JAMA：三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是儿科病例的队列，外显子组测序的分子诊断率接近33%，而对于大部分是成人病例的队列，分子诊断率约为10%。他们还鉴定出多个与脑瘫相关的基因，可能影响患者诊疗。这项成果于本周发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。 盖辛格自闭症和发育医学研究所的助理教授Andrés Moreno De Luca表示：“遗传病因的发现有望促进临床管理的变化，结束漫长的诊断之旅，为患者及家庭提供重要的预后信息，并告知未来孩子的复发风险。”他是这篇论文的第一作者。 第一个队列包含1,345名脑瘫患者，年龄中位数在8.8岁，他们在GeneDx公司进行了外显子......阅读全文
如何预防小儿脑瘫？
1.怀孕时 应防止风疹病毒感染。 2.怀孕后 进行定期健康检查：注意排除难产的因素，如果有高血压、糖尿病应积极治疗。保证营养，防止早产。避免不必要的服药。按预产期选择好产院，有准备地进行安全分娩。 3.婴儿出生后 重点保护未成熟儿，窒息、重症黄疸婴儿，并进行必要的处理；如吸氧、进保温箱
震颤型脑瘫的症状
震颤型脑瘫[1]主要病变在锥体系及小脑，北京华康中医院专家讲解脑瘫震颤型以身体的某一部分在一个平面内呈不随意的、节律性的摇动为特征。临床主要表现为静止性震颤，粗大而有节律，有意识动作时可暂时被抑制，多见于上肢。有时为动作性震颤，动作时加重，有眼球震颤。单纯的震颤型脑瘫罕见，多与其他型混合存在。
震颤型脑瘫的病因
母亲妊娠期各种异常情况可能是震颤型脑瘫的病因，如胎儿脑畸形和多胎妊娠等。双胎比单胎脑瘫发生率高6倍多。 出生时窒息，产伤、新生儿脑内出血也是震颤型脑瘫的病因之一。 新生儿期各种因素中，早产和低出生体重是引起脑瘫的重要原因。体重越小，发生脑瘫的几率越高。现代约有半数的脑瘫患儿是由于早产引起。
震颤型脑瘫的介绍
震颤型脑瘫多由锥体外系损伤及小脑损伤引起，临床上有两种类型：1、静止性震颤：多为粗大的节律性震颤，3-5次/秒，随意运动时可以被控制而停止震颤，多见于上肢与手部，出现交替屈曲与伸展动作，也有拇指的外展与内收动作。2、动作性震颤：多由小脑损伤所致，这种震颤是随意性震颤，表现为随意动作是出现震颤，随
震颤型脑瘫的病因
产前因素 (1)胚胎期脑发育异常如头小畸形、先天性脑积水、巨脑症或无脑畸形。 (2)母妊娠期受外伤、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射皆可影响胎儿脑发育而致永久性脑损害。 (3)母妊娠早期患风疹、弓形虫病影响胎儿中枢神经系统的发育而致病。 (4)早产儿、小样儿，胎龄愈小，发病者多。与
简述小儿脑瘫的早期症状
（1）新生儿或3月婴儿易惊、啼哭不止、厌乳和睡眠困难。 （2）早期喂养、进食咀嚼、饮水、吞咽困难，以及有流涎、呼吸障碍。 （3）感觉阈值低，表现为对噪声或体位改变易惊，拥抱反射增强伴哭闹。 （4）生后不久的正常婴儿，因踏步反射影响，当直立时可见两脚交互迈步动作。3月龄时虽然可一度消退，但到
震颤型脑瘫有哪些危害
1、运动功能障碍：运动自我控制能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。 2、姿势障碍：各种姿势异常，姿势的稳定性差。如 3个月仍不能头部竖直，习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃等。洗手时不易将拳头掰开等。 3、智力障碍：智力正常的孩子
大鼠脑瘫的动物模型
1.新生大鼠窒息后实验性脑瘫动物模型：新生大鼠清醒局麻状态下，行右侧颈总动脉结扎术，再将动物置于恒温密闭玻璃容器中，通以8 %氧气＋92 %氮气的混合气体，2 h后取出，观察幼鼠表现，然后分组断头取脑。2.大鼠中枢性痉挛性瘫痪模型：按手术先后随机将上述上肢痉挛性脑瘫的大鼠分为2组，每组8只大鼠。实验
Neuron：脑瘫研究新进展
近日，一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自贝勒医学院的研究人员通过研究表示，启动修复脑瘫和多发性硬化症的过程往往是以促进阻断再生的驱动子失去功能开始的。 当婴儿在出生期间或出生后短期内缺氧，其大脑中的白质就会受到损伤，大脑白质是制造髓磷脂的寡突细胞的场所；在没有髓磷脂时，神经细胞
固缩性脑瘫的概述
固缩性脑瘫为锥体外系损伤。目前临床中单纯的固缩型脑瘫十分少见，多与痉挛性脑瘫混合存在，固缩性脑瘫的最大特点就是被动运动有抵抗。因固性脑瘫属锥体外系损伤，故固缩性脑瘫与痉挛性脑瘫最大胆区别就是：固缩性脑瘫腱反射不亢进或正常或呈减弱状态，无踝阵挛及不随意运动。痉挛性脑瘫牵张反射亢进，腱反射十分活跃，
分析介绍小儿脑瘫的病因
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 引发小儿脑瘫的原因有很多
小儿脑瘫的主要症状
（1）运动障碍 运动自我控制能力差，严重的则双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身，不会坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。 （2）姿势障碍 各种姿势异常，姿势的稳定性差，3个月仍不能头部坚直，习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。孩子不喜欢洗澡，洗手时不易将拳头掰开。 （3）智力障碍
关于小儿脑瘫的药物疗法
口服或注射有关药物：脑神经营养药、肌肉松弛药、活血药等。包括构筑和修复脑组织（细胞）的药物，如卵磷脂（包含磷脂酰胆碱、脑磷脂、鞘磷脂等），能修复因外伤、出血、缺氧造成的脑细胞膜损害，保护神经细胞，加快神经兴奋传导，改善学习与记忆功能。还可以选择能促进脑细胞DNA合成，促进脑细胞对氧的利用率，改善
简述小儿脑瘫的鉴别诊断
1、进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病，多于3～6个月后出现症状，少数病人生后即有异常，表现为上下肢呈对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，患儿哭声低微，咳嗽无力，肌肉活组织检查可助确诊，本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动
简述小儿脑瘫的综合康复医疗
如运动（体育）疗法，包括粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练；如爬行、有目的的指认（鼻、耳等）、训练抓物、持物、起坐、摇摆、扶行（背靠墙、面朝墙）、原地运动（弯腰拾物、抬脚训练、单脚独立、原地起跳）、行、跑；再如物理疗法，包括神经电刺激疗法、温热疗法、水疗法；还有作业疗法即能力训练，但疗效
小儿脑瘫运动疗法的相关介绍
儿童脑瘫运动疗法：运动疗法是以运动学和神经生理学为基础，使用器具或者治疗者徒手手技或利用儿童自身的力量，通过主动和被动运动，使全身和局部功能达到恢复和治疗的方法。 （1）儿童脑瘫运动疗法的共同目标 ①尽量使用正常方式运动。②使用双侧身体。③在卧、坐、跪和站立时保持伸直位。④日常生活相关的动作和
小儿脑瘫康复专项基金建立
5月21日，全国小儿脑瘫康复专项基金在北京揭牌，该基金定点医疗救助单位是北京京军脑瘫病医学研究院和北京海华脑瘫医院，同期还启动了2014全国贫困脑瘫患者救助工程。 二十一世纪公益基金会理事长吕军锋表示，全国小儿脑瘫康复专项基金的成立，可以让更多的脑瘫患儿得到科学规范的治疗，从而帮助脑瘫患儿实
震颤型脑瘫的症状及病因
症状 震颤型脑瘫[1]主要病变在锥体系及小脑，北京华康中医院专家讲解脑瘫震颤型以身体的某一部分在一个平面内呈不随意的、节律性的摇动为特征。临床主要表现为静止性震颤，粗大而有节律，有意识动作时可暂时被抑制，多见于上肢。有时为动作性震颤，动作时加重，有眼球震颤。单纯的震颤型脑瘫罕见，多与其他型混合
震颤型脑瘫的病因及症状
病因 产前因素 (1)胚胎期脑发育异常如头小畸形、先天性脑积水、巨脑症或无脑畸形。 (2)母妊娠期受外伤、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射皆可影响胎儿脑发育而致永久性脑损害。 (3)母妊娠早期患风疹、弓形虫病影响胎儿中枢神经系统的发育而致病。 (4)早产儿、小样儿，胎龄愈小，发病
小儿脑瘫的早期诊断与干预
如果孩子在成长发育的过程中落后于正常儿童，则家长要提高警惕，这可能是脑损伤的预警信号。 此外，三四个月大的小儿俯卧位不能竖头或竖头不稳，全身发硬、躯干硬性伸展或者全身发软，肌张力不足以支撑患儿自主翻身；4个月后，小儿不能用前臂支撑负重，双手常握拳，眼不追物，不能将手伸入口中吸吮等，这些情况
概述小儿脑瘫的临床表现
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
固缩性脑瘫的表现特点
1、被动运动时抵抗均匀一致 当被动运动时有抵抗，这种抵抗的感觉似铅管状或齿轮状。肌紧张均匀地增高，被动运动所受的阻力与抵抗是均匀一致的，这种感觉与锥体系损伤时痉挛脑瘫所致肌紧张增强不同，痉挛型的特点是被动运动肢体时，开始时阻力抵抗很大，终了时抵抗明显减弱。 2、被动运动时抵抗是双向的 肌紧
小孩先天性脑瘫的早期症状
(1)新生儿或3月婴儿易惊、啼哭不止、厌乳和睡眠困难。 (2)早期喂养、进食咀嚼、饮水、吞咽困难，以及有流涎、呼吸障碍。 (3)感觉阈值低表现为对噪声或体位改变易惊，拥抱反射增强伴哭闹。 (4)生后不久的正常婴儿，因踏步反射影响，当直立时可见两脚交互迈步动作。3月龄时虽然可一度消退，但到了
固缩性脑瘫的发病原因
一、缺氧窒息：固缩性脑瘫的原因包括胎儿在母亲子宫内缺氧窒息、分娩时新生儿缺氧窒息、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。 二、孕妇原因：包括孕妇腹部外伤，孕妇先兆流产、产前出血，妊娠毒血症以及胎盘原因(胎盘早剥、前置胎盘、胎盘坏死或胎盘功能不良)，还有孕妇的某些慢性疾病(高血压、肝炎、糖
分析脑瘫后遗症的形成原因
中枢性 脑性瘫痪是中枢性损害，也就是说指的脊髓前角细胞(或颅神经运动核)以上部位的神经系统损害所致的瘫痪，而且病变在脑部。任何脊髓前角细胞及以下部位的损害所致的瘫痪都不属于中枢性损害，不能诊断为脑性瘫痪。如脊髓灰质炎、坐骨神经损伤等所致的肢体瘫痪均不属于脑性瘫痪的范畴。 发育性 脑性瘫痪是
脑瘫后遗症的危害有哪些？
1、运动功能障碍：运动自我控制能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。 2、姿势障碍：各种姿势异常，姿势的稳定性差。如 3个月仍不能头部竖直，习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃等。洗手时不易将拳头掰开等。 3、智力障碍：智力正常的孩子
小孩先天性脑瘫的发病原因
小孩先天性脑瘫致病的原因包括胎盘异常、胎位不正、宫内窘迫、早产、多胎、出生时窒以及新生儿缺氧缺血性脑病、核黄疸、感染、外伤、脑出血、脑部畸形等。 1、缺氧窒息：包括 胎儿在母亲子宫内缺氧窒息、分娩时新生儿缺氧窒息、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。 2、脑部受伤： 如分娩过程中婴儿
妊娠早期肥胖或增加孩子脑瘫发病率
那些孕期喜欢胡吃海塞的朋友要注意了，《美国医学会杂志》近日发表的一项研究表明，妊娠早期肥胖或增加孩子脑瘫发病率。 1998年至2006年，尽管产科和新生儿护理领域取得了进展，但足月产孩子的脑瘫率却在上升。密歇根大学安娜堡分校的艾迪杜·维拉茅博士对1997年至2011年生过孩子的瑞典妇女进
河北魏县30多名脑瘫儿童获康复指导
曹丽敏常务副主任陪同郑毓君博士（前左二）专程前往河北省魏县西八里村，为贫困残疾人家庭的脑瘫儿童进行家庭康复指导。 5月16日是第二十次全国助残日，今年的主题是 “加大扶持与救助力度，帮扶农村贫困残疾人”。5月18日～20日，中国残联社会服务指导中心常务副主任曹丽敏冒着初夏酷暑，再次
先兆子痫孕妇更易分娩脑瘫患儿研究概要
挪威学者的一项研究显示，孕妇在怀孕期间患有子痫前症，那么早产生下的小个子婴儿患脑瘫的风险会大大增加，然而足月怀孕并且个子大小正常的婴儿患病风险却不会增加。 相关论文2013年7月9日在线发表于《英国医学杂志》（BMJ）。 该人群为基础的队列研究纳入1996年到2006年出生在挪威的8