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人体染色体概述

一 人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩(condensation)和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期,染色体达到凝缩的高峰,轮廓结构清楚,因而最有利于观察(图2-1)。 每一中期染色体都由两条染色单体构成,它们各含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相连接,该处为染色体的缩窄处,故又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点,在细胞分裂中染色体的运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失,着比粒又将染色体横向地分为两个臂。图2-1为中期染色体的模式图。 根据着丝粒的位置,人类染色体可以分为三种:①近中着丝粒染色体,着丝粒位于或靠近染色体中央,将染色体分为......阅读全文

英媒:科学家将人类人工染色体成功植入老鼠体内

人类基因治疗原理(明报制图)   英国《独立报》报道,科学家首次以人工合成的人类染色体(human artificial chromosomes, HAC),创造出全球首只每个细胞都有HAC的老鼠,可望为治疗基因疾病开创崭新基因疗法。不过,由于涉及人工合成人类染色体,专家估计这一技术将来要通过

正常细胞常规核型的标本制备_人体染色体常规核型分析

实验材料染色体仪器、耗材显微镜玻片盖玻片滴管实验步骤一、人体染色体的观察1.  取制备较好的染色体玻片标本,先在低倍镜下观察。2.  在标本中选择一个染色体之间分散较好,互不重叠的中期分裂相,置于视野中央,然后换油镜仔细观察。3.  每个染色体都含有两条染色单体,两单体

新研究发现X染色体影响男性性别形成

  俗话说,每一个伟大的男人背后,都有一个伟大的女人。每一个精子的背后,也有一个X染色体在起作用。在人体中,Y染色体决定人的性别为男性,因此许多研究人员认为:男性发育过程中负责决定性别的相关基因都位于Y染色体上。但是现在有一个科研团队发现,X染色体(“女性染色体”)也可以在此过程中发挥重要的作用。X

人体外周血淋巴细胞培养及染色体制片

实验概要学习和掌握人体微量血液体外培养制备染色体标本的方法。实验原理人体的1ml 外周血中一般含有约1-3×106个小淋巴细胞,通常它们都处于间期的GO和G1期。在培养条件下给予药物刺激时,经过53-72小时可在培养物中获得大量的有丝分裂细胞,供染色体标本制备和分析之用。这种外周血培养方法是在1

正常细胞常规核型的标本制备实验

微量全血培养人淋巴细胞染色体标本制备肿瘤细胞的染色体标本制备人体染色体常规核型的分析实验方法原理采用微量全血培养人体外周血中淋巴细胞,在淋巴母细胞分裂高峰时加入秋水仙素,破坏细胞纺锤体的形成,使细胞停止在分裂中期。然后收集细胞,低渗处理,使细胞胀大,染色体伸展。接着进行固定并除去中期分裂相中残存的蛋

正常细胞常规核型的标本制备实验

微量全血培养 人淋巴细胞染色体标本制备 肿瘤细胞的染色体标本制备 人体染色体常规核型的分析            

正常细胞常规核型的标本制备实验

微量全血培养 人淋巴细胞染色体标本制备 肿瘤细胞的染色体标本制备 人体染色体常规核型的分析            

患者指南(美国生殖医学会ASRM):年龄和生育能力

  生育能力随年龄而变化。进入青春期后的青少年期,男性和女性便具备了生育能力。女孩进入生育年龄的标志是开始排卵和月经来潮。通常的理解是,女性绝经后便无法再怀孕。一般而言,女性的生殖潜能会随着年龄增长而降低,生育能力在绝经前5至 10年内终止。  在当今社会,因年龄引起的不孕不育越来越普遍,许多女性因

人类基因变异到底有多神奇?

  生命的延续是遗传信息的传递,遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家,以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。  人体细胞共约有40-60万亿个,而人类基因组却是由23对染色体组成,其中包括22对体

人类基因变异到底有多神奇?

  生命的延续是遗传信息的传递,遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。  2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家,以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。  人体细胞共约有40-60万亿个,而人类基因组却是由23对染色体组成,其中包括22

首次分离到初生胚胎干细胞,可用于治疗唐氏综合征

  来自英国的研究者们开发出一些非常早期的胚胎干细胞,他们将其称为“初生”多能性干细胞,这是分离自非常早期的人类胚胎。  这是科学家们几十年来的努力成果,该成就能够帮助理解唐氏综合症等遗传疾病的发病机制,并有助于开发新的治疗方法。   “直到如今,我们才能够成功分离这种“naive”的干细胞。虽然此

理性看待基因检测:并非无所不能

       只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端

基因检测并非无所不能 理性看待基因检测

  只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体

深度解读:端粒长度与疾病发生的关联

  端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构,早在20世纪80年代中期,科学家们就发现了端粒酶,当细胞DNA复制终止时,在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制,补偿由去除引物引起的末端缩短,因此在端粒的保持过程中,端粒酶至关重要;但随着细胞分裂次数的增加,端粒的长度逐渐缩短,当端粒变得不能

xy染色体是男是女

  一般来百说具有男性表征的个体,其染色体是XY,而女性是XX。  性染色体度是指性别遗传基因。在正常情况知下,人体内每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。针对诸如人类这样的生物而言,雄性道性染色体为XY,雌性XX,二者的不同结专合产生不同性别的后代。  由于睾丸发育不全,患者

首个慢粒患者治疗路径图发布

  9月22日是国际慢粒日。北大人民医院血液病研究所副所长江滨教授在接受科技日报采访时告诉记者,慢性髓细胞白血病(简称慢粒)约占白血病患者总数的15%,是慢性白血病中最常见的一种类型,是由于骨髓造血干细胞异常增殖形成的恶性肿瘤,常伴有发热、出血、淋巴结肿大、肝脾肿大等一系列症状。据统计,中国慢粒的发

《环球科学》:塑料有毒吗 试验结果受质疑

“意外”造就的独立学家:亨特本是一位遗传学家,在一次实验中,她意外发现聚碳酸酯塑料中的双酚A致使实验小鼠的染色体发生畸变。 大难题:2004年,用于生产CD、镜片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量,达到300万吨,而且还在以每年10%的速度递增。 消灭塑料:亨特的报告发表后,立即引起了关注。她的

山东发现一例世界首报人类染色体异常核型

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住

在家门口能接受“P53抑癌基因检测”了

  昨日上午,由中国健康促进基金会、北京市疾病预防控制中心联合主办的“辽宁鞍山肿瘤筛查防治专项公益项目暨定点采样单位揭牌仪式”在鞍山市体检中心启动,标志着“P53抑癌基因检测”项目正式落地鞍山,对于提高鞍山市乃至辽宁省肿瘤早期检出率和治疗率,改善癌症防治现状具有重要意义。   2013年,根据卫生相

Nature新文章揭示染色体重排分子机制

  在9月8号的《自然》(Nature)杂志上,来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称,在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。   论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说:“我们的研究发现为阻

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  在9月8号的《自然》(Nature)杂志上,来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称,在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。   论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说:“我们的研究发现为阻

《我不是药神》背后:费城染色体的故事

  近日随着电影《我不是药神》的观影热潮,“药侠”程勇、慢性粒细胞白血病、格列卫……等词汇逐一走进大众视线,影片源自一个真实的故事,片中还原了众多个人、家庭因瑞士版“格列卫”高昂药价至倾家荡产,还有众多的病患由于病急乱投医被迫去相信那些所谓的神仙假药而致痛不欲生。“他才二十岁,他想要活命有什么罪。”

艾滋病百年祭:“无艾”离我们还有多远

  今年12月1日是第26个世界“艾滋病日”。100年来,艾滋病从首次被发现、确诊,病原——人免疫缺陷病毒1型(HIV-1)被鉴定,经历了漫长酝酿期、持续暴发期和艰难控制期,成为名副其实的“世纪瘟疫”。截至2012年,艾滋病造成的死亡人数已达3600万人,现有HIV感染者3530万人。   美国前

最新研究发现人类寿命与染色体终端存在联系

  据国外媒体报道,著名医疗机构凯泽集团(以下简称“KP”)的研究人员近日收集了10万名美国加州北部人口的基因与医学数据,发现人类死亡率与染色体终端存在有趣的联系。   在本周举办的美国人类遗传协会(American Society of Human Genetics)的年度大会上,他们公布了

NEJM:胎儿DNA检测新时代 早早孕时期检测染色体缺陷

  DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界:在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来,我们知道,胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测,然而这些痕迹非常之小,而且到目前为止,我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。  《新英格兰医学杂志》(The New England Jou

DNA测序新突破将造福万千准妈咪

         DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界:在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来,我们知道,胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测,然而这些痕迹非常之小,而且到目前为止,我们尚没有技术来检测到DNA正常的多

NEJM:胎儿DNA检测新时代 早早孕时期检测染色体缺陷

  DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界:在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来,我们知道,胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测,然而这些痕迹非常之小,而且到目前为止,我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。  《新英格兰医学杂志》(The New England Jou

NEJM:胎儿DNA检测新时代

  在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中,戴安娜 碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事们向我们展示了,DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体。这篇报告开启了胎儿DNA检测的新时代。  首先让我们

张亮然: 揭秘“生命缺陷”, 可以有另一种姿势

  一座大山,有人从这边爬,有人从那边爬,看谁能找到一个更好走、更正确的路。这直接决定了谁能上去。  人物名片  张亮然,生于 1977 年 7 月,系山东大学“齐鲁青年学者”特聘教授。2006 年于中国科学院植物研究所获得植物学博士学位。同年进入哈佛大学细胞与分子生物学系南希院士实验室工作。201

正常细胞常规核型的标本制备实验_微量全血培养

正常细胞常规核型的标本制备可应用于:(1)进行核型分析;(2)与肿瘤核型进行对比研究。实验方法原理采用微量全血培养人体外周血中淋巴细胞,在淋巴母细胞分裂高峰时加入秋水仙素,破坏细胞纺锤体的形成,使细胞停止在分裂中期。然后收集细胞,低渗处理,使细胞胀大,染色体伸展。接着进行固定并除去中期分裂相中残存的