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一种罕见但可治疗的自闭症形式

研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变,这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而,这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的,这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对两个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组――或基因组中的编码区域――进行了测序。据研究人员披露,一个家族为土耳其人血统而另外一个家族的祖先来自埃及;这两个家族都在BCKDK基因上表现出了相同的失活突变。Novarino及其他研究人员接着在小鼠身上进行了试验并发现,当BCKDK失活时,这些啮齿动物会出现诸如震颤、癫痫发作及后肢抱握瘫软等神经系统异常。通过给那些BCKDK缺乏的小鼠提供富含支链氨基酸,或BCAAs――这种氨基酸因为BCKDK突变而减少――研究人员能够逆转那些异常中的某些情况。他们说,在病人中,富含BCAAs的饮食可帮助将血浆BCAA水平正常化。合起来看,这些结果提......阅读全文

美研究人员测试 自闭症源自细胞沟通不畅

  近日,加州大学圣迭戈分校医学院研究人员针对自闭症研究出一套比较新锐的理论,并对其进行了实际测试。   研究结果显示,自闭症实际上是由异常的细胞通讯导致的,使用问世已逾百年的治疗嗜睡症的药物,可以恢复患有自闭症的老鼠体内的细胞活动,消除老鼠的神经失调症状。参与实验的老鼠年龄相当于人类

日本研究人员发现导致自闭症的生理因素

  日本一项最新研究发现,在大脑中负责识别他人表情部位一种负责传导物质的水平过低可导致自闭症症状的出现。这一发现或将有助于开发新的治疗自闭症的方法。  日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在8日出版的新一期美国学术期刊《普通精神病学文献》上报告说,他们利用正电子发

研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状

  自闭症是一类非常复杂的精神性疾病,主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前,每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局(FDA)仍未出台有效的药物和干预手段。  2019年8月8日,来自哈佛医学院David D. Gin

自闭症:叶酸过量?

叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。几十年来,孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸,以降低新生儿的某些出生缺陷风险,尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA:产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1

自闭症或是感知疾病

   图片来源:ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM  Satsuki Ayaya记得,自己小时候很难和其他孩子在一块玩,仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木,有时又太敏感;有时声音听起来是柔和的,有时又很尖锐。作为十几岁的青少年,Ayaya渴望了解自己,于是开始写

谷歌云服务助力自闭症研究 建最大自闭症基因库

       10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合作将推动自闭症基因研究,有助实现突破。  自闭症代言人组织是

今日是世界自闭症日 自闭症诊治亟待基础研究突破

  4月2日,世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中,自闭症是她最关注的一个。  “缺乏社交和沟通技巧,感觉运动刻板重复,可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时,李斐掰起手指头细数自闭

自闭症与δ-catenin丧失有关

   男性比女性受自闭症影响的更多,所以根据多因素遗传假设,女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设,保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集,从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症

Nature揭示自闭症潜在病因

  来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现,当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时,会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响,其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展,并提供了关于这一疾病遗传病因的一

Nature解密自闭症致病机理

  自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联,可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD