水生所精氨酸甲基转移酶prmt5在斑马鱼性腺发育中机制
蛋白质精氨酸甲基化是一类重要的蛋白质翻译后修饰型式，它受精氨酸甲基化转移酶基因家族的介导，在RNA加工、DNA修复、蛋白与蛋白相互作用及基因调控等方面起非常重要的作用。精氨酸甲基转移酶prmt5为该基因家族成员之一，属II型精氨酸甲基化转移酶，介导对称性精氨酸双甲基化。由于Prmt5基因在小鼠中全身性敲除，导致胚胎早期死亡，因此对其总体的在体生物学功能还并不十分了解。 中国科学院水生生物研究所研究人员利用CRISPR/Cas9 技术，在斑马鱼中敲除了prmt5，并对其在体生物学功能和机制进行了分析。prmt5缺失的斑马鱼能够发育并部分成活，然而其成体呈现出全雄但不育的表型。经过系统分析发现：prmt5不仅能够对斑马鱼性腺中组蛋白H3和H4的特异精氨酸位点进行甲基化修饰，而且还对Piwi信号通路中的关键蛋白Vasa和Zili的精氨酸进行甲基化修饰。进一步通过质谱分析技术，鉴定了Vasa和Zili中prmt5介导的精氨酸甲基化......阅读全文
水生所精氨酸甲基转移酶prmt5在斑马鱼性腺发育中机制
蛋白质精氨酸甲基化是一类重要的蛋白质翻译后修饰型式，它受精氨酸甲基化转移酶基因家族的介导，在RNA加工、DNA修复、蛋白与蛋白相互作用及基因调控等方面起非常重要的作用。精氨酸甲基转移酶prmt5为该基因家族成员之一，属II型精氨酸甲基化转移酶，介导对称性精氨酸双甲基化。由于Prmt5基因在小鼠中
精氨酸甲基转移酶prmt5在斑马鱼性腺发育中的功能和机制
蛋白质精氨酸甲基化是一类重要的蛋白质翻译后修饰型式，它受精氨酸甲基化转移酶基因家族的介导，在RNA加工、DNA修复、蛋白与蛋白相互作用及基因调控等方面起非常重要的作用。精氨酸甲基转移酶prmt5为该基因家族成员之一，属II型精氨酸甲基化转移酶，介导对称性精氨酸双甲基化。由于Prmt5基因在小鼠中
关于XX单纯性腺发育不全的简介
XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊
拟南芥精氨酸甲基转移酶AtPRMT5功能研究获新进展
蛋白质是生物体结构与功能的基本单位，是所有生命活动的物质基础和生理功能的重要执行者。蛋白质翻译后修饰是调节蛋白质生物学功能的关键步骤之一。作为基因产物，几乎所有的蛋白质都要经过翻译后的剪切修饰才能成为成熟蛋白质。目前已发现的蛋白质翻译后修饰形式已经多达100种以上，其中蛋白质精氨酸
诊断XX单纯性腺发育不全的标准介绍
诊断需与其他原因造成的原发闭经相鉴别。对于染色体为46，XX的原发闭经者，通过腹腔镜观察到双侧条索状性腺即可诊断XX单纯性腺发育不全。与先天性卵巢发育不全（Turner）的区别是此类患者身高正常，且无其他Turner的躯体异常特征。
关于性腺发育不良的基本信息介绍
性腺发育不良包括一组有基因异常导致的性腺分化和发育异常的疾病。在组织活检中，患者的性腺组织呈条带状，不仅缺乏生殖细胞，也没有Sertoli细胞和Leydig细胞，只能见到部分间质组织。主要分成3大类： （1）Turner综合症，染色体45,X； （2）纯粹型性腺发育不良：双侧性腺呈条带状；
46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的简介
46，XY性腺发育不全综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行46，XY性腺发育不全综合征诊断的方法。染色体核型分析是主要的实验室检查确诊依据。
关于XX单纯性腺发育不全的病因病理介绍
已有报道多个家族姊妹中有两个以上的患者，父母中有近亲史，提示可能是一种隐性常染色体遗传病，但仅限于46，XX个体。性腺发育不全可来自基因突变，亦可由于染色体异常。因此，染色体正常并不除外性腺发育不全。因基因而造成性腺发育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。
下丘脑中肽类对促性腺激素释放激素神经元的抑制
最近10年，对下丘脑-垂体-性腺轴的深入研究使人们对此有了进一步的认识，发现了2种新的下丘脑精氨酸-苯丙氨酸酰胺相关肽kisspeptin 和促性腺激素抑制激素，这些物质有调节生殖轴的作用。Kisspeptins是下丘脑-垂体-性腺轴最有效的激活剂，Kisspeptin及其受体 GPR5
牡蛎生化营养成分变化与性腺发育关系研究获进展
近日，中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室研究员喻子牛团队在牡蛎生化营养成分周年变化及其性腺发育的关系方面取得进展。相关研究成果相继发表于《食品化学》（Food Chemistry）。助理研究员秦艳平为两篇论文第一作者，张跃环和喻子牛为共同通讯作者。牡蛎是世界和中国的第一大养殖贝
诊断46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的简介
促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低是重要的诊断依据，遗传性检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值，由于46，XY性腺发育不全综合征可合并肿瘤，应进行病理检查进行肿瘤的筛查。除了实验室检查，还应结合病史及临床特征进行诊断。完全性雄激素不敏感综合征和46，XY的17a2羟化酶缺乏鉴别。
研究发现组蛋白表观修饰参与调控植物铁离子的吸收
蛋白精氨酸甲基转移酶在转录调控、RNA加工、DNA修复和信号转导等重要生物学过程中发挥着重要作用。中科院遗传与发育生物学研究所凌宏清和鲍时来研究组最近的合作研究发现，拟南芥蛋白精氨酸甲基转移酶SKB1可根据细胞内铁离子含量的多少，动态结合到控制铁离子吸收的转录调控基因bHLH38、bHLH39、
精氨酸
性状本品为白色结晶或结晶性粉末,几乎无臭,有特殊味本品在水中易溶,在乙醇中几乎不溶;在稀盐酸中易溶。比旋度取本品,精密称定,加6mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含80mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为+26.9°至+27.9°。鉴别(1)取本品与精氨酸对照品各适量,分别加
关于46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的检查方法
1.遗传学检查 口腔黏膜涂片性染色体检查可作为筛选，完全型患者表现型为女性，不完全型表现为外生殖器为两性畸形，检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值。 2.激素检测 在婴幼儿和青春期之后，血浆和尿的促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低，雌激素释放激素兴奋试验结果呈正常或活跃反应；甲
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的简介
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
精氨酸甲基化调控细胞凋亡研究
遗传与发育生物学研究所杨崇林实验室以秀丽线虫为模式，探索蛋白质精氨酸甲基化这一重要的蛋白质翻译后修饰方式在调控DNA损伤诱导的细胞凋亡方面的作用机制。 通过研究发现哺乳动物II型蛋白质精氨酸甲基转移酶PRMT5在线虫中的同源物，即线虫的PRMT-5，参与调控DNA损伤引起的细胞凋亡。在prmt-5基
Molecular－Cell：蛋白质翻译后修饰调控植物胁迫反应
甲基化修饰与一氧化氮(nitric oxide； NO)依赖的亚硝基化修饰是高度保守的蛋白质翻译后修饰，这两类修饰参与调控众多生物学过程，包括调控非生物胁迫反应。但二者调控非生物胁迫的分子机制不甚清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所左建儒研究组在亚硝基化蛋白质组学研究中发现拟南芥蛋白质
曹晓风实验室PNAS发布表观遗传研究新成果
来自中国科学院遗传与发育生物学研究所的研究人员证实，拟南芥蛋白精氨酸甲基转移酶3(protein arginine methyltransferase 3，PRMT3)可影响核糖体RNA前体（pre-rRNA）加工，是核糖体生物合成的必要条件。 论文的通讯作者是中科院遗传与发育生物学研究所的曹
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...2
二､文献资料分析 去除我院前期发表的资料后,对国内文献报道的相关病例进行汇总分析｡242例患者中,就诊时社会性别为男性者128例,女性107例,未注明性别或因引产胎儿或新生儿性别不明者7例｡年龄(14.1±8.4)岁(1~50岁)｡1.染色体类型:排除25例未提供染色体结果的患者,染色体类型的频次排
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的病因分析
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传：但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...3
讨论根据此次对本院22例病例的回顾性分析以及国内文献中242例相关病例的汇总分析,OT-DSD最常见的染色体核型是46,XX,性腺多少的占比排序为:卵睾>卵巢>睾丸(约4:3:3);性腺组合按多少排序为:分侧型(卵巢-睾丸)､单侧型(卵睾-卵巢和卵睾-睾丸)､双侧型(卵睾-卵睾)｡本院的全部病例均有
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...1
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器生育潜能卵巢睾丸性性发育异常(Ovotesticular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内存在卵巢(含卵泡)和睾丸(含有曲细精管)两种性腺组织,而且两种性腺均有功能,以往也称为真两性畸形[1],
遗传发育所揭示PRMT调控植物核糖体生物合成的分子机制
精氨酸甲基化是由蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)催化的一类重要的蛋白质翻译后修饰。PRMT广泛参与信使RNA(mRNA)转录及转录后水平的加工调控，但PRMT是否参与调控核糖体RNA(rRNA)的表达及其调控机理仍然未知。核糖体生物合成是细胞中最基本的生物学过程之一，其异常会导致严重的人类遗传
盐酸精氨酸
性状本品为白色或类白色结晶性粉末本品在水中易溶,在乙醇中极微溶解。比旋度取本品,精密称定,加6mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1m1中约含80mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为+21.5°至+23.5°。鉴别(1)取本品与盐酸精氨酸对照品各适量,分别加水溶解并稀释制成每1m中约含0
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的临床表现
1.青春期表现 进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
生物物理所解析线虫精氨酸对称双甲基化酶的晶体结构
线虫PRMT5晶体结构示意图，其活性单位为同源二聚体 12月5日，美国《国家科学院院刊》(PNAS) 在线发表了中科院生物物理研究所许瑞明、龚为民、刘迎芳研究组以及遗传发育所鲍时来课题组合作的最新研究成果Structural Insights into Prote
关于小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的检查诊断介绍
1、检查 实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。 2、诊断 46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 1.手术治疗 睾丸，条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。 2.药物治疗 均可行雌孕激素替代治疗。 二、预后 可使月经来潮，但不能受孕。
组蛋白的简介
组蛋白（histone）是指所有真核生物的细胞核中,与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。其分子量约10000～20000。 真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质,含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸特别多,二者加起来约为所有氨基酸残基的1/4。组蛋白与带负电荷的双螺旋DNA结合成DNA-组蛋白复合物。因