科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生，为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常，大约每1000个人中就有一个。它的特点是大脑功能下降。当一个人有21号染色体的额外拷贝时，就会出现神经发育问题。在这项新的研究中，研究人员从寻找一种能使干细胞成长为神经细胞的化合物而开展他们的研究工作。在研究了717种可能性候选药物之后，研究小组找到了一种他们称之为ALGERNON（altered generationof neurons）的化合物。作为他们研究的一部分，他们研究了这种化合物如何影响已知患有唐氏综合征的小鼠胚胎。 研究小组通过将化合物添加到怀孕小鼠的饲料中，来研......阅读全文
购买“毒家具”孕妇怀愚儿
家住北京丰台区的李女士在家具店购买了若干件家具后，经几个月的开窗通风仍有很强的刺鼻气味。经检测公司检测，李女士家空气质量存在问题。在此期间，李女士发现自己怀孕，并在产前筛查时被告知胎儿出生后可能为愚儿。李女士向专家咨询得知化学污染可能对母体和胎儿造成伤害。李女士一怒之下将家具店诉至法院，要求家具
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有
清华大学王亚愚/张金松等Nature Commun.
以拓扑绝缘体为代表的拓扑量子材料是近年来凝聚态物理的重要研究领域。由于非平庸的拓扑能带结构，拓扑绝缘体与真空的边界上会出现无能隙的金属性拓扑表面态。在二维非磁性拓扑绝缘体中，由于时间反演对称性的保护，这种拓扑表面态由一对自旋相反、运动方向相反的一维螺旋式边缘态 (helical edge sta
我国科学家破解先天性夜盲症之谜
近日，国际著名学术期刊《PNAS》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医
15项孕检项目全面解析（二）
6．艾滋病的血清学检查 检查项目：艾滋病(HIV)抗体。 艾滋病是获得性免疫缺陷综合征的直译名称，是一种严重的免疫缺陷疾患，其病原体是HIV病毒。正常准妈妈HIV抗体为阴性。 看懂检查报告： 如果感染了HIV病毒，则结果为阳性。HIV病毒会通过胎盘传播给胎儿，会造成新生儿HIV病
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
高树中：一针一穴皆学问 愿做愚者为岐黄
药王孙思邈曾说：“世有愚者，读方三年，便谓天下无病可治；及治病三年，乃知天下无方可用。”山东中医药大学副校长高树中常说：“自己就是这样的‘愚者’：学医第九年，才只对后半句有了自体会。为了老百姓的健康，愿意一直做这样的愚者。”高树中在为病人诊脉。 一针一天地 学习针灸的学生提起高树中，最先想到
肿瘤标志物——羊水甲胎蛋白测定
羊水甲胎蛋白测定 正常范围：正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg／L（1266ng／ml）。 检查介绍：市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿、羊水中甲胎蛋白（AFP）高。 临
羊水染色体分析是什么？
羊水是胎儿维持生命的不可缺少的物质之一，是胎儿出生前的主要生存环境，妊娠中期以后羊水的主要成分都来自于胎儿排出的尿液。羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，通过羊膜穿刺术，以确定胎儿成熟程度和健康状况，观察是否有神经管畸形，先天愚型先天的一些疾病的，还可以检查胎儿是否患有染色体异常的疾病，帮助家长
免疫球蛋白M(IgM)临床意义
正常参考范围：0.4~3.45g/L临床意义：增高：巨球蛋白血症、病毒性肝炎急性期、结缔组织疾病、恶性肿瘤、传染性单核细胞增多症、伤寒、梅毒、黑热病、疟疾、丝虫病、支 原体肺炎、风疹等。减低：免疫缺陷病、IgA、IgG 型的多发性骨髓瘤、何杰金病、慢性淋巴细胞性白血病、先天愚型、蛋白丢失性胃病、网状