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早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益

个人如何规划乳腺癌筛查?有关专家指出,应该重视“乳腺癌风险评分”,利用早期基因检测等手段,帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中,明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁,或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌者”、“两个以上一级或二级亲属在50岁以后患乳腺癌或卵巢癌者”、“对侧乳腺癌史或经乳腺活检证实为重度非典型增生或乳管内乳头状瘤病者”、“胸部放射治疗史(≥10年)者”其一或以上因素,为乳腺癌高风险对象。 上海首家三级综合国际医院嘉会国际医院肿瘤中心会同战略合作伙伴美国麻省总医院则进一步出具了一个《基因检测:报告乳腺癌风险、筛查、预防和治疗的重要工具》,将“任何年龄的卵巢癌、三阴性乳腺癌、50岁以前的乳腺癌、任何年龄的男性乳腺癌、多原发性乳腺癌/卵巢癌、犹太德裔血统、BRCA基因突变携带者的亲属、早发性胰腺癌或前列腺癌”,均纳为遗传性......阅读全文

大数据研究推翻常规认识

  近年来,科学创新日渐进入"大数据"时代,各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展,使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展,我们

ACS:2015 年度癌症筛查报告

  美国癌症协会(ACS)2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结,同时更新了癌症筛查率数据,讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。  美国癌症协会(ACS)2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众

2018CSCO恶性肿瘤诊疗指南发布、AACR&ELCC会议动态汇总

  1  FDA批准Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌  美国当地时间4月16日,百时美施贵宝宣布,FDA批准了Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌。此次批准是基于CheckMate 214的结果。CheckMate-

女性“杀手基因”的前世今生

  美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性,并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后,与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野,甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日,美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果,将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变

Nature盘点:12篇文章回顾2018年肿瘤领域进展!

  每年的岁末年初,Nature Reviews系列杂志都会邀请几十位相关领域的大牛撰写一系列年度综述文章,回顾过去一年的进展,对新的一年提出展望。温故而知新,对于没空去研读每一篇综述的我们而言,这无疑是一项大福利。  在肿瘤领域,今年的回顾文章涉及肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、转移性肾癌

从FDA批准首个癌症消费级基因检测看中国市场

  美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者(DTC)的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么,中国市场如何?基因慧就此专访了7位相关企业创始人,并分析相关市场趋势,供参考,欢迎留言讨论。  划重点  1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变  2. FDA对DTC基因检测政策

【盘点】5月CNS三大期刊亮点研究汇总

  5月份就要过去了,生物谷小编根据本站报道的Cell、Nature和Science文章的点击量,对读者们关注度比较高的文章进行了盘点,这三大期刊虽然不能完全代表整个生物学领域的进展,但仍然十分具有指导性,囊括了生物学各个领域的部分最前沿进展。癌症,HIV以及肠道微生物仍然是读者们最为关注的几个领域

Lancet子刊 首次发现一组mRNA分子标签能预测鼻咽癌转移

  中山大学肿瘤防治中心马骏教授团队在鼻咽癌分子标记物研究方面获得重要进展,在世界范围内首次报道了一组mRNA分子标签有效预测局部晚期鼻咽癌转移,相关研究成果在2018年2月7日在线发表于国际顶级肿瘤学专业期刊《the Lancet Oncology》(最新IF 33.9)。  鼻咽癌是我国常见的头

有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗,科学家有话说

  据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道,通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据,研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试,并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率,呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。  BRCA即是乳腺癌易感基因(Breast Cancer susce

乳腺癌精准治疗:多基因检测风起云涌后能否平稳落地?

  乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的,那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话,我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢?对于这种世界性的疾病,我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。  我们知道,乳腺癌是一种高度异质性疾病,即便是临床分期及病理分级相同的患

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 

马飞:肿瘤液态活检技术与临床实验并进

  今年2月底,由中国癌症基金会主办,北京科迅生物技术有限公司承办的“中国癌症基金会科迅专项基金成立大会暨全国多中心肿瘤液态活检项目启动会”在北京成功举行。该专项基金的成立,旨在肿瘤液态活检的基础上,以新理念、新方法、新手段全面推动我国精准医疗发展。项目希望通过建立中国人群肿瘤的基因突变数据库,为中

NEJM:来自精准医学时代的不确定性

  精准医学在国家研究委员会的定义为“个体化的靶向治疗”;而在该文中,作者将会着重于“精准一词,同时精准又意味着疗效的确定性”,那么在当前诊断及预后确定性的时代里,精准医学疗效是否真的如此确定?事实上,很大可能是不确定的。比起以往技术,靶向治疗的新技术需要对不确定性有更大耐受性及更高要求的计算及解释

【JAMA】调查癌症基因检测,得出的却是这6个字

  2月7日,JAMA杂志描述了这样一个现象:新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。  本文第一作者,斯坦福大学的研究人员Allison Kurian表示,女性对基因检测非常感兴趣,但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧,因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机

近期治疗糖尿病的研究进展一览

  糖尿病是现代社会的高发代谢疾病,发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:重磅!中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构,有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na

这些癌症真的会遗传

  先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。  那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。  癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。

揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变

  第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开,本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中,中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异,荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。  香港研究人员发现中国乳腺癌相关的

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

一滴血检测癌症靠谱吗?基因检测可预测癌症风险

  “一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏,已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是,一滴血虽然无法检测癌症,却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉,该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”,看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢

权威更新2018年ASCO临床肿瘤年度进展!

  在过去的一年,针对超过16种肿瘤的31种新的治疗方法被美国食品药品监督局(FDA)批准上市。美国东部时间2018年1月30日,美国临床肿瘤学会(ASCO)公布去年肿瘤治疗领域进展。  CAR-T技术被提名为年度最重要的进展  美国临床肿瘤学会的专家提名2018年度最重要的进展为肿瘤免疫治疗——C

李金明:解读个体化医学检测与实验室自建试剂方法

  个体化医学检测目前国内既有经CFDA批准的商品试剂,也有实验室自建试剂方法 , 但实验室对LDTs 、性能验证和性能确认等概念通常比较模糊,如何去做性能验证和性能确认,以及在什么情况下做,性能验证的合格判决断标准等,也不清楚。本文就上述方面谈一点个人的理解和思考。  个体化医学(personal

国家级肿瘤分子诊断平台建成

  从日前在天津市召开的基因检测技术在肿瘤个体化诊疗中的应用学术研讨会上获悉,国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台已建成,作为该平台的重要组成部分,乳腺癌高危人群基因筛选技术以及肺癌基因检测技术已在临床投入使用。   肿瘤分子诊断平台旨在探索标准化的肿瘤分子诊断规范,为制订个体化防治方案提供分

没有家族史患癌风险也不会低?普及筛查到底有多重要

  27岁的犹太女人Cindy,五年前心血来潮,决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外,因为她没有癌症家族史,生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。  但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑,同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么

基因检测或许并不总是有效,有时候会产生危害

  基因检测通常是在专门的诊所进行的,其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断,比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今,被称为“多基因风险评分”(polygenic risk scores)的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取,我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分,比如糖

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

价格不菲的基因检测能否提前预警?

   目前的研究表明,约有45%的癌症是由可改变的生活方式或者可预防的微生物感染因素所导致,然而,先天基因依然是非常重要的因素。这也就是为什么同样的外部环境,有些人检出癌症,有些人安然无恙。正因为此,基因检测开始进入人们视线。  2013年5月,安吉丽娜·朱莉宣布,通过基因检测,

专家称预防乳腺癌不一定要“斩草除根”

  5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉文章《我的医疗抉择》的发表,引发了人们对乳腺癌和预防性双乳腺切除术的广泛关注。为了预防乳腺癌,一定要提早切除乳房吗?记者在采访中得知——   北京时间5月14日,美国著名女星安吉丽娜·朱莉曝出日前接受预防性双乳腺切除术之事,引发广泛关注。她在文章《我的医疗

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

2018年心脑血管年度盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Science:重磅!亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303.  美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已

16种常见癌症可做预测性基因检测

  研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。  随着癌症发病率逐年上升,癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑,一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前,癌症基因检测还处于发展阶段,多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗,不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译,可做预测性基因检测。  精