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美机构建议告知患病风险惹争议

新的建议称,实验室和医生应该将基因测序的具体结果告知患者,包括他们未来的患病风险。 遗传学家、伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。该建议称:进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险,即使他们现在不想知道。这些建议也适用于儿童,即使他们在成年后才会患病,他们的父母也会被告知。长期以来,人们都认为,患者和父母有权力表示:我不想知道自己或者我的孩子的DNA里有什么。但是,ACMG这一建议与之背道而驰。 ACMG的建议经过一年的酝酿才出台,并且具有相当的分量。这是第一次有一个专业组织为实验室和医生提供建议,告诉他们在对患者进行基因测序过程中若出现不曾预料到的遗传结果——被称为“偶然发现”时,应该怎么做。 “这一事件将会成为医学基因组学领域的分水岭。”马里兰州国家人类基因研究所基因疾病研究分支机构主席Leslie Bi......阅读全文

基因检测会改变人们的生活习惯吗?

  最近,BMJ上的一项系统性回顾和meta分析表明,没有任何证据显示,人们会根据基因检测结果,改变行为习惯来避免患病,或变得消极,使生活方式变得更糟。  基因组测序报告解析了一个人DNA中每个A、T、C、G信息,可以告诉你是否携带有基因突变,增加患病风险。但是这种测序服务却回避了一个问题,如果知道

用基因测序“治未病”

  在中国两部委(食品药品监督管理局、国家卫生计生委)用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月,世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国,并高调表示:“我十分看好中国基因测序市场。”  可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论,但没有人会

史上最强基因检测测评

  很少有人知道“国际人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院的院长Francis S. Collins其实还是一个作家。他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》一书中,

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—

Nature:外显子测序发现促心肌梗死风险基因

  近日,来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果,他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病,针对性开发治疗药物具有重要意义。  研究人员指出,心肌梗死(MI)是全世界范围内致死率非常高的

科学家如何有效预测多种人类疾病的发生?

  【1】Genet in Med:科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具  doi:10.1038/s41436-018-0406-9  近日,一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中,来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通

Nat Genet:大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异

  近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析,其中包括17000名卵巢癌病人,发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。  相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。  来自剑桥大学的Pa

美刊系列文章关注基因测试:让人期待让人疑

  在美国,接受基因测试、评估自己或下一代的健康隐患,已不是少数人的专利。越来越多的人对基因测试跃跃欲试,但同时忧虑丛生:做这种测试是否值得?可信度几分?假如测试结果表明某种患病风险的存在,自己又该如何应对?   美国《新闻周刊》专栏作家玛丽·卡迈克尔(Mary Carmichael)2007

错误率达40%!消费级基因检测不是算命神器

  抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷,看似神通广大,但基因测序真的能未卜先知吗?  近期,在国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究,分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据,与临床试验数据比对发现,有高达40%的变异为假阳性,仅有

基因检测可知孩子“天赋”?专家:夸大成分过多

  如果有人告诉你,你的孩子未来究竟有可能成为“爱因斯坦”还是“贝多芬”,从基因里就能预知,你会相信吗?近年来,一种“天赋基因”检测在家长圈里流行起来,不少家长花高价为孩子做了这种检测。  “天赋基因”究竟是什么?这种检测是否有科学依据?检测结果能说明什么?针对这些问题,中新网记者进行了调查采访。 

新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关

  新华社伦敦3月18日电 乳腺癌是女性最高发的癌症,预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了110个与乳腺癌风险有关的基因,可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。   伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说,他们通过新测序

Cell:基因分析预测疾病发生风险

  根据斯坦福大学医学院的一项新研究,一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。  基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题:这种方法预测疾病风

Science:三大型测序项目公布初步成果

  寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开,一些大型DNA测序研究公布了初步成果,这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点,一般人群中或多或少携带着一些罕见突变,这些突变大大增加(或

多篇文章共同解读母乳喂养到底有多重要!

  一直以来,科学家们都非常提倡母乳喂养,他们认为这不光有益于后代健康,而且对于目前本身而言也非常重要,有研究人员表示,与有母乳喂养女性相比,没有母乳喂养的女性高血压患病风险增加1.18倍,糖尿病患病风险增加1.30倍。目前,母乳喂养在中国引起了越来越多人的关注,而且很多城市,如北京、青岛和福州等地

想知道你的遗传命运吗?

  你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗?你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险,是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗?即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。  只需取少量血液或唾液,通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案,在一项研究中,有超过一

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关

  乳腺癌是女性最高发的癌症,预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了110个与乳腺癌风险有关的基因,可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说,他们通过新测序技术分析了基因组上被认

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

接吻居然如此危险?亲吻病毒或许是红斑狼疮的幕后真凶

  也许你曾听说过,持续接吻 10 秒钟,可以交换 8000 万口腔细菌。亲吻是情侣之间常用来表达甜蜜与喜悦的方式,除了透着爱情的酸臭味,隐隐也闪耀着“相濡以沫”的精神。  8000 万的细菌数量惊人,但大多数都是无害的“吃瓜群众”,如此大规模的细菌迁徙对情侣基本没有什么影响。但总有一些“搅屎棍”看

保持机体健康 把握饮酒度真的很重要!

  长期以来我们一直认为饮酒似乎对机体健康并不无益处,然而有研究人员就通过研究发现,适量饮酒实际上能促进机体健康?真的是这样吗?为了维持机体健康,把握饮酒度真的很重要,本文中小编就整理了相关研究,分享给大家!  【1】Sci Rep:重大发现!少量饮酒有益大脑健康!  doi:10.1038/s41

23GENEBANK正式发布GB-GIAS基因组数据分析一体化服务平台

  23GENEBANK的基因组数据分析系统,从GB-CHIP,GB-WGS-REPORT,GB-TARGRUG等一路走来,历经15项核心技术突破,完成了从基因芯片到二代测序,从定制靶向捕获测序到全基因组测序,从疾病风险预测到家族遗传性疾病检测再到肿瘤精准用药的全方位覆盖。  第三届“精准医疗与基因

基因测序市场深度剖析

   Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章,对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士,怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。   ▌第一篇:基

基因测序:数据处理与标准问题仍待解

  【导读】目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊,这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候,没有统一的规则,也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况,亟须得到改变。  目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊,这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候,没有统一的规则,也造成基因测

广东首次将标准化导入生命科学 助推基因测序与检测技术

   近日,广东省质监局组织省标准化研究院(以下简称省标院)等单位,帮助深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)将“基因测序技术规范、混合肉类鉴定方法及基因合成质量要求”3项科研专利技术转化为广东省地方标准,使基因测序产业实现有标可依,为规范检测市场奠定基础。   基因测序被誉为生命科学领域的高新技术

广东首次将标准化导入生命科学领域

  近日,广东省质监局组织省标准化研究院(以下简称省标院)等单位,帮助深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)将“基因测序技术规范、混合肉类鉴定方法及基因合成质量要求”3项科研专利技术转化为广东省地方标准,使基因测序产业实现有标可依,为规范检测市场奠定基础。  基因测序被誉为生命科学领域的高新技术服务

基因检测,基因解码——让史蒂夫·乔布斯多活了7年

  都说基因解码基因检测是人体生命的说明书,通过基因解码基因检测,可以让我们了解自己的遗传背景,获得个性化的健康咨询管理服务,对疾病做到早知道、早预防、早治疗,让本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生,从而提高生存质量,延长寿命。光说不练假把式,我们先来看看这些名人做了基因解码基因检测后,是否真的带给

基因检测帮助人类预知患病风险

  今冬以来,持续的雾霾天气对人们健康造成不断威胁。目前,世界卫生组织辖下机构已经认定雾霾将对身体造成伤害。相关机构调查证明:空气污染不仅容易导致患病,还会增加癌症患病风险。  为了更好地抵御雾霾,在日常生活中大家不仅要做好防护,更要积极掌握自己健康的主动权。免疫细胞和基因治疗专家、海外“千人计划”

华人女学者《Nature Medicine》发表血液病新成果

  根据华盛顿大学医学院的一项最新研究报道,至少有2%的40岁以上人群和5%的70岁以上人群,在其血细胞中具有白血病和淋巴瘤相关突变。相关研究结果发表在2014年10月19日的《Nature Medicine》杂志。  该研究报道称,作为衰老过程的一部分,体细胞中的突变可随机积聚,大多数是无害的。对

转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索

  AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片,并为治疗提出了新途径。  “在刑事调查中,不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中,”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学