神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是仅发生在子女身上的基因突变。 研究人员还发现，有些患者的突变基因只要有一个拷贝，就会引发疾病，而另外的病人突变基因需要有两个拷贝，才会致疾，具有家族史的病患存在基因拷贝数变异。 研究小组观察了患者的成纤维细胞及其线粒体，并与对照组比较，发现ATAD3A变异患者的成纤维细胞中，线粒体自噬明显高于对照组。成纤维细胞是疏松结缔组织的主要细胞成分，由胚胎时期的间充质细胞分化而来。线粒体自噬是一种选择性清除多余或受损线粒体的自噬过程,在调节细......阅读全文
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
神经性肠梗阻综合症的病因
神经性肠梗阻可分为 1.麻痹性：由于肠壁肌肉运动受抑制而失去蠕动能力。 2.痉挛性：肠壁肌肉强裂收缩，常由于肠腔内外有外伤或炎症，异物等刺激而引效。
神经性肠梗阻综合症的检查化验
通过详细询问病史和体格检查，绝大部分诊断不难，在诊断困难时，可行腹部X线透视或摄片检查，如发现小肠内有气体和液平面的存在，即为汤内容物通过障碍，提示有肠梗阻的可能，但本病早期可无明显的肠梗阻的X线征象，应特别警惕，因此本病的诊断主要根据临床表现，绝不能单靠X线检查来确定或否定。
神经性肠梗阻综合症的鉴别诊断
肠假性梗阻是种有肠梗阻的症状和体征，但无机械性梗阻证据的综合征。 麻痹性肠梗阻即为急性肠假性梗阻。本征是肠壁神经变性的结果，患者的症状多始儿童或青春期，少数在～岁时才出现病程。通常是急性发作与缓解反复交替发作时的症状。和机械性梗阻相似为程度不等的恶心、呕吐、肠绞痛、腹痛、腹泻或脂肪泻。[2]
神经性肠梗阻综合症的临床表现
1.麻痹性：肠腔内容物不能向下运行，见于急性弥漫性腹膜炎，腹膜后出血或感染。 2.痉挛性：麻痹性肠梗阻的腹痛轻微，主要表现为无排便或排气，严重腹胀，可引起呼吸和心跳加快以及少尿。在肠梗阻的早期可无全身症状，当伴有反复呕吐后，可产生脱水及电解质紊乱。麻痹性肠梗阻肠鸣音极度减弱或消失。[1]
神经性肠梗阻综合症的并发症
1.急性弥漫性腹膜炎、腹膜后出血或感染,嵌顿性外疝或内疝。 2.嵌顿性外疝或内疝。 3.肠扭转，常由于粘连所致。 4.肠外肿瘤或腹块压迫。
神经性肠梗阻综合症的病因及临床表现
病因 神经性肠梗阻可分为 1.麻痹性：由于肠壁肌肉运动受抑制而失去蠕动能力。 2.痉挛性：肠壁肌肉强裂收缩，常由于肠腔内外有外伤或炎症，异物等刺激而引效。 临床表现 1.麻痹性：肠腔内容物不能向下运行，见于急性弥漫性腹膜炎，腹膜后出血或感染。 2.痉挛性：麻痹性肠梗阻的腹痛轻微，主要
神经性疼痛
躯体感觉系统的损害或疾病直接导致的疼痛。本病可由外伤和（或）疾病致末梢神经、脊髓后根、脊髓及其以上中枢神经某些部位损伤而引发。 年龄、性别、疼痛的强度，以及情感和认知能力等表明慢性疼痛的形成是多因素共同作用的结果，并非单纯的神经损害所致。
南大徐璎教授《Cell－reports》解析夜食综合症基因突变
对于大多数人来说，醒着的一天之中，要吃一顿饭或点心的时间是可预见的。但是对于患有一种罕见综合症的人来说，饥饿感会在不必要的时间袭来，中断睡觉并导致暴饮暴食。 最近，南京大学、苏州大学、美国索尔克生物研究所和复旦大学等处的科学家，发现了一对基因，通常情况下，它们可使饮食表与日常睡眠节
《新英格兰医学杂志》：基因突变导致约伯氏综合症
在《旧约》中，上帝为了测试约伯（上图）的忠诚，便让撒旦带给他痛苦。人们用这段故事为一种疾病命名——“约伯氏综合症”，这是一种很少见的病症，其特征是出现疖子、皮炎以及在肺中出现充满脓汁的囊肿。 据美国《科学》杂志在线报道，约伯氏综合征的病因源于一种过度表达的炎症化合物——免疫球蛋白E。然而后者为何会过
神经性耳鸣验方
1.半夏12克，炒白术12克，茯苓10克，陈皮12克，天麻10克，竹茹6克，生姜6克，泽泻12克，甘草6克。水煎服，每日一剂。 2.黄精15克，何首乌15克，磁石30克，山萸肉15克，川芎20克，柴胡10克，葛根9克。将上药研末混匀，水泛为丸，每次6克，每日3次，黄酒送服， 3.熟地黄、
神经性阳痿的病因
下丘脑-垂体肿瘤或其他部位肿瘤，大脑局部性损害,如局限性癫痫，脑炎，脑出血压迫等，脊髓损伤，脊髓肿瘤,慢性酒精中毒，多发性硬化症，盆腔手术损伤周围自主神经等可发生阳痿。[1]
神经性耳聋的简介
人体听觉系统中的传音、感音或分析综合部位的任何结构或功能发生障碍，都可表现为听力不同程度的减退，轻者为重听，重者为聋。由于螺旋器毛细胞、听神经、听觉传导经路或各级神经元受损害导致的声音感受与神经冲动传递障碍造成的听力减退，临床上统称之感音神经性耳聋。
神经性尿频的简介
神经性尿频症（neurogenic frequent micturition）指非感染性尿频、尿急，是儿科一个独立的疾病，患儿年龄一般在2～11岁，多发生在学龄前儿童。其发病特点为尿频，每2～10分钟一次；尿急，一有尿意就不能忍耐。较小患儿经常为此尿湿裤子，可继发尿路感染或阴部湿疹。
Nature：剖析重要的疾病蛋白
找到某种疾病的致病突变，往往只是理解疾病的第一步。而Rett综合症的情况更加复杂，因为该疾病中的突变基因控制着一系列其他基因。Rett综合症属于孤独症谱系障碍，是主要影响女孩的单基因神经性疾病。 爱丁堡大学的Adrian Bird教授与哈佛医学院的Michael Greenberg教授
神经性皮炎的预防
1、放松紧张情绪 患者要保持乐观，防止感情过激，特别是注意避免情绪紧张、焦虑、激动，生活力求有规律，注意劳逸结合。 2、减少刺激 神经性皮炎反复迁延不愈、皮肤局部增厚粗糙的最重要原因是剧痒诱发的搔抓，所以患者要树立起这个病可以治好的信心，避免用力搔抓、摩擦及热水烫洗等方法来止痒。这是切断上
神经性肌肉萎缩的常识
神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage- Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀
神经性阳痿的症状表现
1、阴茎不能完全勃起或勃起不坚，以至于不能圆满进行正常的性生活。 2、年青人由于与性伙伴情感交流不充分或性行为习惯不统一，而出现焦虑和急躁并伴有阳痿。[1]
神经性阳痿的诊断鉴别
传统的观念认为早泄和阳痿仅是病情的程度轻重不同而已。即早泄是阳痿的轻症或早期表现。而阳痿则是早泄的演变结果。有人把早泄和阳痿，称为是一对难兄难弟。现代医学认为，早泄和阳痿是两个不同的疾病，二者有明显的区别。早泄和阳痿虽然同属性功能障碍，但是性功能障碍有性欲障碍、勃起障碍、性交障碍、性高潮障碍、射
神经性厌食的病因分析
AN的病因学复杂，为多因素疾病，涉及社会文化、心理学和生物学等多方面。 过去，AN常常被认为是与西欧和北美文化密切相关的疾病；但近年来，随着全球化的发展，广告业飞速发展、饮食习惯发生改变、健身行业大量涌现以及妇女社会角色发生转变，有越来越多的证据表明，许多非西方社会也均有AN的报导。在西方国家
预防神经性耳聋的介绍
1.杜绝近亲结婚，大力推广新生儿听力筛查，积极防治妊娠期疾病，减少产伤。 2.提高生活水平，防治传染病，积极治疗高血压、糖尿病等全身疾病，减慢听力老化过程。 3.严格掌握应用耳毒性药物的适应证，尽可能减少用量和疗程，发现有中毒者应尽快停药治疗。 4.避免颅脑损伤，尽量减少噪声和其他有害因素
儿童神经性尿频诊断方式
【一般资料】男性，10岁，小学生【主诉】尿急、尿频1个月【现病史】患儿近1个月无诱因出现尿急、尿频，急时无法控制甚至尿裤子；尿频一天最多20多次，每次尿量约50毫升左右。在家中口服消炎药物（名不详）无好转自发病以来，精神可，无发热、无咳嗽、睡眠稍可，食欲佳，大便正常。【既往史】无肝炎、结核病等传染病
神经性呕吐的病因分析
神经性呕吐指一组自发或故意诱发反复呕吐的精神障碍，呕吐物为刚吃进的食物。该病不伴有其他的明显症状，无明显器质性病变为基础，多数无怕胖的心理和减轻体重的愿望，少数患者有害怕发胖和减轻体重想法，但体重无明显减轻。本病女性比男性多见，通常发生于成年早期和中期。 神经性呕吐常与心理社会因素有关，通常在
下肢神经性疼痛的简介
下肢神经性疼痛是感染、肿瘤、代谢性疾病、化学治疗、外科手术、放射性治疗、神经毒素、遗传性神经变性疾病、神经受压、炎症、肿瘤渗出等引起的症状。 可能的病因包括感染、肿瘤、代谢性疾病、化学治疗、外科手术、放射性治疗、神经毒素、遗传性神经变性疾病、神经受压、炎症、肿瘤渗出等。
预防神经性胃痛的简介
当精神压力过大，自己无法解决时，应该到心理门诊进行咨询，学会如何避免精神压力，解除精神压力，并根据症状服用镇静和胃肠药物。可以服用“谷维素”来调节植物神经，使植物神经能正常工作。如果神经性胃痛剧烈的话，可以用二十毫升“生理盐水”加五毫升“利多卡因”一天分五次服用，可以止痛(不是剧烈胃痛就不要服用
如何诊断神经性皮炎？
1、本病中青年多见，先有剧烈瘙痒，后有皮损。 2、皮疹为扁平多角形丘疹，苔藓样变，无渗出。 3、皮疹多发于颈部、四肢伸侧、腰骶部、腘窝、外阴。 4、病程慢性，常反复发作。
如何诊断神经性贪食症？
1.存在一种持续的难以控制的进食和渴求食物的优势观念,并且患者屈从于短时间内摄入大量的食物的贪食发作。 2.至少用下列一种方法抵消食物的发胖作用：①自我诱发呕吐；②滥用泻药；③间歇禁食；④使用厌食剂、甲状腺素类制剂或利尿剂。如果是糖尿病患者,可能会放弃胰岛素治疗。 3.常有病理性怕胖。 4
简述神经性失聪的危害
1、听力障碍：听力范围不断缩小将越来越小，患者因听不到外界的声音，进而迟钝、呆滞。 2、沟通障碍：对人们正常的沟通带来了极不便，当患者与他人沟通时，只能用眼睛去感受，听不见对方所说的内容，无法进行正常交谈。 3、心理障碍：听力、沟通带来的障碍会严重影响到心理，使患者产生悲观、固执、内向的心理