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人体染色体畸变分析(三)

(B)、正常配受子精结果(C)及某些具有代表性的核型(D) 6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后,具有着丝粒两个片段相连接,即形成一个双着丝粒染色体(图2-3)。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段,但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后,因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入(insertion,用ins表示)。显然,只有发生了三次断裂时插入才有可能(图2-14)。插入可以是正位的,也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间,则导致一条染色体中发生重复,而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。 图2-13 双着丝粒染色体的形成 图2-14染色体插入示意图 8.重复 染色体上个别区段多出一份,称为重复(duplication,用dup表示)。除相互易位外,插入也是导致重复的主要原因。例如,一条......阅读全文

遗传病的现代化诊断方法

(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因,也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有,此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就

唐氏筛查,你想知道的全在这!

今天是3月21日,是一个特殊的日子,之所以说今天特殊,是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征,有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”,是由于人体内多了一条21号染色体造成的。    2011年12月,联合国大会

山东发现一例世界首报人类染色体异常核型

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住

《环球科学》:塑料有毒吗 试验结果受质疑

“意外”造就的独立学家:亨特本是一位遗传学家,在一次实验中,她意外发现聚碳酸酯塑料中的双酚A致使实验小鼠的染色体发生畸变。 大难题:2004年,用于生产CD、镜片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量,达到300万吨,而且还在以每年10%的速度递增。 消灭塑料:亨特的报告发表后,立即引起了关注。她的

CFDA颁布第一批120项医疗器械行业标准

  6月30日,国家食品药品监督管理总局在网站上发布新闻,表示以2014年第30号公告形式颁布了《子宫刮匙》等120项推荐性医疗器械行业标准。这是今年6月1日起新修订的《医疗器械监督管理条例》施行后颁布的第一批医疗器械行业标准。标准的正式颁布将推动医疗器械监督管理,对保障医疗器械安全有效、促进医疗器

常用的分子生物学基本技术

核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性,它已成为分子生物学中最常用的基本技术,被广泛应用于基因克隆的筛选,酶切图谱的制作,基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下(适宜的温室度及离子强度等)可按碱基互补原成双链。杂交的

《化妆品新原料安全性评价指南》征求意见

  关于征求《化妆品新原料安全性评价指南》(征求意见稿)意见的函  食药监许函[2010]474号  2010年11月29日 发布  为加强化妆品新原料管理,做好化妆品新原料安全性评价工作,我司组织起草了《化妆品新原料安全性评价指南》(征求意见稿)。现公开征求意见,请将修改意见于2010年

气质联用法 测定REACH法规中的蒽油蒽糊类物质

气质联用法 测定REACH法规中的蒽油蒽糊类物质  多环芳烃是蒽油蒽糊的主要成分,具有高毒性、低流动性和难降解性[1],并能通过呼吸、饮食、饮水、皮肤接触等多种途径进入人体,诱发染色体畸变,引发多系统癌变[2-5],已日益受到人们的广泛关注。各国也纷纷出台了限制多环芳烃的法规[6]。   

胸腔积液的细胞学检查进展

积液是临床常见症状之一。正确鉴别积液的性质对疾病的诊治预后有重要意义。随着实验室诊断技术的提高,近年来胸腔积液的检测在细胞形态学、细胞染色体及免疫细胞化学等方面都有着较大的进展,为临床提供了更可靠的依据。本文对此作一简要综述。  一、沉渣涂片瑞吉氏染色 瑞吉氏染色能清楚地显示细胞浆成份和细胞核染色质

近期基因科技行业动态

  Juno终止JCAR015项目。细胞免疫疗法公司Juno therapeutics表示由于“超出预期的”毒性,公司将终止CAR-T项目JCAR015。2014年,JCAR015曾获得了FDA的突破性疗法认证。去年7月和11月,因为二期临床试验过程中患者死亡,该项目被停止过2次。此次Juno彻底终

年终盘点:生物医学“丑闻”引反思

   从原子能的利用到转基因的研发,科学发展的历程中总免不了遭受各种指控,但迄今为止,“魔盒”也没有放出妖孽来。然而,今年生物医学界频出“丑闻”,不得不让人反思,上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”?我们如何在不可挽回前,关上它?无创DNA漏检:被神化的技术并非万能  7月13日,一篇《华大癌变》的

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

实验方法原理 5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)是胸腺嘧啶核苷的类似物。人体淋巴细胞在含有BrdU的培养液中进行DNA复制时,BrdU可专一替代胸腺嘧啶核苷,而掺入到新复制的DNA核苷酸链中。因此只要通过两个复制周期,就可使姊妹染色单体中一条单体的D

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

基本方案             实验方法原理 5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)

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姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体,是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的,在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在,其大小、形态、结构及来源完全相同。实验方法原理5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)是胸腺嘧啶核苷的类似物。人体淋巴细胞在含有

“毒豆芽”案件如何定性

   自2013年“两高”关于食品安全犯罪的司法解释颁布以来,各地加大了对“毒豆芽”案件的查处,相继办理了一大批生产、销售“毒豆芽”案件,但在司法实践中,“毒豆芽”案件的办理存在诸多问题。笔者认为,目前,生产、销售“毒豆芽”的行为一概以生产、销售有毒、有害食品罪定罪处罚并不妥当。   一、目前生产、

Nature medicine CRISPR–Cas9核酸酶免疫原性研究

Cas9核酸酶及其免疫原性S.pyogenes ca 9(Spcas 9)是第一个CRISPR相关核酸酶(Cas),用于在特定DNA序列中引入双链断裂。由于靶点易适应性和显着效率,已经成为研究领域和潜在的临床治疗方法中最广泛使用的基因编辑工具。高保真度的Cas 9酶和Cas 9定向碱

细胞被污染了,你发现了么?

用好的血清,细胞一定状态良好?养细胞细心、体贴像照顾小孩纸,细胞一定「平平安安」?但 MTT 等一些细胞实验结果却异常。因为你的细胞已悄悄被支原体污染了。支原体是一种生命力顽强的细菌,它和其他细菌的区别在于,支原体没有细胞壁,只有柔软的细胞膜。娇小的身材(0.15-0.3μm)让它可以轻松穿过滤器。

中英合作聚焦:优良实验室规范保证生物实验数据质量

优良实验室规范(GLP)是国际公认的药品安全评价标准之一,我国GLP标准虽发展迅速,但与世界一流水平还存在一定的差距。来自中国国家药物安全评价检测中心的6名技术人员日前完成了在英国为期两周的学习培训,这一中英科技合作项目将有助于提升我国药物非临床安全性评价管理水平。国家药物安全评价监测中心主任李波研

专家解读 苯并芘越少接触越好

  近日,韩国农心株式会社生产的6款方便面被检出致癌物苯并芘的报道再次引发媒体的关注。媒体报道称,被检出相关产品的苯并芘含量在2.0至4.7 g/kg之间,农心集团发布声明其产品是安全的,对人体无害。最新的事态发展,是韩国食药厅决定对韩国农心集团的上述6种产品实施召回。于是消费者有理由担心,刚刚

农产品污染物风险评估:毒性筛查与评价

  分析测试百科网讯 2015年9月17日,农产品中混合污染物风险评估技术研讨会在济南召开。军事医学科学院疾病预防控制所的彭双清研究员、中国农业科学院柑桔研究所的庞俊晓博士、江南大学的孙秀兰教授、浙江省农业科学院的蔡磊明教授级高工、浙江农科院质标所的王彦华副研究员和赛默飞世尔科技的高级工程

2017年中国科学十大进展在京发布

  该项活动旨在加强对我国重大基础研究进展的宣传,激励广大科技工作者的科学热情和奉献精神,促进公众更加理解、关心和支持科学,在全社会营造良好的科学氛围。该项活动已成为我国基础研究传播工作的一个品牌,在科技界产生了良好反响。  1、实现星地千公里级量子纠缠和密钥分发及隐形传态“墨子号”卫星实现千公里级

中科院发布2017年中国科学十大进展

  “中国科学十大进展”遴选活动由科技部高技术研究发展中心举办,截至2018年已举办13届。研究进展由《中国基础科学》《科技导报》《中国科学院院刊》《中国科学基金》和《科学通报》五家编辑部推荐,由两院院士、973计划顾问组和咨询组专家、973计划项目首席科学家、国家重点实验室主任等专家学者经过初选和

PCAWG联盟6篇Nature、15篇Nature子刊揭示癌症的复杂性

  一项大规模的国际努力对来自38个人体组织的2600多个肿瘤基因组进行了多方面研究,从而对癌症的遗传基础产生了丰富的见解。  早在2001年对首个人类基因组进行测序后,肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起,测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。在发表在最新

盘点2014年度十大改变世界的革命性技术

  基因编辑更快更准更简单  1973年,斯坦利•N•科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特•W•博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法,成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末,博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造,使其带有一

单一基因不仅和糖尿病有关,突变体还会诱发癌症!

  最近,来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色,本文中,小编对相关研究进行了整理,分享给大家!  【1】Science:单一基因或可驱动前列腺分化  do