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1问：唐氏综合征筛查是什么？唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。2问：唐氏综合征筛查有必要做吗？筛查的意义：唐氏综合征筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病之一，所以要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。筛查的必要性：任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”......阅读全文
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
再过几分钟，Ruthie Weiss的球队眼看就要输掉第四个球。尽管她站在旁边稍作休息，这名9岁的女孩却没有放弃。她请教练再次让她入场，然后她从一名队友面前跑过，直接投篮。“嗖”地一声，Ruthie得到两分。随着比赛进入倒计时，她又一次进球了。她们的球队赢得了这个季度的首场比赛，随之而来的欢呼
当地时间9月10日，科学突破奖（Breakthrough Prize）官网宣布了2021年突破奖（即第九届）的获得者，表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。 值得一提的是，2021年突破奖的生命科学奖的获奖者中包括“NIPT（无创产前基因检测）之父”、香港中
和朋友聊天，说起医生建议她做产前无创DNA，我问她为什么要做这个，没有做唐氏筛查吗？还是唐氏结果不好？她说医生让她直接做无创，问我有没有必要，当初我也是有考虑并提出要求做无创，但被医生拒绝了，也许是情况不同吧，这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的，
他有一个愿望：“改变人类疾病的检测方式，降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战，从小爱到大爱，为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测，周代星一直在努力。 太太产检结果不清，周代星踏上研发路 周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。 那时，周代星的工作跟产前检测并无多大
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。 它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更
10月11日，美国国立卫生研究院美国国家人类基因组研究所所长Eric D. Green，美国加州首席科学官Edward M. Rubin以及美国华盛顿华盛顿华盛顿大学华盛顿大学医学与基因组科学荣誉教授Maynard V. Olson在Nature联合发表了一篇预测性文章，题为The future
辅助生育技术发展至今，除了充当不孕不育患者的送子观音外，也让各色人等在生儿育女方面有了更多选择。据美国趣味科学网站近日报道，“私人定制”不生病、体能超好或智力超高的婴儿很快将成为现实，然而，这些新兴技术在现实中面临的不仅有技术问题，更包括一系列伦理问题。 位于美国纽约的非政府研究
蕾妮·瓦林特（Renee Valint）的女儿谢尔碧（Shelby）在2000年出生时，看起来虚弱无力，就如同一只耷拉着的布娃娃。谢尔碧学着走路和说话，但学得非常慢，错过了儿童发展的重要阶段。到4岁时，她还只能坐在轮椅上。到五年级时，她开始要用电子语音设备与人交流。绝望无助的蕾妮把女儿从菲尼克斯