清华欧光朔JCB发表CRISPR研究成果
近期，清华大学欧光朔研究组在《细胞生物学杂志》（Journal of Cell Biology）上在线发表题为“Somatic CRISPR–Cas9-induced mutations reveal roles of embryonically essential dynein chains in Caenorhabditis elegans cilia”的论文。这项研究通过体细胞CRISPR–Cas9诱发的突变，揭示了胚胎必不可少的动力蛋白链在秀丽隐杆线虫纤毛中的作用。 本文通讯作者欧光朔研究员1994年至2001年在中国农业大学生物学院分别获得理学学士、硕士学位，2006年在美国加州大学戴维斯分校获细胞和发育生物学博士学位，2007年至2011年在美国加州大学旧金山分校/霍华德休斯医学研究院从事博士后研究，2011年至2013年为中科院生物物理研究所研究员。现任清华大学生命科学学院研究员、博士生导师。欧光朔带领的课题......阅读全文
清华欧光朔JCB发表CRISPR研究成果
近期，清华大学欧光朔研究组在《细胞生物学杂志》（Journal of Cell Biology）上在线发表题为“Somatic CRISPR–Cas9-induced mutations reveal roles of embryonically essential dynein chains
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症-2
A: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)突变; B: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.10163C>T(p.P3388L)突变图 2 患儿全外显子组测序DYNC2H1突变截屏图A: Sanger测序验证患儿存在DYNC2H1基因
动力蛋白的功能简介
轴丝动力蛋白可以使纤毛和鞭毛滑动，轴丝动力蛋白只在有纤毛和鞭毛结构的细胞中发现。而细胞质动力蛋白则在所有的动物细胞和绝大部分植物细胞中发现。细胞质动力蛋白履行细胞生存所必须的职能，如物质运输和中心体装配。细胞质动力蛋白可以沿着微管进行性移动，即动力蛋白其中一个杆总是链结在微管上，依靠这种方式，细
什么是动力蛋白？
动力蛋白是纤毛中的一种蛋白复合物。 其具有三磷酸腺苷酶(ATP酶)活性，能分解ATP产生蛋白结构型的变化，从而引起纤毛的运动。存在于上皮组织的假复层纤毛株状上皮中。 如呼吸道管腔的内表面有很多纤毛，依赖于动力蛋白，这些纤毛能将呼吸分泌的黏液及其所黏附的细菌和灰尘等异物，借纤毛节律性运动而排出体外
细菌鞭毛的运动机制
纤毛和鞭毛由3个主要部分组成：中央轴纤丝、围绕它的质膜和一些细胞质。轴纤丝从纤毛或鞭毛底部的基粒直达顶端，为一束直径约220～240埃的微管，在基粒底部，则集聚成圆锥形束，深入到细胞质中。轴纤丝横切面的微管排列是9+2式，即中心有一对由中央鞘包裹着的微管，外围环绕以两两连接在一起的9组微管二联体。基
细菌鞭毛的运动机制
纤毛和鞭毛由3个主要部分组成：中央轴纤丝、围绕它的质膜和一些细胞质。轴纤丝从纤毛或鞭毛底部的基粒直达顶端，为一束直径约220～240埃的微管，在基粒底部，则集聚成圆锥形束，深入到细胞质中。轴纤丝横切面的微管排列是9+2式，即中心有一对由中央鞘包裹着的微管，外围环绕以两两连接在一起的9组微管二联体。基
鞭毛的运动机制的介绍
纤毛和鞭毛由3个主要部分组成：中央轴纤丝、围绕它的质膜和一些细胞质。轴纤丝从纤毛或鞭毛底部的基粒直达顶端，为一束直径约220～240埃的微管，在基粒底部，则集聚成圆锥形束，深入到细胞质中。 轴纤丝横切面的微管排列是9+2式，即中心有一对由中央鞘包裹着的微管，外围环绕以两两连接在一起的9组微管二
动力蛋白的结构组成介绍
动力蛋白是由多较小的亚基组成的复杂的蛋白质。细胞质动力蛋白与轴丝动力蛋白具有一些相同的亚基，也具有一些独有的亚基。 细胞质动力蛋白 细胞质动力蛋白具有150万道尔顿分子质量，包含大约14个亚基。其中4个被称为重链，具有52万道尔顿分子质量，具有ATP酶活性，因而负责沿微管的运动。细胞质动力蛋
DYNC2H1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个大的细胞质动力蛋白，它参与纤毛的逆行运输，并在鞭毛内运输中发挥作用，这是纤毛/鞭毛组装所必需的过程。该基因的突变引起与原发性纤毛功能改变有关的异质性疾病谱，常涉及多指畸形、骨骼发生和多囊肾。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录变体。
实体肿瘤检测DYNC2H1基因介绍
这个基因编码一个大的细胞质动力蛋白，它参与纤毛的逆行运输，并在鞭毛内运输中发挥作用，这是纤毛/鞭毛组装所必需的过程。该基因的突变引起与原发性纤毛功能改变有关的异质性疾病谱，常涉及多指畸形、骨骼发生和多囊肾。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录变体。This gene encodes a large