WIKI资讯
WIKI资讯
精子缺陷是男性不育的直接原因，包括精子数量减少、能动性降低和形态异常。研究表明超过80%的男性不育是由精子能动性受损引起的，而精子形态对精子移动起了至关重要的作用。有缺陷的精子形态涉及精子头部、颈部、中段或尾部的多种表型。其中，精子鞭毛的多发形态异常（MMAF）包括卷曲、弯曲、不规则、短或/和缺失，以及超微结构缺陷。这些因素能导致精子形态异常和活力降低。 四川大学华西第二医院研究人员发现男性精子鞭毛多发形态异常相关基因突变，文章发表在Nature Communications杂志上。 研究者在2个近亲结婚家系中，发现2名精子鞭毛多发形态异常（MMAF）的不育患者，经过全外显子组测序和分析，发现两名患者均存在QRICH2基因的纯合无义突变。 研究者利用基因敲除技术，构建了QRICH2基因的KO小鼠，发现QRICH2 KO小鼠表现出MMAF表型， 证明QRICH2为MMAF新的致病基因。同时通过TMT定量蛋白质组学方法并结......阅读全文
男性不育是一种复杂的、多因素的、高度异质性的疾病。其中，精子质量下降，包括精子运动能力降低或外部形态畸形，是导致男性不育的主要因素，约占总不育群体的30%-50%。临床中对精子问题引发男性不育的诊断通常仅仅是描述性的、基于精液参数进行的分类，隐藏在精液表象后面的病因却复杂多样。弱畸精子症，作为临