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瓶中基因联盟将于明年初发布参考材料首发基因型

作为一个致力于研究人类基因组测序参考材料的团体,瓶中基因联盟(Genome in a Bottle Consortium)计划于明年初发布其首个试点参考材料、高度表征的HapMap样本以及一组高度可信的基因组检测。 该团体最近发布了一组基于公开提供的测序数据之分析进行的高度可信的基因组检测,并着手对测序进行更加详细的描述。 在美国国家标准和技术研究院(NIST)的倡导下,该联盟去年首次召开了研讨会,并于下个月再次举行研讨会,旨在制订基因组指标(CSN 9/5/2012),从而满足实验室呼吁建立可信赖标准以核查其测序运行性能的需求。 “目前,对于变异检测的可信度而言,尚无广泛接受的基因组标准或量化性能指标”,该联盟在最近的会议摘要中提到,“而在声研究、重现研究以及临床监管应用的测量结果中实现可信度需要这样的标准或指标”。 该项目由4个工作小组组成: 第一小组负责选择和设计参考材料;第二小组侧......阅读全文

从FDA批准首个癌症消费级基因检测看中国市场

  美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者(DTC)的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么,中国市场如何?基因慧就此专访了7位相关企业创始人,并分析相关市场趋势,供参考,欢迎留言讨论。  划重点  1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变  2. FDA对DTC基因检测政策

百亿无创产前基因检测市场如何“淘金”?

  2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS),一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物,三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。  2017年,无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来,很多60、70

1亿美元仪器几近瘫痪 华大基因收购CG始末

  后来成为深圳式创新样板的华大基因,诞生于20世纪末的北京,出身于红旗下,有着国字号基因。  而各级政府对其的政策和资金支持,在华大基因的发展历程中,也一直扮演着不可或缺的角色。这个旁人说不清是科研机构、国有公司还是民营公司的“机构”,得以独树一帜地发展壮大至今。  离开中科院  为完成中国承担的

华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

   华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示,“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现,也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露,“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策,有可能突破卫生监管体制。  健康点获悉,该计划在全国

错误率达40%!消费级基因检测不是算命神器

  抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷,看似神通广大,但基因测序真的能未卜先知吗?  近期,在国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究,分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据,与临床试验数据比对发现,有高达40%的变异为假阳性,仅有

中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台

  当今,肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代,从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情,正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展,这对进一步提高治疗的有效性,降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程,包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节,均以精准的肿瘤

抽个血,就能知晓前世今生?

  自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA(脱氧核糖核酸,其中具有遗传效应的片段叫做基因)测序技术之后,基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家,基因测序已从实验室走入临床应用;特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病,更让这一技术炙手可热。  基因测序到

解密“全球最大测序机构”华大基因

  在深圳,背靠盐田青翠的北山,有这样的一家基因测序机构,基因测序规模在全球达到最大。  它是华大基因。有人说它会是下一个华为,下一个腾讯。  它的员工平均年龄不到27岁,每个月平均却有3份学术论文登上“CNNS(即《Cell(细胞)》、《Nature(自然)》、《NEJM(新英格兰医学杂志)》、《

盘点食品界中渐渐崛起的基因测序

  2015年可谓是基因测序的元年,自精准医疗概念提出以来,基因测序在我国曾几度被央视报道。随着人类基因组计划的完成,基因测序技术不断提高,价格也不断降低,人类完成各种基因组测序成为了可能。无论在医疗行业还是在农业等领域,基因测序技术均大放光彩,殊不知,近年来基因测序在食品行业也渐渐崛起。本文综述了

基因测序仪打开国产化大门

  基因测序   在新的产业格局下,进一步推动基因测序技术产业的协作,已成为业内共识。多位专家表示,我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力,加强基础研发与应用领域的密切沟通,联合推动方能促进产业快速发展。  日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上,全场所有人都将目光锁定在我

基因检测让肿瘤诊治进入新时代 2000多家企业谁走谁留

  多位肿瘤学专家表示,医学科技的发展日新月异,一两年前精准医疗更多的是一个概念,现在已经来到临床医生的身边。基因检测是肿瘤精准治疗的基础,在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时,一方面,基因检测技术本身需要不断进步;另一方面,基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进,大浪淘沙,两

基因检测让肿瘤诊治进入新时代 两千多家企业谁走谁留

  华大基因董事长汪建日前在出席贵阳数博会论坛时称,公司员工不允许有出生缺陷,并要求员工活到100岁。他提出华大基因的三大纪律,包括不允许员工的肿瘤晚于医院发现。言论一出,外界一片哗然,质疑者众。但经济日报-中国经济网采访了解到,基因检测在肿瘤早筛和助力肿瘤精准治疗确实可以发挥巨大作用;随着技术的发

外国人拒绝基因测序,「Nebula」 想通过区块链打开这个市场

  基因测序目前市场探索的区块链落地场景之一。Odaily星球日报此前报道过的 Healio,最近,我们接触到同样来自美国的基因测序团队 Nebula,这个项目最亮眼之处在于,其联合创始人之一为合成生物学(synthetic biology)之父 George Church。  Church 是哈佛

上市前夕人事大调整 华大基因海外战略收缩

  华大基因身为国内基因测序行业的龙头企业,一直备受外界瞩目,然而最近的大幅裁员和项目搁浅也将其推上风口浪尖。  近日,外媒称华大基因对其加州基因测序子公司Complete Genomics(以下简称CG)进行大幅裁员,但具体数量不详,克利夫·里德已经辞去了该公司CEO的职务,其超级基因测

华大基因背后的技术武器

  斥巨资采购128台基因测序仪,一举成为全球最大的基因测序中心,全额收购美国纳斯达克上市公司Complete Genomics(下称CG),改变中国生物科技企业被跨国企业单向并购的格局。华大基因向来不按套路出牌。看似有些疯狂的举动,实际是华大基因建立技术优势的精心布局。华大基因的服务规模和测序团队

基因建库突破性进展,助力我国精准医疗大有可为

  随着十三五规划和国家健康2030纲要的陆续出台,我国政府也在不断加大对精准医疗的支持力度。P4 China国际精准医疗大会在十三五规划国家精准医疗计划开启元年隆重举办,旨在汇聚政、产、学、研、资各方力量,并将政策、监管、资本、技术、应用、商业整合在一个平台,进一步探讨从系统生物学研究、精准诊断的

基因测序产业化,最成功产品的专利之争

  基因测序技术的技术在过去十年经历了超速度的发展,测序价格也以超摩尔定律的速度下降。毫无疑问,目前基因测序产业化最成功的产品一定是无创产前基因检测。无创产前基因检测可以通过抽孕妇的血,进行基因测序,来判断胎儿健康状况(针对21、18、13等染色体疾病)。  在美国,无创产前基因检测行业市

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—

专业贴:基因创业的“船票”究竟有多贵?

  基因领域的创业热度持续升温。创业门槛有多高?市场规模有多大?哪些领域更适合创业团队切入?  近两年来基因领域的创业热度持续升温,在设备、工具、服务,检测四个跑道上都出现了很多种子创业选手。那么这四个方向的创业门槛有多高?市场规模有多大?哪些领域更适合创业团队切入,下面我给大家盘算一遍。

英国利用大规模全基因组测序数据 研发出新型血液病panel

  英国研究人员利用5000份全基因组测序数据,其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者,研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel,其验证研究结果发表在《Blood》杂志上,该研究表明大规模测序项目可以转化到临床应用中。  该panel分析由血栓基因组学联盟(T

基因测序区块链项目介绍

   人类基因组区块链HGBC(HumanGenome Block Chain)发布了《基因价值生态链白皮书》。白皮书指出,快速发展的基因测序技术和大幅下降的测序成本,极大的刺激了个人基因检测市场,推动了生命科学研究,但行业中却存在各种问题。  HGBC聚焦于基因行业的核心问题,借助区块链的技术优势

云健康开启Illumina HiSeq X Ten全基因组测序时代

  1月20日,沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部(Cloud Health Medical Group,Ltd),共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序,同时旗下云健

首个国家基因库已有840万份样本 10月有望投用

  6月30日,深圳盐田,热浪滚滚。北山道136号,几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般,每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象,这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里,“生产”出全球40%的基因测序数据。  离此约2

首个国家基因库已有840万份样本 10月有望投用

  6月30日,深圳盐田,热浪滚滚。北山道136号,几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般,每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象,这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里,“生产”出全球40%的基因测序数据。  离此约2

ABO联盟第五十期圆桌会议:聚焦临床质谱

  2017年8月18日,由ABO联盟主办,中国医学装备协会临床质谱学组、北京毅新博创生物科技有限公司协办的“2017年北京临床质谱高端论坛-——暨ABO联盟第五十期圆桌会”在北京河南大厦召开。本次会议就临床质谱在微生物鉴定、核酸鉴定、蛋白质鉴定等方面的研究展开了探讨。北京协和医院检验科临床微生物专

Illumina全球CEO:消费级基因测序时代 远未到来

  “中国现已成为Illumina在全球越发重要的市场。目前中美是全球最大的两个基因市场,对于Illumina来说也一样。”近日,Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次来华,“我带了整个管理团队,目的是为了更好地了解并同合作伙伴们沟通。”  这家国际基因巨头在中国的

多国实施全基因组分析计划

  由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因,该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。  英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。  美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不