遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作，发现了FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。 利用经典的模式生物果蝇，研究人员发现突变体果蝇对γ-射线和化学诱变剂高度敏感。FMRP缺失果蝇呈现DNA损伤导致的G2/M细胞周期检验点缺陷，这种缺陷是由于FMRP缺失果蝇中细胞分裂素CycB的表达异常升高导致的。CycB是调节细胞进入有丝分裂期的关键因子之一，研究发现FMRP可以与CycB mRNA结合，抑制CycB蛋白的表达，从而参与对细胞周期的调节。此外，FMRP缺失果蝇表现出辐射导致的p53依赖性细胞凋亡显著增多。 本研究首次揭示FMRP蛋白参与DN......阅读全文
遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
遗传发育所在脊髓损伤修复研究中取得进展
脊髓损伤修复一直是困扰医学界的一大难题，目前仍无有效的治疗方法。脊髓损伤后，内部微环境存在很多限制和阻碍神经再生的因素，如何营造一个良好的再生环境来正确引导残存神经元的正确延伸是一个重要的治疗策略。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武课题组一直秉承科研为现实需求服务的理念，以具体的临床需求
遗传发育所外周神经损伤研究获进展
周围神经损伤的修复和重建一直是临床难题之一，特别是对于大于3cm的外周神经缺损，自体神经移植术被认为是首选治疗方法，然而自体神经移植在目前临床治疗中存在供体缺乏、需要多次手术等问题。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究组建立了3.5cm缺损的猪面神经损伤模型，通过电生理学检测、形态学观
揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
遗传发育所脑缺血损伤的定向修复研究取得进展
脑缺血（脑梗塞）是由于脑动脉狭窄加重或完全闭塞，导致脑组织缺血、缺氧、坏死，从而引起神经功能障碍的一种脑血管病。脑缺血是很常见的中枢神经损伤，其主要致病因素有：高血压病、冠心病、糖尿病等，多见于45～70岁中老年人。生存下来的脑缺血损伤病人大都会有后遗症，影响正常生活，严重的脑缺血病人生活不能自
遗传发育所脊髓损伤修复合作研究取得新成果
脊髓损伤是临床上常见的严重中枢神经损伤。脊髓损伤修复是现代医学的重要难题。中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员领导的再生医学实验室与南京市鼓楼医院神经外科梁维邦主任合作，在脊髓损伤修复研究中取得突破性进展。 戴建武实验室研制出了多功能神经修复材料：有序胶原材料提供神经再生的支架和导
智障相关基因在轴突发育中功能被揭示
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
动物所等在果蝇FMRP核内功能研究中取得新进展
脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍疾病，FMRP的功能缺失是该疾病的主要原因。FMRP作为一个RNA结合蛋白，它的胞质功能已被深入研究，然而细胞中约有4%的FMRP分布于细胞核内，核内极少量FMRP的功能目前仍不清楚。 5月15日，Human Molecular Genetics 在线发
揭秘古老蛋白修复损伤DNA的机制
通过对用于制造啤酒和面包的酵母进行研究，来自匹兹堡大学的科学家们日前揭开了一种新型机制，即古老蛋白修复DNA损伤的分子机制，同时研究者还揭示了修复过程发生功能障碍引发癌症的机制，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或为开发新型的抗癌疗法带来希望。 在人类机
遗传发育所在胆管损伤定向修复合作研究中取得进展
因胆囊摘除或组织损伤等原因导致的肝外胆管损伤已逐渐成为消化系统的一种常见疾病。由于胆管的结构和功能特性，目前临床胆管修补的方法不理想，通常会引起疾病复发，导致较严重的并发症，因此研发适合胆管损伤修复的支架材料是非常必要的。 中科院遗传与发育生物学研究所戴建武研究组与南京鼓楼医
遗传发育所等在子宫损伤的定向修复研究中取得进展
子宫为胚胎着床和生长提供了重要的内环境，严重的子宫内膜损伤如手术后的宫内粘连、疤痕等可阻碍胚胎着床与胎盘形成，并最终导致不育。由于子宫内环境和功能的有序性与复杂性，目前尚缺乏有效的治疗手段。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员领导的再生医学实验室与南京鼓楼医院合作，
遗传发育所等在面神经损伤定向修复研究中获进展
面神经损伤的治疗是临床医学面临的一个重要挑战。中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员再生医学实验室与南京鼓楼医院合作，制备了适合面神经损伤修复的功能支架材料，并用动物模型验证了此功能支架材料可以有效促进面神经损伤的修复。 在这项研究中，他们以天然支架材料胶原和层粘连蛋
遗传发育所脑出血损伤的定向修复合作研究取得进展
由于高血压和脑外伤等引起的脑出血损伤是严重的中枢神经损伤之一。生存下来的脑出血损伤病人大都会伴随后遗症，生活质量因而受到严重影响。中枢神经再生是再生医学的研究热点之一。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员领导的再生医学实验室将脑出血形成的凝血结构的主要成分纤维蛋白作
神经所揭示智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的作用
5月13日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文：《棕榈酰化依赖的CDKL5-PSD95相互作用调控CDKL5的突触定位和树突棘的发育》。这项工作揭示了智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的重要作用，增进了对CDKL5相关疾病的机理的理
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制仍然知
新研究揭示DNA损伤后的组蛋白降解促进DNA修复
几年来，Gasser及其研究团队一直在研究染色质结构如何在应对DNA损伤的过程中发生变化，以便了解这些变化是否以及如何提高修复速度。在早期的一项研究中，Gasser实验室的前博士生Michael Hauer发现，染色质对急性DNA损伤既有局部的反应，也有全基因组范围内的反应，大约30%的组蛋白在全基
科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
DNA损伤修复蛋白动力学研究获进展
近日，中国科学院近代物理研究所材料研究中心微束技术与应用室在DNA损伤修复蛋白动力学研究方面取得进展，相关成果发表在Biophysical Journal上。 DNA损伤应答和修复在细胞增殖、癌症发生和癌症治疗中起着决定性作用。DNA受到损伤后，大量的DNA损伤应答因子以协调有序的方式聚集到损伤位
熊志奇小组揭示智障相关蛋白分子机制
近日，记者从中科院上海生科院神经所获悉，该所研究员熊志奇小组在最新的研究中，揭示了智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的重要作用，增进了对CDKL5相关疾病机理的理解。相关研究在美国《国家科学院院刊》在线发表。 智障是一类严重危害儿童身心健康的疾患，不仅给患儿带来痛苦，也给家庭和社会带
CT扫描损伤DNA？
CT扫描，即电子计算机断层扫描，通过横断面X射线对多种疾病进行诊断，包括胸痛、骨折和消化系统问题等等。 《美国心脏病学会杂志》一篇学术论文报道：CT扫描存在副作用——损伤DNA！ 斯坦福大学的研究人员以67例需要接受CT扫描的病患作为试验对象：患者接受全身且最低辐射量扫描后，研究人员检测她们
中科院发现智障关键基因
“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”
某些遗传疾病与“垃圾DNA”有关－－找到胰腺发育不全病因
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日
遗传发育所发现Calpain蛋白酶活化新机制
维持体内蛋白水平的稳态平衡对于生物个体的生理状态和病理发生十分重要。Calpain是一类在多种生物体内广泛表达的钙依赖的蛋白酶，且与多种生理功能和病理过程如局部脑缺血和神经退行性疾病等相关。在正常生理状态下，细胞内钙浓度平均水平只有100纳摩尔，远低于体外激活Calpain所需的微摩尔和毫摩尔钙
遗传发育所揭示植物免疫受体调控G蛋白激活机制
异源三聚体G蛋白广泛存在于真核细胞中，对细胞生命活动具有重要调控作用。在动物细胞中，G蛋白α亚基与G蛋白偶联受体（G protein-coupled receptor，GPCR）结合，GPCR感受胞外信号后，发挥鸟苷酸交换因子作用，促使Gα亚基结合的GDP被GTP替换，从而导致G蛋白激活，Gα亚
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
分子遗传学词汇单链DNA结合蛋白
中文名称：单链DNA结合蛋白外文名称：Single-stranded DNA-binding protein定义：单链DNA结合蛋白（Single-stranded DNA-binding protein，缩写SSB或SSBP）又称单链结合蛋白，是专门负责与DNA单链区域结合的一种蛋白质，为DNA复
遗传发育所揭示水稻穗茎发育调控机制
杂交水稻的发明和大规模应用不仅解决了中国人的吃饭问题，对世界减少饥饿也作出了卓越的贡献。杂交水稻的制种过程需要两个亲本材料——雄性不育系和恢复系，然而水稻不育系常常具有“包穗”（即抽穗期穗子被包裹在叶鞘内难以抽出）的特性，为杂交稻制种带来很大困难。研究表明最上部茎节内活性赤霉素水平的降低是导致不
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，