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NCCN增加女性癌症新基因突变检测

据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突变增加卵巢癌的终生危险。美国莫非特癌症研究中心的Tuya Pal博士表示："在过去一年中，越来越多的数据表明这些新基因与卵巢癌风险相关。以往NCCN指南中推荐或考虑采用降低风险的输卵管卵巢切除术受到BRCA1、BRCA2和林奇综合症的很大限制。" 她说："当存在BRCA1基因突变时，卵巢癌终生危险达到44%；当BRCA2基因突变时，这一危险达到27%；当存在林奇综合征时，估计该危险在10%左右。基于目前的多个研究，我们认为，和BRCA1、BRCA2相似等级的证据表明 ......阅读全文