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Nature揭示自闭症潜在病因

来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现,当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时,会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响,其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展,并提供了关于这一疾病遗传病因的一些新认识。相关研究发表在8月28日的《自然》(Nature)杂志上。 研究的资深作者、北卡罗来纳大学细胞生物学和生理学系及神经科学中心副教授Mark Zylka 博士说:“我们的研究表明了如果拓扑异构酶受到损伤,可能发生的情况其影响有多大。抑制这些酶有可能深远地影响神经发育——或许比与自闭症相关的任何一个基因发生突变所造成的影响要大得多。” 这项研究有可能对ASD检测和预防产生重要的影响。 Zylka说:“这有可能指明了自闭症的一个环境元件。在子宫中短期接触一种拓扑异构酶抑制剂有可能会影响大脑发育的关键时期,对大......阅读全文

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

4月2日世界自闭症日 解读CNS杂志自闭症领域重要成果

  目前,全球人群自闭症发病率逐年上升,来自美国最新数据显示,自闭症儿童发病率已由2009年的1/88,上升至现在的1/45;有数据表明,中国自闭症发病率达0.7%,目前中国自闭症患者超过1000万,其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见,其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病,目前

阿尔兹海默症研究进展一览

  本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nat Neurosci:新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系  DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1  近日,来自Wellcome Sanger研究所,Wellcome-MR

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

著名华人科学家Nature连发重要成果

  美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍(ID)、孤独症谱系障碍(ASD)在内的发育障碍。最近人们发现,有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见,PTCHD1很可能

为何说肠道微生物是人类的“健康保护伞”?

  近年来大量的研究表明肠道微生物对于机体健康的维持具有重要的作用,包括营养的摄取,免疫系统的正常功能以及代谢稳态的维持。作为基础医学最热门的领域之一,肠道微生物与人体健康之间的关系的研究也层出不穷。在此,我们简要梳理一下近一段时间来有关这一领域的研究进展,希望大家喜欢!  1. Science子刊

世界肠道健康日 多篇文章共同解读肠道健康研究进展!

  5月29日是即将到来的世界肠道健康日,肠道健康对于我们的幸福生活非常重要,近年来,科学家们投入了大量的精力来对机体肠道进行研究,那么目前在肠道健康方面的研究进展如何呢?本文中小编整理了相关研究,分享给各位!  【1】Cell:肠道细菌或可影响结肠癌治疗效果  doi:10.1016/j.cell

关注新生儿健康 你需要知道这些!

  有研究人员认为,近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制,影响新生儿健康状况的因素非常之多,近年来,科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展,本文中小编就对相关研究报道进行梳理,分享给各位,让我们共同关注新生儿的健康状况。  【1】震惊!80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发

第十届中科院杰出青年终评推荐人选公示

  根据《关于评选第十届“中国科学院杰出青年”的通知》(科发京党字〔2009〕128号)文件规定,第十届中国科学院杰出青年评选程序性评审工作已于2010年1月11日进行,评选领导小组办公室按照有关文件要求及评选程序邀请相关人员对上报材料进行了认真的审阅,并选出了30位候选人进入最终的评选。   现

Nature重要发现:长基因的祸患

   甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变是破坏性儿童神经系统疾病——Rett综合征(RTT)的病因。尽管数十年来研究人员付出了巨大的努力,仍然难以确定MECP2的确切功能。在Rett综合征研究信托机构(RSRT)和美国国家神经系统疾病及中风研 究所(NINDS)的资助下,发表在3月11日《

吴浩教授Nature发布重要免疫成果

  抗生素对某些细菌感染不起作用这一问题正日益引起人们的关注,败血症也是如此——作为免疫系统的最后一搏,无法对感染发动攻击,其自身最终将是致命的。在发表于7月7日《自然》(Nature)杂志上的研究报告中,波士顿儿童医院的研究人员描述了控制败血症及引发它的失控性细菌感染的潜在途径。  波士顿儿童医院

9月5日《自然》杂志精选

“普里昂”感染症的病理生理特性及与年龄相关的神经退化  人们越来越多地猜测,包括阿尔茨海默氏症和帕金森氏症在内的与年龄相关的神经退化疾病以及如“克雅氏病”等“普里昂”感染症的共同病理生理特征可能是我们了解这些病症的关键。在这篇文章中,Mathias Jucker和 Lary Walk

MolecularCell:精子发生过程中染色质高级结构“重编程”模式

  在真核生物中,线性DNA通过多层级地折叠以特定的三维结构存在于细胞核中。染色质三维结构对于基因调控、DNA复制和细胞分裂等过程具有重要作用,其异常会导致基因表达失调和发育畸形。哺乳动物中,新的生命由精子和卵子的产生、结合以及随后的早期胚胎发育开启。在形成配子以及全能性胚胎的过程中,染色质需要经历

美院士首次揭示DNA超螺旋的三维结构

  最近,美国贝勒医学院的研究人员,使用一种多学科的方法,以前所未有的细节,揭示了超螺旋DNA的三维结构影像图,从而发现它的形状比著名的双螺旋更加动态。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》。  分子病毒学和微生物学系的Lynn Zechiedrich教授和美国科学院

解析DNA拓扑异构酶核心结构揭示DNA穿链新机制

生物物理所解析DNA拓扑异构酶核心结构揭示DNA穿链新机制成果入选Faculty of 1000 BiologyGyrase B’三维结构(左)及结构域运动(右)  近日,中科院生物物理研究所王大成课题组与毕利军课题组合作在Nucleic Acids Research杂志上发表的题为

“不老药”的前世今生系列 之 菩提老祖的秘密

  《大话西游》中,菩提老祖化身葡萄闪亮登场,至尊宝问他:“为什么你不做苹果,要做葡萄?”关于菩提与葡萄的关系,众说纷纭:一说葡萄与菩提都是佛教的梵语象征;一说纯粹是取谐音,即菩提为葡(萄)提(子)的谐音。人们对于葡萄的兴趣延续到了今天,科学家甚至在葡萄中发现了延缓衰老的奥秘。本期“醉心科学”科普团

靶向治疗肺癌,从表观遗传学水平抑制肿瘤基因表达

   非小细胞肺癌是世界范围内导致癌症致死的主要杀手,应用拓扑异构酶II抑制剂依托泊苷只对一小部分患有非小细胞肺癌的病人具有良好疗效,因此,改变药物作用靶点愈来愈成为药物治疗该疾病的重中之重。之前有研究表明,EZH2能与PRC2共同作用对H3K27进行三甲基化,从而起到基因沉默的作用,因此甲基转移酶

Cell Rep:科学家开发出新型联合疗法来治疗癌症

  近日,一项刊登在国际著名杂志Cell Reports上的研究论文中,来自西班牙国立癌症研究中心的研究人员通过研究揭示了药物依托泊甙如何增加其作用功效,以及同其它两种化合物联合作用干扰细胞分裂的分子机制,药物依托泊甙是常见的用于治疗肺癌、睾丸癌等癌症的药物。   依托泊甙是基于植物盾叶鬼臼提

吴瑞:中国旅美生化和分子生物学家的贡献

D. 1980 至1990年 李文华(Lee,Wen-Hwa)(加州大学圣迭哥分校,得州大学) 贡献:发现和克隆第一个人的肿瘤抑制基因,发现这个基因的突变是一些癌症的主要原因。 影响:他的工作给人类癌症遗传研究带来进化。这个知识的应用有益于一些癌症的诊断、预防和治疗

化疗药物所致心脏毒性的研究进展

  随着肿瘤治疗方法的不断发展,肿瘤患者预后得到极大改善,与肿瘤治疗药物相关的并发症日渐凸显,成为影响患者生存的重要问题。化疗目前仍是多种肿瘤的主要治疗方法,其直接或间接地对心脏产生不同程度的损伤,即心脏毒性,所致心脏毒性的发生甚至在治疗结束后数年,限制了肿瘤患者治疗方案的选择,对患者生存及预后也有

Science揭示自身免疫的癌症“祸首”

  根据发表在12月5日《科学》(Science)杂志上的一篇研究报告,试图铲除癌症的免疫系统有可能无意中导致了自身免疫。至少,自身免疫性疾病硬皮病(scleroderma)似乎就是这种情况。科学家们发现,机体生成的识别肿瘤细胞中一种突变蛋白的抗体,也识别了正常的蛋白,可对健康组织造成损伤。   

基金委与日本学术振兴会合作项目初审结果发布

   2017年度国家自然科学基金委员会与日本学术振兴会合作项目初审结果的通知  经过公开征集,国家自然科学基金委员会(NSFC)共收到与日本学术振兴会(JSPS)合作项目申请110项。经初步审查并与日方核对名单,确定有效申请98项,其中合作交流91项,双边研讨会7项。现将通过初审的项目公布如下: 

Sci Adv:B细胞各亚群如何影响硬皮病的发生

  系统性硬化症(SSc,也称为硬皮病)是一种自身免疫病因的结缔组织疾病,其特征在于皮肤和各种内脏器官中的过度纤维化。超过90%的SSc患者携带自身抗体,如抗DNA拓扑异构酶I,抗着丝粒和抗RNA聚合酶抗体。此外,B细胞激活因子(BAFF)在SSc患者中以升高的水平存在并且与疾病严重性相关。因此,B

2019年10月Cell期刊不得不看的亮点研究

  2019年10月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:开发出光学混合筛选技术,可在几天内筛选人细胞中的数千个基因  doi:10.1016/j.cell.2019.09.016  如今,在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院和布罗德研究所的研

新晋院士JBC文章解析DNA复制

  7月初,台湾最高学术研究机构“中央研究院”选出第29届新院士,其中生命科学组共入选7人,包括刘扶东,郑淑珍,谢道时,吴春放,余淑美,蔡明道,魏福全。任细胞与个体生物学研究所所长的谢道时教授主要从事DNA复制,以及基因突变等方面的研究,近期其研究组发表了题为“Probing conformat

camsirubicin获美欧孤儿药资格,保留抗癌活性

  Monopar Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司,专注于开发旨在改善癌症患者临床结果的专有疗法。近日,该公司宣布,欧盟委员会(EC)已授予camsirubicin(MNPR-201;GPX-150;5-imino-13-deoxydoxorubicin)治疗软组织肉瘤(STS

铜绿假单胞菌耐药性的基因学研究进展

铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa,PA)又称绿脓杆菌,是引起急性或慢性感染的最常见的条件致病菌之一,由其引起的院内感染往往治疗难度极大,几乎具有目前已知的细菌主要耐药机制,已成为引起院内获得性肺炎多重耐药革兰阴性菌的代表。PA 感染是治疗的难题,归其原因,在于其广泛而多重的

Cancer Res:罕见耐药胃肠道间质瘤的潜在治疗方法

  近日,美国匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)的科学家发现,老药物也许能够产生“新花样”。通过筛选FDA批准的抗癌药物库,以前不被认为是一种罕见癌症的治疗药物,UPCI科学家发现一些抗癌药潜在的新的功能。   这一发现刊登在Cancer Research杂志上,表明高通量筛选已经获得FDA批准

首张拓扑异构酶II全基因组剪切图谱

  DNA切割酶对基因结构调节起着关键作用。研究人员发现,它在导致癌症的(如白血病和实体瘤)易位(translocations)异常重排中表现活跃。  II型拓扑异构酶(type II topoisomerase, TOP2)通过断裂DNA双链磷酸二酯键,来更正DNA连环数,使细胞DNA正常转录、复