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“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。 17日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被......阅读全文
首先我们来认识一群特殊的孩子们。 杜亚倩，一个安徽姑娘。我们见到她的时候，她就这样坐在小板凳上，一步一步吃力地向我们“走”来。我们看到，坐着的亚倩还不到50公分高，即使站起来也不足一米，这让我们很难想象
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片) 据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗，许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的
都已四月份了，介绍FDA2013年批准27个品种的文章很多，这里就不赘述了。下表做一简单总结。 仅指突破治疗(breakthroughtherapy)和快速审批(fasttrack)两种模式，不讨论优先审查(priorityreview)和加速批准(acceleratedapproval)
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
其中一等奖9项，二等奖24项，三等奖47项 新春逢盛会，杏林吐芳蕊。全国医疗卫生行业的最高科技奖——中华医学科技奖评审结果2月23日在北京人民大会堂揭晓。 在由中华医学会主办、扬子江药业集团协办的中华医学科技奖（2007）颁奖大会上，80项研究成果获一、二、三等奖。 中华医学
最近，我国科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学副教授黄军就及其同事利用一种名为“CRISPR”的基因编辑技术，试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”“CRISPR”“基因技术改造人类”等等听起来高深莫测或耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。 过去几周
最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”，“CRISPR”，“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中，笔者
2015年度高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）授奖项目证书编号奖种获奖等级项目名称/获奖人主要完成人主要完成单位/工作单位2015-201科技进步奖1(内部公告)鲍文,崔涛,常军涛,秦江,周伟星,于达仁,唐井峰,牛文玉哈尔滨工业大学2015-202科技进步奖1复杂高
2019年度陕西省科学技术奖专业评审工作已经结束。现将通过专业评审的4项省最高科学技术奖、1项省国际科学技术合作奖和260项陕西省“三大奖”（自然科学奖、技术发明奖、科技进步奖）建议奖励项目在陕西省人民政府网站和陕西省科学技术厅网站公布。最高科学技术奖建议奖励人选（4人）序号候选人提名单位1安芷
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。 国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。 2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人
501超声新技术在靶向介导FGF防治心肌病及心功能评估中的应用科学技术进步奖田新桥,朱好辉,袁建军,张喜君,郑磊,谷春红,黑晶晶,马玉磊,刘会芳河南省人民医院河南省卫生健康委员会502一种内源性生物活性肽抗恶性实体肿瘤的基础研发与应用推广科学技术进步奖王家祥,赵伟,宋东建,张大,李娟,郭飞,秦攀,张
401密集环境弱小动态目标自动跟踪技术及识别系统开发科学技术进步奖吴青娥,孙冬,陈虎,钱晓亮,刘磊,杨祥强,毛李亚郑州轻工业大学,河南省通信工程局有限责任公司,河南省百胜信息网络系统服务有限公司河南省教育厅402基于DNA计算与非线性变换的图像加密关键技术科学技术进步奖张勋才,张焕龙,牛莹,任航丽,
2007年度国家质量监督检验检疫总局“科技兴检奖”评审工作已经结束，共评审出拟奖项目202项，现予以公示。自公示之日起1个月内为公示期。任何单位和个人对本公告公示的项目有异议，均可在公示期内，以书面形式向国家质量监督检验检疫总局科技司科研管理处提出。 &
2019年上半年很快就结束了，iNature盘点了中国学者在Cell，Nature及Science发表的成果，我们发现总共有86篇（截至2019年6月24日），具体介绍如下： 4-6月发表的文章 【1】2019年6月21日，西北工业大学王文，中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
特等奖通用项目1项 序号 获奖编号 项目名称 主要完成人 完成单位及名次（未注明则为独立完成单位） 1 J-210-0-01 大庆油田高含水后期4000万吨以上持续稳产高效勘探开发技术 大庆石油学院（3），中国石油大学（北京）（4），中国地质大学（武汉）（5），清
二等奖 序号 编号 项目名称 主要完成人 主要完成单位 推荐单位 1 J-201-2-01 水稻重要种质创新及其应用 钱 前，朱旭东，程式华，曾大力，杨长登，郭龙彪，李西明，胡慧英，曹立勇，张光恒& lt;/td&
各类奖项总计304个；异议期为1个月 2010年度高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）在同行专家评审的基础上，召开了专家评审会，评出拟授奖项目，经高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）奖励委员会审核，教育部批准，现予以公布： 全部授奖项目：304项。一等：115项
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
序号评审组项目名称主要完成人主要完成单位推荐单位初评建议等级1作物遗传育种与园艺组CIMMYT小麦引进、研究与创新利用何中虎，夏先春，陈新民，邹裕春，吴振录，庄巧生，于亚雄，袁汉民，杨文雄，李梅芳中国农业科学院作物科学研究所，四川省农业科学院作物研究
近日，科技部网站发布《科技部基础研究司关于2015年973计划（含重大科学研究计划）项目结题验收工作安排的通知》，通知中提到，178个973计划（含重大科学研究计划）项目将于今年8月底实施期满，进行结题验收。通知全文如下：科技部基础研究司关于2015年973计划（含重大科学研究计划）项目结题验收