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从Sequenom看无创产前检测的市场前景

Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务(NIPT),2015年的检测样本数量是18万例,(其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21)。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health(Verifi)、Ariosa Diagnostics(Harmony)以及Natara(Panorama)。 从Sequenom的发展情况来看,NIPT的发展有这样三个特点。 首先,在美国用于高危产妇唐筛的无创产前检测已经广泛被商业保险和联邦政府保险认可。Sequenom在披露2015年财报的时候曾表示其75%的检测服务是由保险支付的,不过,随着保险支付覆盖的增加,支付的金额也在快速下降。2015年第四季度,保险支付Sequenom服务的平均价格是每项检测800美金,而2013年的平均支付是1200美金。由此可见,保险将这些服务纳入报销范围虽然带来了量,但作为支付方势必不......阅读全文

无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答

Q:我一定要做无创产前基因检测吗?A:没有人强迫你做任何事情,也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征,建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q:无创产前基因检测能预防什么病?A:无创产前基因检测针对的

4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用

  近年来,通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cfDNA)筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing, NIPT)技术正越来越多地用于临床,其具有安全性、高效性及准确率高的特点,正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术

深圳六成产妇盼恢复产前基因测序

  临床基因测序叫停,最直接的影响就是产前唐氏综合征基因筛查,在产妇们看来,取而代之的羊水穿刺让产前检测更痛苦。记者对深圳市民调查发现,六成多市民希望能尽快恢复产前基因测序。业界人士也呼吁,在对临床基因测序进行监管时,最好设置缓冲期。临床基因测序叫停取而代之的羊水穿刺让产前检测更加痛苦   日前,

CFDA:产前基因测序项目都没有经过批准

  据报道,国家食药监管总局、卫生计生委此前曾发出通知,在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。国家食药监管总局今天明确表示,包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。   基因测序,尤其是产前基因检测已经在我国应用已久。作为最广

产前基因检测终获“准生证”

  国家食药监总局近日公告,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒,即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后,终获得“合法身份”。   据了解,因基因测序设备和技术未经审批,被广泛应用于无创产筛、癌症风险检

2013突破性科学技术之“产前基因测序”

  产前基因测序(Prenatal DNA Sequencing),是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。  胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运?  2013年初,因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin

CFDA:产前唐筛、耳聋基因测序均未经过批准

      据报道,根据国家食药监管总局、卫生计生委此前通知,在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的,要立即停止。这项传说中“一滴血预测百病”的技术,还未推广已经夭折。国家食药监管总局就此表示,包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前

无创产前基因检测是什么?

  无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字,这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术,但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日,Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐

孕前、产前别忽视基因检测

  夫妻双方没有家族遗传病史,不代表孩子不会患病。  大部分罕见病是遗传病,这使很多人误以为:夫妻双方没有家族遗传病史,孩子就不会得罕见病。事实上,即使父母是健康的,孩子也可能患病。  河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者,目前,三类最常见的遗传病分别是常染色体显性

基因测序仪在无创产前筛查上的应用

抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因,通过基因测序对胎儿进行产前筛查,提前知晓胎儿的健康状态,例如针对唐氏综合征的筛查。