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Nature重要论文:大规模精神分裂症研究

来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员,通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中,科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组,指出了一些突变位点,并鉴别出了一些模式,揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。 第一项研究将来自2,500名精神分裂症患者与来自同一种群2,500名健康个体的基因序列进行了比对。第二项研究通过检测来自600多个精神分裂症家庭(患病个体以及他们未受此病影响的父母)的基因序列,寻找了有可能存在于蛋白质编码基因中的新生突变。两项研究生成了进一步的证据,证实这一疾病是由许多的基因联合作用所引起。研究还表明,遗传变异往往聚集在几个功能相关基因网络中。 精神分裂症是一种严重的精神疾病,往往表现为幻觉、偏执狂和思维障碍,众所周知具有很高的遗传性。大约1%的成人受累于这一疾病,患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10......阅读全文

精神分裂也遗传?科学家给出新证据

精神分裂症是一种迄今病因未知的慢性脑部疾病,典型症状通常出现在成年早期,影响约全球1%的人口。在临床上,精神分裂症往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚,智能基本正常,但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。有迹象表明,精神分

遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制

  DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一,它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明,精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少,但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体,发现dy

多基因遗传与数量遗传

  多基因遗传(polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因

遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展

  精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病,具有较高的遗传性,影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用,导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白,参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM

精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破

  精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。  目前,国际上已开展一系列大

遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展

  精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病,具有较高的遗传性,影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用,导致大脑发育异常引发的。CRMP2是一种多功能蛋白,参与细胞骨架的动态调控和囊泡运输调控。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRM

精神分裂症遗传学研究新进展

  精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,且具有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步开展,人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而,这些研究大多集中在欧洲人群,所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与

揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制

  精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前,全基因组范围内的关联研究(GWAS)已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座,而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异,中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学(Function

精神分裂症分子遗传机制解析新进展

  精神分裂症(Schizophrenia)是一种常见的(终生患病率约为1%)重性精神疾病,其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究(Ge

“疯老鼠”成功培育 精神分裂或与基因有关

精神分裂症患者的兄弟姐妹,即使没有患病,他们的大脑在年轻的时候可能也会有明显的异常,但是这些异常在人长到20岁之后就会消失。这个发现证明精神分裂症可能与基因有关。 为了进一步了解精神分裂症,美国科学家成功培育出世界上第一批患精神分裂症的老鼠。据英国媒体报道,这是人类首次通过基因工程技术让动物患精神分