谷歌云服务助力自闭症研究建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是世界著名的自闭症科研和宣传机构，该组织正在通过“一万基因组计划”建立全球最大的自闭症相关基因信息库。这个计划的目的是收集世界各地一万名自闭症儿童及其家人的全基因组并进行测序，由此建立的数据库可向世界各地的自闭症研究机构开放。 但是海量基因组数据的储存、分析和远程获取构成巨大挑战。该组织介绍说，包含一个未经处理的基因组序列的文件平均大小为 100GB（GB 为千兆字节）。过去他们需要靠运输硬盘来分享基因组信息，用常规方法下载一个人的全基因组耗时数小时，相当于下载 100 部电......阅读全文
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
基因可以用来解释自闭症吗
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
谁在先？“鸡基因组”和“鸡蛋基因组”
是先有鸡还是先有鸡蛋？这个问题相当恼人，恐怕很难说清楚。现在，研究人员回答了与这个问题一样恼人的问题：是人类基因组中的成千上万的长重复DNA片段中，那个是第一个产生的？那些被复制了？ 这个答案发表在10月7日的《自然·遗传学》杂志上。该研究给出了人类基因组中DNA重复片段复制的第一个进化证据，这种
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
叶绿体基因组
叶绿体是地球上绿色植物把光能转化为化学能的重要细胞器，叶绿体中进行的光合作用是严格地受到遗传控制的。早在20世纪初，人们就已知叶绿体的某些性状是呈非孟德尔式遗传的，但直到60年代才发现了叶绿体DNA(chloroplast DNA，ctDNA)。叶绿体基因组是一个裸露的环状双链DNA分子，其大小在1
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
GenomeResearch发表基因组研究新发现基因组
多伦多大学的科学家们发现，作为基因组看门人的C2H2-锌指蛋白（C2H2-ZF）实际上肩负着更加多样化的职责。这项发表在Genome Research杂志上的研究，有助于我们更准确地解读个人基因组。C2H2-ZF有大约七百个成员，是规模最大的一种人类蛋白。然而，人们对这些蛋白一直知之甚少。C2H2-
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
《基因组研究》：首张猫基因组草图绘就
猫是研究人类失明和艾滋病模型之一，因此测序结果大有用处 一只名为“肉桂”（Cinnamon）的4岁雌性阿比西尼亚猫有幸成为第一只完成基因组测序草图的猫。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在内的基因组“俱乐部”。相关论文11月1日在线发表于《基因组研究》（Genome Research）杂
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
基因组的定义
在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。研究基因组的科学称为基因组学。
基因组构的定义
中文名称基因组构英文名称gene organization定 义(1)单个基因的组成结构。一般包含启动子、增强子、非翻译序列、编码序列等。真核生物和原核生物的一个显著区别是前者具有内含子。(2)广义指一个完整的生物个体内基因的组织排列方式。原核和真核生物的一个显著区别是原核生物的结构基因成串分布,
基因组文库法
基因组文库法一）基因组DNA分离、纯化和加工[Mbo I酶检测]1．准备1.5ml小试管4个；每管内含有：基因组DNA（在TE或水中） 10.0μg10×Mbo I缓冲液 2.5μlH2O
基因组构的定义
中文名称基因组构英文名称gene organization定 义(1)单个基因的组成结构。一般包含启动子、增强子、非翻译序列、编码序列等。真核生物和原核生物的一个显著区别是前者具有内含子。(2)广义指一个完整的生物个体内基因的组织排列方式。原核和真核生物的一个显著区别是原核生物的结构基因成串分布，
烟草基因组计划
生物技术和生命科学将成为21世纪引发新科技革命的重要推动力量。实施基因组计划可以获得一批具有自主知识产权的烟草重要性状功能基因，全面揭示种质资源的遗传背景，确立我国在烟草基因组研究上的核心优势，对提升烟草育种工作整体水平、实现烟草品种的根本性突破、培育烟草新兴产业、更好地发挥烟草模式作物的基础研究作
基因组的分类
病毒基因组病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA，也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成，但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成 。原核基因组原核生物和真核生物基因组由D
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因