发布时间:2022-06-23 14:08 原文链接: CBL基因的作用介绍

这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包括急性髓系白血病在内的许多癌症中被发现突变或易位。这种基因的突变也是努南综合征样疾病的原因。