脑干胶质瘤存在特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授，美国杜克大学阎海教授与北京市神经外科研究所等相关人员密切合作，历经数年探索研究，在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变。相关论文6月1日在线发表在国际权威杂志《自然·遗传》上。 专家指出，对PPM1D突变状态的评估有可能预测放疗以及其他疗法的治疗效果。该研究成果还使得脑干胶质瘤分型方法有望由影像学分型向基因分型发展，并可尝试在分子病理指导下的综合治疗，对今后寻找脑干胶质瘤新的治疗靶点有极其重大意义。 脑干胶质瘤研究一直是神经外科领域最棘手的世界性课题。科研团队在对脑干胶质瘤进行的大样本临床研究中发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性存在明显差异，术后放疗、化疗均难以控制肿瘤生长，生存时间平均不到2年。因此，急切需要寻找肿瘤标志物和新的治疗靶向。 张力伟、阎海等采用全基因组外显子测序技术研究发现，在脑干胶质瘤中存在特异性的PP......阅读全文
脑干胶质瘤存在特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授，美国杜克大学阎海教授与北京市神经外科研究所等相关人员密切合作，历经数年探索研究，在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异性的PPM1D基因突变。相关论文6月1日在线发表在国际权威杂志《自然·遗传》上。 专家指出，对PPM1D突变状态的评估有可
中美专家首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。 这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗
概述脑干肿瘤(脑干胶质瘤)症状
1、中脑肿瘤 由于肿瘤极易阻塞导水管，故早期可出现颅内压增高症状。也有首发症状为精神和智力改变，这可能与网状结构受累有关。根据肿瘤侵袭部位不同，常表现有：①动眼神经交叉性偏瘫综合症——Weber综合症，病变位于大脑脚底部，出现病侧动眼神经麻痹，对侧上、下肢体和面、舌肌中枢性瘫痪。②四叠体综合症
如何诊断小儿脑干胶质瘤？
脑干胶质瘤确诊依靠临床和影像学表现。学龄儿童若出现眼球内斜（复视），周围性面瘫，言语不清，吞咽发呛，步态不稳，应想到此病的可能。若检查有一侧脑神经麻痹和对侧（或双侧）锥体束征者，基本可明确脑干肿瘤的判断，神经影像学的检查可以进一步明确诊断。
小儿脑干胶质瘤的病因分析
肿瘤的性质几乎皆为胶质瘤，以星形细胞瘤和多形胶质母细胞瘤最多见，部分可为神经节胶质瘤和室管膜瘤。位于脑干上段主要是低度恶性星形细胞瘤，而脑干下段则以胶质母细胞瘤居多。
关于小儿脑干胶质瘤的检查介绍
1.CT 表现为脑干部位的低或等密度占位，也可为混杂密度，肿瘤多实性少囊变不均匀强化。由于受后颅窝伪迹影响，肿瘤的显像效果不佳。 2.MRI 星形细胞瘤多为长T1长T2信号，脑干形态膨大边界不清，增强扫描无明显强化或不均匀强化，程度与肿瘤的恶性度相关，可伴瘤内出血，偶有囊变。 3.脑脊液
治疗小儿脑干胶质瘤的相关介绍
脑干胶质瘤主要治疗方法为手术、放疗和化疗。 1.手术治疗 脑干肿瘤由于脑干结构重要，手术将肿瘤完全切除很困难，因此手术加术后放疗是治疗脑干胶质瘤的主要方法。弥漫型无法手术，局限型和脑干外生型星形细胞瘤手术后辅助放疗和化疗，病儿可获得较长期的生存。 对于突出于脑干表面或有囊变者可考虑手术治疗
关于小儿脑干胶质瘤的基本介绍
脑干胶质瘤多见于儿童，发病高峰年龄为6～10岁，占儿童颅脑肿瘤的10%～20%，占儿童后颅窝肿瘤的30%。脑干胶质瘤分为脑干内弥漫型、局限型和脑干外生型。局限性肿瘤主要见于中脑、脑桥（向背侧外生性生长者）及延髓，而脑桥胶质瘤极大多数呈浸润性生长，侵及整个桥脑和邻近组织。
简述小儿脑干胶质瘤的临床表现
脑干胶质瘤的临床症状可分为一般症状和局灶性症状两类。一般症状以头痛最常见，多为后枕部痛。儿童常有性格改变，由温和变为倔强、固执、检查不合作，情绪急躁，兴奋性增高，不想睡觉。 一个或多个脑神经麻痹常为脑干肿瘤的重要特征，首发症状为脑神经麻痹者占1/4，最常见的脑神经损害为外展神经，其次为面神经和
关于小儿脑干胶质瘤的鉴别诊断介绍
1.脑干脑炎 好发于青壮年。半数患者发病前1～4周有上呼吸道感染病史或其他病毒感染病史，起病急骤，早期出现精神症状和意识障碍，并在较短时间内出现双侧颅神经麻痹，长束症状较少。症状和体征较弥散。儿童急性起病者，仍首先考虑脑干胶质瘤。 2.小脑肿瘤 小脑蚓部的髓母细胞瘤长向第四脑室时，可压迫脑
胶质瘤病理亚型和基因突变“地形图”绘出
本报讯 (记者匡远深)首都医科大学附属北京天坛医院神经外科林松教授、任晓辉博士等在国际上首次针对人类大脑半球绘制了一幅有关病理亚型和基因突变发生率的“地形图”，证实大脑不同部位好发不同类型的肿瘤，且不同部位相同类型的肿瘤具有不同的分子基因通路，为研究胶质瘤的起源、预后评估提供了重要依据。相关
H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤病例分析
患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160/100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（－）。 术前头颅核磁平扫及增
立体定向活检术在儿童脑干胶质瘤中的应用
儿童脑干胶质瘤占儿童颅内肿瘤的10%~15%，预后较差，其中80%为弥漫内生型脑桥胶质瘤（diffuse intrinsic pontine gliomas，DIPG），预后更差，中位生存期只有9个月。脑干位置较深，由多种神经核团和致密纤维束构成，儿童脑干胶质瘤手术难度大，病死率和并发症发生率均
科研人员实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma， GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），该突变重新激活端
H3.3K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生
Cancer Cell | H3.3-K27M突变驱动神经干细胞特异性胶质瘤发生 儿童高级别胶质瘤（Pediatric high-grade gliomas，pedHGGs）占儿童所有脑瘤的10%-15%，其特征是治疗效果差且致死率高【1, 2】。大约一半的pedHGGs在脑干主要是脑桥位置表
文献点评：高级别脑干胶质瘤综合治疗预后的影响因素...
文献点评：高级别脑干胶质瘤综合治疗预后的影响因素分析 脑干胶质瘤的治疗仍是一个难题，选择治疗及放弃治疗不是临床医生能够决定的问题。既然患者及家属选择继续治疗与病魔作斗争，我们大夫要做的就是努力克服各种临床困难，帮助患者延长生存时间及提高生活质量。 随着神经***、电生理监测技术及放化疗
文献点评：脑干胶质瘤磁共振成像及病理学特点及...
脑干胶质瘤早诊断、早治疗能有效的提高临床治疗效果 , 减轻患者痛苦。该篇文章作者主要分析了脑干胶质瘤磁共振成像与病理学特点的相关性。 文章得出结果为： 78 例患者中有 56 例 (71.79%) 低级别胶质瘤 , 17 例 (21.79%) 高级别胶质瘤 , 5 例 (6.4
点评文献：局灶性脑干胶质瘤的临床特点及显微手术治疗
脑干胶质瘤如何治疗是一个难题，临床大夫之间需要互相交流治疗经验。以下是对《局灶性脑干胶质瘤的临床特点及显微手术治疗》的个人见解： 本文中采纳局灶性脑干胶质瘤病例30例，其中25例采取手术治疗。分析患者临床资料，并进行术后随访及分析患者预后。25例中，男15例，女10例；年龄28~65
增强型液体活检：ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
液体活检即肿瘤无创诊断技术，它的出现标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。cfDNA中TERT基因启动子突变（C228T，C250T）的检测已成功用于某些系统性癌症，但尚未在胶质瘤中得到证实，尽管这些突变在胶质瘤组织中普遍存在（占所有肿瘤的60％以上）。最近有项新研究发现了一种新颖的数字液滴P
首都医科大学Nature－Genetics发布肿瘤研究新发现
来自首都医科大学和杜克大学医学院的研究人员展开合作，在新研究中生成了关于一种罕见且致命的儿童及青少年脑癌形式：脑干胶质瘤（brainstem glioma）的一些遗传新见解。 研究人员确定了肿瘤细胞中的一种遗传突变对细胞的生长和死亡均起作用。此外，新发现的基因突变有可能还促进了肿瘤抵抗辐射。
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
BRAF－基因V600E－突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多
关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构
生物物理所等研究团队实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma, GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ, et al.PNAS 2013, PMID: 23530248），该突变重新激活端
Cancer－Cell：促癌or抑癌，Notch信号的两面人生
来自瑞士巴塞尔大学的研究人员仔细研究了存在于大多数生物体内的一条信号通路，发现它抑制了一些特殊类型的脑肿瘤形成。他们的研究结果发布在《癌细胞》（Cancer Cell）杂志上。 神经胶质瘤（Gliomas）起源于神经上皮细胞，是人类中枢神经系统最常见的原发性癌症。目前的治疗方式以手术为主，辅以
脑胶质瘤精准治疗——标志物及信号通路盘点
脑胶质瘤（Glioma）是成人最常见的颅内原发恶性肿瘤，年发病率约 10/10万，大多生长在脑中央沟区、丘脑或脑干等重要区域，生长呈侵袭性、无限制性与周围正常脑组织无明显界限。因此，手术治疗一方面切除范围受限，另一方面难以彻底切除肿瘤，造成手术切除后复发率高。 目前，化疗仍是治疗神经胶质瘤的
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
脑胶质瘤MRI影像基因组学研究进展
脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，约占所有中枢神经系统肿瘤的27%，原发性中枢神经系统恶性肿瘤的80%。近年来，肿瘤诊断正从组织学层面转向分子遗传学层面。2016年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）中枢神经系统肿瘤分类、分级标准修改版仍将脑胶质瘤分
－泛生子：用基因分析技术定做抗癌方案
根据基因检测技术，利用大数据算法分析，为患者提供个体化癌症诊疗方案的创业公司“泛生子”近期在国际医疗学术界与投资界引起了不小的轰动。6月1日，由其首席科学家阎海与北京天坛医院张力伟教授共同主持的一份针对脑干胶质瘤研究的报告发表在世界顶级的学术期刊《Nature Genetics自然遗传学》上，这
文献点评：替莫唑胺化疗联合放疗－对弥漫性内生型脑...
文献点评：替莫唑胺化疗联合放疗 对弥漫性内生型脑干胶质瘤临床疗效弥漫性内生型脑干胶质瘤由于瘤体浸润至大脑重要部位，手术效果不佳，术后复发率高。所以对于弥漫性内生型脑干胶质瘤患者，术后控制肿瘤生长、延长生存期是治疗的主要目标。目前临床上术后的主要治疗措施为手术联合放疗及化疗的综合治疗方式。该文章主要研