WIKI资讯
WIKI资讯
柳叶刀 “在PLA2G6基因发现c.1634A＞G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，离不开遗传咨询师。 遗传咨询师干点啥？行业成熟度如何？发展前景怎样？ 解码“天书” 浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心，姚女士来找遗传咨询师祁鸣主任做“基因门诊”。她妈妈50多岁时罹患乳腺癌，为此她一直担心自己也会患癌。 祁鸣建议她先做个基因检测......阅读全文
目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 基因检测自身的三大瓶颈影响消费市
目前越来越多的媒体已经开始重新炒作基因检测，很多人感觉到消费和资本市场对于基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？在这个系列里面，我会从“基因检测的瓶颈”、“基因检测的模式创新”、“你看的懂基因检测报告吗？”、“哪个行业会被基因检测颠覆
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医生告知“一切正常”，但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者，一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。 “如果当时就有无创产前基因检测，这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。 何
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 《瞭望东
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时
2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。 7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
遗传咨询是一个新兴的职业，对于那些希望利用遗传知识帮助病人同时进行研究的科学家们而言，遗传咨询师的工作可以为他们提供独特的价值。目前，国内的遗传咨询师职业还处于相对空白的阶段，测序君希望通过本文对国外遗传师的职业现状分析，为国内的遗传咨询师职业发展提供值得借鉴的诸多方面。 遗传咨询师数量少
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
前段时间我们说过基因检测预报的问题，虽然是作为一项未来科技，但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题：基因检测，到底要不要做？ 其实，最简单的答案就是：能做就做，心态要开放；结果仅供参考，心态要放松。 对急性子的人来说，本文已结束。但对活得更仔细的人，关于基因检测的深
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
“说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”武汉晚报10月7日03版一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床
目前的研究表明，约有45%的癌症是由可改变的生活方式或者可预防的微生物感染因素所导致，然而，先天基因依然是非常重要的因素。这也就是为什么同样的外部环境，有些人检出癌症，有些人安然无恙。正因为此，基因检测开始进入人们视线。 2013年5月，安吉丽娜·朱莉宣布，通过基因检测，
2014年9月24~26日，由中国工程院医药卫生学部主办，中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师管理协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办， 第二军医大学、生物芯片北京国家工程研究中心、 中国医药生物技术协会生物芯片分会、清华大学承办
2月7日，JAMA杂志描述了这样一个现象：新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。 本文第一作者，斯坦福大学的研究人员Allison Kurian表示，女性对基因检测非常感兴趣，但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧，因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
曾经高端大气的基因检测，如今随着费用的降低逐步融入到大众的生活。不论是孕产妇、新生儿、癌症病人甚至每一个普通人，都或多或少会接触到它。 今年两会也出现了多项与基因检测相关的提案，全国人大代表、泰州市委常委陆春云建议，加强基因检测在肿瘤学上的应用，将靶向治疗基因检测纳入肿瘤特效药医保支付范围；
一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗？ “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。 一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
近几年来，利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来，甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时，也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。 我认为，对基因检测（测序）的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施