp与400bp，因此在基因组结构较为复杂的研究上应用 较多。然而，由于同样都是基于SNA技术，它们都拥有相同的缺点。虽然，其在非碱基多聚体（non-homopolyme