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加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常，已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测，查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。 为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍，当孩子的身体出现发育问题，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。 文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示，当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿......阅读全文
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为进一步完善卫生与健康科技创新体系，提升我国卫生与健康科技创新能力，显著增强科技创新对提高公众健康水平和促进健康产业发展的支撑引领作
每次小便时，很多人只是将尿液冲走了事，并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。 医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
今年3月24日是第22个世界防治结核病日，今年的结核病日的宣传主题是“社会共同努力，消除结核危害”。世界上三分之一的人口被认为感染上结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis，MTB），即导致肺结核（TB）的细菌，但是只有一小部分人会患上有症状的疾病。即便他们当中只有10
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
人体是由自身细胞及共生的大量微生物细胞所共同组成的复杂共生生命体。人体肠道微生物数量庞大、种类繁多，被称为“第二基因组”。在人体微生物组学中，96-99%的微生物聚集在胃肠道，肠道微生物与机体健康有着极为密切的联系。 本文，我们整理了肠道微生物行业的产业现状，包括肠道微生物的应用场景、产业化
关于印发医学科技发展“十二五”规划的通知各省、自治区、直辖市、计划单列市有关部门，各有关单位： 为了贯彻落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006—2020年)》，指导医学科技工作发展，科学技术部、卫生部、国家食品药品监督管理局、国家中医药管理局、教育部、国家人口和计划生育
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等总体部署，为加快推进中医药科技创新发展，科技部特制定《“十三五”中医药科技创新专项规划》： “十三五”中医药科技创新专项规划 中医药蕴含着
据日本媒体报道，日本企业KANEKA、东京大学和筑波大学等开发出一项新技术，只需约30分钟时间便可检测出禽流感病毒感染给人类的可能性。借助该技术，保健站的员工和研究人员可在发现鸟类尸体的现场进行调查，这将更容易采取防止感染扩大的对策。目前正在对检测精度等进行改良，力争3年后投入实际应用。
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
投资建议 质谱发展有望开启IVD行业发展新篇章。近年医院旺盛的检测需求与IVD企业增长放缓形成鲜明对比，中低端产品同质化严重，两票制下渠道竞争日益激烈。我们认为两类企业能在大浪淘沙中胜出，一类是优质渠道掌握者，一类是高新技术开拓者。质谱作为临床检测中逐步兴起的高端领域，代表后者的声音，未来有望
投资建议质谱发展有望开启IVD行业发展新篇章。近年医院旺盛的检测需求与IVD企业增长放缓形成鲜明对比，中低端产品同质化严重，两票制下渠道竞争日益激烈。我们认为两类企业能在大浪淘沙中胜出，一类是优质渠道掌握者，一类是高新技术开拓者。质谱作为临床检测中逐步兴起的高端领域，代表后者的声音，未来有望为中国I
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否
分析测试百科网讯 2018年3月30日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科质谱中心、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办、石家庄市妇产医院检验科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)协办、安特百科
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
1. 美国NCCN发布罕见妊娠癌症的首个指南 2018年8月9日，美国国家综合癌症网络（NCCN）针对一组影响孕妇的罕见癌症发布了新的治疗指南。妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）也称为妊娠滋养细胞疾病（GTD），在妊娠期间通常发生在形成胎盘的细胞上。它在美国的发生率是每1000次怀孕中大约有一次，但在
1、前言 从目前的情况来看，大多数的微生物实验室采用的是一些传统的细菌鉴定手段，如革兰氏染色、氧化酶等生化反应，或者是采用梅里埃公司的API和Vitek鉴定系统。这些检测手段都很浪费时间，通常需要六到八个小时，对于一些难培养的细菌鉴定来说，将会耗费更多的时间。有时候我们也会采用一些分子生物学上
分析测试百科网讯 2019年10月25日，由首都医科大学附属北京妇产医院检验科、京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟联合主办，来自北京市、天津市、河北石家庄市共计十八家妇产医院、妇幼保健院共同协办，安特百科（北京）技术发展有限公司承办的第四届北京妇幼保健检验医学论坛在北京召开。本论坛涵盖了孕
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20