遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展

自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明,世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此,有必要开发相应的ASD非人灵长类模型,促进基础研究成果的临床转化。 SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高,是目前国际上公认的几个ASD高发致病基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组、李晓江研究组,美国杜克大学医学院教授姜永辉团队和华中科技大学教授鲁友明团队,以及广州元㬢生物科技有限公司密切合作,使用CRISPR/Cas9编辑技术在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因,制备基因突变猴后代,最终获得了三只带有SHANK3基因突变的食蟹猴后代。SHANK3完全缺失导致一些突触后电子致密区蛋白如GluN2B、PSD95和mGl......阅读全文

自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

  近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍(ASD)孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序,发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果,在研究和临床中应用全基因组测序诠释

CRISPR/Cas9打靶猴子基因,制造人类疾病的灵长动物模型

  自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异

检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险

  通常认为,自闭症(Autism spectrum disorder,ASD)与遗传和环境有密切联系,但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明,ASD与仅出现在孩子身上的新突变(de novo mutations,DNMs)有关,同时,研究人员描述了一种针对精子特异

著名华人科学家Nature连发重要成果

  美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍(ID)、孤独症谱系障碍(ASD)在内的发育障碍。最近人们发现,有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见,PTCHD1很可能

遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展

  自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明,世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此,有必要开

中科院,东南大学等学者新观点:自闭症神经环路新机制

  自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需

FDA批准自闭症辅助诊断器械

  一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布,美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备,旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进

Nature遗传学:所有人都有自闭症基因?

  Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院(Broad)的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章,揭示了自闭症谱系障碍(ASD)与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明,自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。  自闭症又称孤独症,是一种发育障碍类疾病,可导致严重的社交

灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度

  一项研究报告说,大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质,它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能,在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示,在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信,但是仍然不清楚皮层的灰

证实疫苗与自闭症无关

  儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中,麻疹、腮腺炎、风疹(MMR)疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而,一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示,疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。    本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne

一文了解自闭症的靶向治疗

  最近的统计数据,从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议,ASD现在影响1在59孩子在美国,增加患病率15%,较前一报告。  目前尚无ASD的医学疗法,基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解,治疗方法仅是对症治疗。近年来,研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的

【潜藏的危机】自闭症患者存在过早死亡的高风险

  自闭症谱系障碍(ASD)是一种广泛性发展障碍,基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症,是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要症状包括三种:社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。  因为考虑到还有一些患者症状虽不典型,但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷,这也就是说自闭症也存在不同程度,既

肠道菌群与自闭症,因果难辨?

  孤独症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder )又称自闭症,是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症,其核心症状是“三联症”,主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为6—9:1。  

4月2日世界自闭症日-解读CNS杂志自闭症领域重要成果

  目前,全球人群自闭症发病率逐年上升,来自美国最新数据显示,自闭症儿童发病率已由2009年的1/88,上升至现在的1/45;有数据表明,中国自闭症发病率达0.7%,目前中国自闭症患者超过1000万,其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见,其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病,目前

常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险

  在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。  最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。  Joseph Bux

Transl-Psych:自闭症相关基因突变已确定

  近日,来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变,相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。  文章中,研究人员表示,某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷,为了调查是否该基因和自闭症的症状相关,研究人员利用缺失基因neu

人脑类器官准确模拟自闭症,有望治疗复杂脑疾病

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm凭借类器官和遗传学的革命性结合系统,科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响,识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络,而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大

人脑类器官准确模拟自闭症,有望治疗最复杂的脑疾病

  凭借类器官和遗传学的革命性结合系统,科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响,识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络,而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径,并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。  左半部分:人脑

自闭症发病率持续上升:每36名美国8岁儿童中就有1人确诊

美国疾病控制和预防中心(CDC)最近的一项研究揭示了美国儿童自闭症谱系障碍(ASD)的发生和人口统计学的变化趋势。根据最新的数据,每36名8岁儿童中就有1名被确认为自闭症患者,即2.8%。这一比例超过了2021年12月发布的上一次估计,当时的流行率为每44名儿童中有1人,或2.3%。这个数字也明显大

人(ASD)酶联免疫分析

人(ASD)酶联免疫分析 试剂盒使用说明书 本试剂仅供研究使用       目的:本试剂盒用于测定人血清,血浆及相关液体样本中雄烯二酮(ASD)的含量。 实验原理: 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人雄烯二酮(ASD)水平。用纯化的人雄烯二酮(ASD)抗体包被微孔板,制成固相抗体,往包被

实现满月即可诊断自闭症,从1cm头发中检出准确率高达81%

  自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育疾病,儿童的诊断率约为2%,平均诊出年龄约为4岁。然而,对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育,目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路(包括视觉和听觉)发展的神经回路具有高度可塑性,尤其是在出生后的第一年。因此,在出生第一年

改良肠道微生物群-治疗患儿胃肠道和行为症状

  肠道微生物作为人体最庞大、最复杂的微生态系统,不仅关乎了人体的生理功能,许多研究表明某些心理疾病也受肠道微生物的影响,比如困扰当代许多人的自闭症。  近日由Dae-Wook Kang发表的一篇名为《微生物转移治疗对自闭症和肠道微生物的长期疗效》指出自闭症谱系障碍(ASD)患者肠道微生物群与自闭症

实现满月即可诊断自闭症,从1cm头发中检出准确率高达81%

  自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育疾病,儿童的诊断率约为2%,平均诊出年龄约为4岁。然而,对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育,目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路(包括视觉和听觉)发展的神经回路具有高度可塑性,尤其是在出生后的第一年。因此,在出生第一年

自闭症研究进展一览

  本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展  自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型

Science大型低成本,外显子测序成果

  来自华盛顿大学医学院,霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术,完成了多达2446个样品外显子测序分析,找到了自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变,不仅为治疗ASD疾病提供了新思路,而且也提出了一种低成本,多基因测序新方法。相关成

脑扫描或可早期诊断儿童自闭症

  《科学·转化医学》杂志近日报道称,新的研究结果揭示,脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化,根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍(ASD)。  ASD即广泛意义上的自闭症,是一系列复杂的神经发展障碍性疾病,能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

星形胶质细胞衍生的-ATP为-ASD-的潜在分子参与者

  自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的神经发育障碍。ASD 的潜在机制尚不清楚。在 ASD 患者和动物模型中注意到星形胶质细胞的改变。然而,星形胶质细胞功能障碍是小鼠 ASD 样表型的因果关系还是结果尚不清楚。2 型肌醇 1,4,5-三磷酸 6 受体 (IP3R2) 介导的 Ca2+ 从细胞内 C

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

Cell-Reports发现自闭症发病的新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。  之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS