单核细胞白血病可遗传性基因变异
德国弗赖堡大学医院１７日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒―单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。 幼年型粒―单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在１５％患儿的血液中，一种名为ＣＢＬ的基因出现变异；他们随后又发现，所有患儿家长体内都有ＣＢＬ突变，其中５０％出现在家长的精子或卵子细胞中，另外５０％出现在身体的其他器官中。 研究人员说，由于许多患儿有语言学习障碍、发育不良、弱听和隐睾等症状，他们认为，ＣＢＬ基因的正常表达对众多器官的发育都非常重要。 研究人员表示，这一成果将有助于对各种白血病成因及其疗法的进一步研究。此外，导致患儿白细胞增多的信号传导问题也出现在其他一些癌症中，因此这一研究成果对提高癌症治疗水平具有普遍意义。 这一成果发表在最新一期《自然―基因学》上。 ......阅读全文
单核细胞白血病可遗传性基因变异
德国弗赖堡大学医院１７日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒―单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。 幼年型粒―单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在１５％患儿的血液中，一种名为ＣＢ
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
我国学者发现急性单核细胞白血病新致病基因
我国研究人员新近在国际上首次采用全外显子组测序技术，对急性单核细胞白血病患者进行筛查，发现了表观遗传学调控中的一个重要基因――DNA甲基转移酶（DNMT3A）。该基因在M5型白血病中突变率高达20.5%，其中累及第882位精氨酸密码子的突变频率达18.8%。存在这一基因突变的患者治疗效果很差，患
单核细胞白血病的基本介绍
单核细胞白血病（monocytic leukemia）的特异性皮肤损害为紫色到红褐色丘疹、结节和斑块。急性单核细胞白血病（AMOL）可发生水疱性损害。皮损发展周期快，可自然消退。白血病性齿龈增生为AMOL的特点，发生于60%的患者中。偶可发生齿龈溃疡、坏死和出血。先天性单核细胞白血病为一罕见型。
简述单核细胞白血病的临床诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理，组织化学和免疫组化的特征性即可诊断。 1、组织病理学检查 主要在真皮内见致密血管周围或弥漫性和融合性浸润，常累及真皮下部和皮下组织。表皮除表皮突变平外，通常不被累及。在大多数病例中，浸润周围可见非典型性细胞游走于胶原纤维束间呈“一路纵队”式排列。浸润由不同大
关于单核细胞白血病的疾病检查介绍
组织病理：主要在真皮内见致密血管周围或弥漫性和融合性浸润，常累及真皮下部和皮下组织。表皮除表皮突变平外，通常不被累及。在大多数病例中，浸润周围可见非典型性细胞游走于胶原纤维束间呈“一路纵队”式排列。浸润由不同大小皱褶状或肾形核和嗜碱性胞浆的单形性肿瘤细胞构成。浸润中常见具有深染和不规则形核的大的
关于慢性粒单核细胞白血病的简介
慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）是临床上很少见的一种血液病，其临床表现、生存期、血常规检查具有多样性。 慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukaemia，CMML）是一种慢性髓系白血病。发病率
一种基因变异与两种血液病的恶化有关
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免疫力低下等
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
简述慢性粒单核细胞白血病的鉴别诊断
1、骨髓增生异常综合征（MDS） CMML曾作为MDS的分类之一，两者临床表现及实验室结果相似，但CMML的外周血单核细胞增多>1×109/L。 2、慢性粒细胞白血病（CML） CML也是骨髓增殖性疾病之一。具有骨髓增殖性疾病的特点，骨髓增生程度多为活跃至极度活跃，以粒系为主，其他系均受抑制。
关于慢性粒单核细胞白血病的分类介绍
慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）既往被认为是骨髓增生异常综合征（MDS）的一个亚型，因其兼有骨髓发育异常和骨髓增殖的特点，2001年WHO造血和淋巴细胞肿瘤分类将CMML归属于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）。 上世
简述慢性粒单核细胞白血病的临床表现
发病率约为1～2/100 000/年，男女发病比例约1.5～3：1，多数病人在50岁以上发病，60岁以上发病者约占75%。主要表现为两组症状，即与骨髓病态造血相关的症状及与骨髓增殖相关的症状。 病人因骨髓增生异常而发生血细胞减少可表现为乏力、心悸、苍白、低热、感染或出血等。表现在骨髓增殖性上的
关于慢性粒单核细胞白血病的诊断表现介绍
WHO对CMML的诊断标准较FAB的未作大的变动。 (1)持续性外周血单核细胞增多>1×109/L； (2)Ph(-)，BCR/ABL(-)； (3)外周血和骨髓中原始细胞
急性单核细胞白血病（M5型）检测试验
实验方法原理本型临床上除有一般急性白血病的症状外，其突出表现为皮肤粘膜的损害皮肤出现弥散性斑疹，硬性结节、肿胀、脓疮性或剥脱性皮炎。齿龈增生、肿胀、出血及溃疡、坏死等较多见．鼻粘膜被浸润而引起鼻塞，嗅觉减退，甚至咽喉水肿．窒息等．急性单核细胞白血病（急单aeate momogtic leakemia
急性单核细胞白血病（M5型）检测试验
实验方法原理本型临床上除有一般急性白血病的症状外，其突出表现为皮肤粘膜的损害皮肤出现弥散性斑疹，硬性结节、肿胀、脓疮性或剥脱性皮炎。齿龈增生、肿胀、出血及溃疡、坏死等较多见．鼻粘膜被浸润而引起鼻塞，嗅觉减退，甚至咽喉水肿．窒息等．急性单核细胞白血病（急单aeate momogtic leakem
急性粒－单核细胞白血病（M4型）检测实验
实验方法原理 急性粒－单是一种由于粒细胞和单核细胞两系，同时恶性增生的急性白血病，临床上兼有急粒和急单白血病的特征，其中一个独特亚型M4EO发病率占M4的20％，平均发育年龄低，外周白细胞计数高，常伴有肝、脾、淋巴结肿大．除粒单系增生外，伴有异常的嗜酸性粒细胞．实验步骤 血象：l. Hb RBC数为
简述慢性粒单核细胞白血病的实验室检查
血常规检查具有多样性。常常表现为贫血和白细胞增高，主要是粒细胞和单核细胞增高，外周血单核细胞绝对数>10×109/L，可出现幼稚单核细胞。粒细胞常出现成熟粒细胞增多，有或无粒系发育异常，可见未成熟的粒细胞。部分病人也可以出现粒细胞减少。多数患者血小板降低，但也有部分病人血小板计数正常或增高。
关于慢性粒单核细胞白血病的治疗及预后介绍
所有专家都同意原始细胞比例与预后密切相关，原始细胞越高预后越差。此种疾病的存活时间10～60个月，中位生存期20个月。到目前为止，没有更好的治疗方法可以使病人获得缓解，对于新诊断的CMML病人，探讨更有意义的实验性治疗方案是需要我们大家去努力。 1、支持治疗 在目前没有更好治疗方法的情况下，支
急性粒－单核细胞白血病（M4型）检测实验
实验方法原理急性粒－单是一种由于粒细胞和单核细胞两系，同时恶性增生的急性白血病，临床上兼有急粒和急单白血病的特征，其中一个独特亚型M4EO发病率占M4的20％，平均发育年龄低，外周白细胞计数高，常伴有肝、脾、淋巴结肿大．除粒单系增生外，伴有异常的嗜酸性粒细胞．实验步骤血象：l. Hb RBC数为中度
人单核细胞白血病(THP1)细胞培养攻略
THP-1细胞系是1980年Tsuchiya等人建立的人单核细胞白血病细胞系。它来自一位急性单核细胞白血病患者的血液，有分化为多种巨噬细胞的能力，是各领域研究常用的细胞系之一。THP-1是人外周血的单核细胞系，最初来源于急性单核细胞性白血病患者。属于悬浮细胞，适合用于转染或感染实验。其表面抗原HLA
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种