全基因组测序揭示肝癌相关基因突变

由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝癌研究中所取得的又一重大突破,为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是目前最常见的一种肝癌,约占原发性肝癌的90%,我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞癌相关的研究,但由于技术和样本量的限制,依然没有发现明确具有普遍意义的基因突变。新一代测序技术从全基因组水平上为肝细胞癌的研究提供了一条新途径,能够使科研人员更好地认识肿瘤生物学,从而为新药研究及开发等奠......阅读全文

肝癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释

该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位,作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体,与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程,

全基因组测序揭示肝癌相关基因突变

  由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝癌研究中所取得的又

肝癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA

肝癌相关的KIF23基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质是运动蛋白样蛋白家族的一员。这个家族包括在细胞分裂过程中运输细胞器和移动染色体的微管依赖性分子马达。这种蛋白已被证明能跨接反平行微管并在体外驱动微管运动。这种基因的交替剪接导致多个转录变体。

肝癌相关的NEDD9基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质是CRK相关底物家族的成员。这个家族的成员是粘附对接分子,它介导信号转导途径的蛋白质-蛋白质相互作用。这种蛋白是一种局灶性粘附蛋白,在细胞附着、迁移和侵袭以及细胞凋亡和细胞周期中起着重要的调控信号复合物的作用。这种蛋白也被报道在癌症转移中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。

肝癌相关的PTPN6基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。众所周知,PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP的N端部分包含两个串联的SRC同系物(SH2)结构域,作为蛋白磷酸-酪氨酸结合结构域,并介导该PTP与其底物的相互作用。这种PTP主要在造血细胞中

肝癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释

ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而

肝癌相关的FGF3基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

肝癌相关的IDH1基因突变类型及临床解释

IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现

肝癌相关的PROM1基因突变类型及临床解释

这个基因编码五跨膜糖蛋白。这种蛋白定位于膜突起,通常在成人干细胞上表达,在那里它被认为通过抑制分化来维持干细胞特性。该基因的突变已被证明会导致视网膜色素变性和Stargardt病。这种基因的表达也与几种癌症有关。该基因由至少5种以组织依赖方式表达的替代启动子表达。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变

肝癌相关的JAK1基因突变类型及临床解释

JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白,对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链(γc)相互作用,从IL-2受体家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受体中引发信号。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受体家族(如IL-6R,IL-

肝癌相关的CTNNB1基因突变类型及临床解释

CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠

肝癌相关的ARID1A基因突变类型及临床解释

该基因编码Swi/Snf家族的一个成员,其成员具有螺旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分,这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域,对其功能可能很重要。首先,它有一个DNA结合

肝癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

肝癌可以分几期?怎样检查肝癌?

核心提示: 肝癌是一种恶性肿瘤,主要发生在肝脏的上皮或间叶组织上。此病在我国死亡率和发病率都是很高的,而且很容易会侵犯到人们的身体其他部位,所造成的影响性是很强烈的。肝癌是可以分为早期,亚临床期,中期,晚期三个时期,不同时期所出现的症状和影响性都是不一样的,需要有人做好早期的检查和治疗。

肝癌治疗

  2020年以来,肝细胞癌(HCC)治疗领域也迎来了重大进展。其中,有两款PD-1/PD-L1抑制剂获批治疗肝细胞癌;一款为恒瑞医药PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗,该药被批准用于接受过索拉非尼治疗和/或含奥沙利铂系统化疗的晚期肝细胞癌患者的治疗;另一款为罗氏的抑制剂阿替利珠单抗,该药获批联合VEGF抑

如何区分原发肝癌和转移肝癌?

核心提示: 对于肝癌病症大家都不陌生,肝癌是一种恶性肿瘤,会让病人的肝脏部位出现不同程度的损害,但是肝癌分为原发性肝癌和转移肝癌,对于这两者的区分,很多朋友是不太了解的,其实原发肝癌和转移肝癌在病因和症状方面都是有很大区别的。   癌症是每个人都比较惧怕的一种疾病,而且癌症对于

高回声区别肝癌-肝癌的诊断方法

核心提示: 通过B超检查,能够判断肝癌是临床辅助的检查方法,肝内有回声区并不一定就是肝癌,需要进一步的接受检查,比如CT和核磁共振,判断是否有肝癌,需要做常规的肝功能检查,血清标志物的检测,肝癌的早期诊断并不是很困难。   肝脏是具有消化、解毒、调节代谢等多重功能的重要器官,给

如何检查肝癌?

核心提示: B超在临床上能检查很多的疾病,只不过人们不了解,很多人认为B超只能检查女性怀孕后胎儿的发育状况,其实能检查很多的疾病,特别是对于肝癌疾病的了解也比较详细,希望患者自身可以注意这个情况。   在临床上,b超能检查的疾病类型有不少,B超是否能检查出肝癌,通过前期的检查只

肝癌哪些检查?

核心提示: 肝癌是一种相对来说比较严重的疾病,朋友们也都不陌生,而这种疾病的检查相对来说也是比较复杂彻底的一个,几乎就是一个全身性的检查,了解这些,对于疾病的治疗其实也是有很大帮助的,下面我们就来为大家详细的介绍一下关于肝癌的一些常见的检查项目吧。1、最常用的是肝脏超声检查,超

判断肝癌指标

肝癌是一种肝脏的恶性肿瘤,也是很多人眼中的不治之症,肝癌到了晚期的时候其实就离死亡也不远了。那么判断肝癌的指标是什么?判断肝癌的指标是什么一般来说,肝癌标志物是指标物是指特异性和敏感性都有些高的生化物质。AFP(甲胎蛋白)是公认的原发性肝癌的特异性指标。判断肝癌的指标是什么病理诊断肝组织学检查证实为

肝癌5cm严重吗?怎样治疗肝癌?

核心提示: 肝癌是肝脏出现的恶性肿瘤,此疾病的死亡率是很高的,而且给人们所带来的痛苦性是很大。患病后患者会发生肝脏区疼痛,乏力,消瘦等一系列症状,需要及时的进行对症治疗。肝癌的严重性根据肿瘤的大小,一旦肝癌肿瘤达到相应的程度,是会给生命带来很大的威胁。如果肝癌5cm,要特别重视,这种情况是很严重

原发性肝癌的肝癌血清标记物检测介绍

  (1)血清甲胎蛋白(AFP)测定 本法对诊断本病有相对的特异性。放射免疫法测定持续血清AFP≥400μg/L,并能排除妊娠、活动性肝病等,即可考虑肝癌的诊断。临床上约30%的肝癌病人AFP为阴性。如同时检测AFP异质体,可使阳性率明显提高。  (2)血液酶学及其他肿瘤标记物检查 肝癌病人血清中γ

肝癌免疫治疗新的途径,肝癌患者新福音

 肝癌是世界上第六大常见癌症,是全球第三大肿瘤死亡原因,全球约45%的肝癌都来源于我国。肝内胆管细胞癌(iCCA)是第二大原发性肝脏肿瘤(约占10%-15%),仅次于肝细胞肝癌。对于iCCA的治疗十分有限,手术治疗是iCCA唯一的潜在可治愈手段。但在手术后,iCCA有着很高的复发率,iCCA存在异质

肝癌治疗新突破:揭秘肝癌形成的重要原因!

  肝细胞的恶性转化是大多数肝细胞癌的起源,这是一种具有高死亡率的侵袭性肝癌。但这些细胞不能单独活动。西班牙国家癌症研究中心(CNIO)科学家进行的研究揭示了肝细胞如何“招募”和“指导”肝祖细胞促进肝脏病变发生的。  “癌症报告”杂志上的作者说:“肝癌的细胞起源以及肿瘤异质性的起源尚不清楚,可能与背

肝癌的自检措施

核心提示: 肝癌是发生在肝脏的恶性肿瘤,它对人们的肝功能会造成损伤,而且发病率和死亡率都是很高的。面对肝癌,需要及时的进行检查,早期的诊断是至关重要的。生活中人们也可以进行自检,通过自我观察身体的一些症状表现来对此病起到简单的诊断,例如可以观察人们的舌苔以及是否出现肝脏区疼痛。

肝癌的治疗手段

核心提示:  说到肝癌,有些人对于这种疾病可能没有多少认识,但是肝癌现在也成为人们生活当中常见的一种疾病,困扰着人们。现在有不少人都在饱受着肝癌的折磨,与肝癌在做苦苦的斗争,而选择有效的肝癌治疗方法,对于治愈肝癌是非常重要的。   现在人们的生活水平对比以前有了很大的提高,但是

怎样自测肝癌早期?

核心提示: 肝脏是我们体内非常重要的器官,如果平时不好好保护肝脏,那么肝脏的问题也会严重的影响到我们身体的健康。我们都知道肝脏出现任何问题都是不痛不痒的,主要是因为肝脏没有痛觉神经,当我们发现肝脏问题时,可能已经到了肝癌晚期了。那么,怎样自测肝癌早期呢?怎样自测肝癌早期?1、中

肝癌的症状表现

核心提示: 肝癌是一种很常见的恶性肿瘤,会导致人的身上出现很多不良的症状表现,比如说胸闷气短,当然人的身上出现胸闷气短也不一定是肝癌引起的,比如说心梗或者是冠心病也会引起类似的现象,同时肺结核也会引起相似的症状。   肝癌是一种我们日常生活中很常见的恶性肿瘤,出现在人的肝脏上面