中国科学报聚焦出生缺陷：从源头抓人口质量
在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。 专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑战。 随着基本医疗水平的不断提高，改革开放以来我国婴儿存活率不断上升，但对于像耳聋等致残性疾病却一直是医学上难以整体性突破的难题。 同时，随着我国人口增长和结构的拐点的到来，尤其是在部分大中城市，老龄化趋势日益加剧，“人口红利”渐次耗尽，残疾人口的增加将会对整体经济发展和社会和谐稳定造成困扰。 本期两会话题聚焦我国的出生缺陷问题，期待通过代表、委员和专家的呼吁，引起公众对此问题的认识和关注，呼吁政府从源头抓好我国的人口质量问题。 ......阅读全文
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
SSRIs对出生缺陷的影响
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）在生殖年龄和妊娠期女性中的使用率越来越高，然而，SSRIs与出生缺陷风险的相关性报道不一致，临床医师在仔细评估特定SSRIs的风险获益比后，SSRIs的使用机会受限。 2015年7月8日，《英国医学杂志》发表的一项基于人群的多中心病例对照研究显
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
华大基因启动 出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
艾滋病能导致出生缺陷？！
度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。在近日于荷兰阿姆斯特丹举行的国际艾滋病会议上，研究人员报告的关于该研究的更多数
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制
目前，美国达特茅斯学院的研究人员，通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径，可使我们更好地了解，引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。 该研究首次表明，在DNA复制后新的蛋白质连接（protein linkages）出现在未成熟卵细胞中，这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合（
TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
程京代表：强化出生缺陷干预力度
程京代表（中国工程院院士、清华大学教授）强化出生缺陷干预力度两孩政策实施后，出生人口数增加，出生缺陷儿的总数相应增加，此外，高龄产妇人数比例增加，高危产妇较多，这些都使出生缺陷发生风险增加。因此，加大干预出生缺陷的力度势在必行。遗传因素在出生缺陷疾病中占比高达30%—40%，常见的出生缺陷疾病譬如遗
我国每年新增出生缺陷约90万例
我国每年新增出生缺陷约90万例，现有8000多万残疾人中，约3000万人是出生缺陷所致。日前，在解放军总医院举行的“9·12”中国预防出生缺陷日公益活动中，全国人大常委会原副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华列举了这样一组数字。 目前，我国部分出生缺陷发生率甚至呈上升态势