Nature：肿瘤抑制蛋白竟驱动恶性癌症
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的科学家通过研究发现，恶性肿瘤的生长及DNA序列未发生改变的基因活性的变化往往和突变的p53蛋白质直接相关，相关研究结果刊登于国际著名杂志Nature上，该研究或为开发应对难以治疗的癌症的新型策略提供帮助。 TP53是所有人类癌症中频繁突变的基因，其可以编码一种名为p53的肿瘤抑制蛋白，p53通常会通过调节细胞分裂的循环来抑制肿瘤，而p53蛋白也会通过维持细胞快速生长和分裂来完成抑制癌症的目的。当DNA损伤时，p53就会产生一系列保护效应来修复细胞DNA损伤，如果损伤过于严重就会引发细胞死亡，而TP53基因的突变往往会破坏其正常的功能，并且使得携带损伤DNA的细胞继续分裂，直至引发癌症发生。 为了理解突变的p53功能获得（gain-of-function，GOF）如何发挥作用，研究人员调查了携带不同类型p53 GOF替代氨基酸的病人机体肿瘤衍生的癌细胞系的功能，来观察这些突变形式的p53会结合......阅读全文
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
知识分享：基因定点突变
实验原理 基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。 定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择3
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
基因突变和基因重组的区别
1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新的基因型。3、发生的时间不同，基因重组发生的时期是减数分裂中四分体时期同源染色体的
基因突变和基因重组的区别
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
基因突变的诱变机制碱基置换突变
可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。① 类似物的参入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出现。大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后,细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
Science：人到中年，超一半食道细胞携带基因突变
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”——这是发表《Science》期刊上一篇文章的最新结论，它揭示了一个“隐藏的世界”。 这一研究由Wellcome Sanger研究所和剑桥大学MRC癌症研究中心的科学家们完
基因突变检测指导非小细胞肺癌个体化治疗
肺癌是全球排名第一位的恶性肿瘤，分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）。NSCLC约占肺癌总数的80%至85%，早期手术后复发转移率较高，中晚期对放化疗治疗不敏感，死亡率高，临床迫切需要更有效的方法来支持NSCLC的诊断和治疗。 随着分子生物学研究的不断深入，近10年来国
“通用型”基因编辑工具，可靶向多种突变和细胞类型
基因编辑技术为治疗各种遗传疾病带来了希望。然而，许多类型的基因编辑工具都无法靶向DNA的关键区域，对于包含分裂或非分裂状态的不同细胞类型的组织开发通用且有效的体内基因组编辑工具仍然是一个挑战。 继上周“CRISPR先驱”张锋实验室的博士后研究员Randall Platt教授带来了CRISPR-
Cell：揭示诱导多功能干细胞中的基因突变
在一项最近发表于《Cell Reports》上的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员对他们重编程获得的18个来源于皮肤细胞的iPSCs细胞系进行了全基因组测序以找出其携带的基因突变。“iPSCs对于科学和医学而言都是一个巨大的机会，但是要真正有效地使用它们，我们必须完全明白它们的基因
造血干细胞纠正自身免疫综合征基因突变
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于Kohn之前用于治疗另一种免疫疾病（严重联合免疫缺陷，简称SCID，也称为泡状婴儿病）患者的技术。
揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤
生命是成长和变化的精致编曲，通过相互制衡来微调复杂的内在和外在的相互作用。白细胞是有机体抵御疾病和入侵的免疫防御系统中不可或缺的一部分；不幸的是，这些机制可能会出错，导致功能失调的细胞数量不受控制地增加，从而形成肿瘤。如今，在一项新的研究中，来自日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV
体外哺乳类细胞（V79/HGPRT）基因突变试验
－ 中华仓鼠肺细胞染色体突变实验药物毒理体外经典实验。国家都有标准了就可以想象重要性了。自己做了一个PDF文件，方便大家收藏。中华人民共和国国家标准GB 15193．12一91体外哺乳类细胞（V79/HGPRT）基因突变试验V79/HGPRT gene mutation test----------
研究发现载脂蛋白B－(APOB)基因突变可能预防心脏病
在预防心脏病方面，现代医学研究发现一种罕见的基因突变可能有效。但是由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。 图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同
TDP43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性
生物物理所等发现TDP-43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文(
玉米Proline－responding－1(pro1)突变在蛋白合成和细胞...（四）
Figure 7 Evidence of Aberrant Cell Cycle in pro1-ref.(A) Cell cycle analysis of 14 DAG seedlings of wild type, pro1-ref and pro1-ref cultivated on med
玉米Proline－responding－1(pro1)突变在蛋白合成和细胞...（一）
玉米Proline responding 1(pro1)突变在蛋白合成和细胞周期调控中起到关键作用上海大学生命科学学院、上海市能源作物育种及应用重点实验室的研究人员证实，玉米Pro1基因(Zm P5CS2)的突变造成了突变体细胞中脯氨酸(proline)合成受阻，从而导致proline积累的减少。突
玉米Proline－responding－1(pro1)突变在蛋白合成和细胞...（二）
Pro1基因编码一个△1-吡咯啉-5-羧酸合成酶(P5CS) 对玉米经典突变pro1基因进行图位克隆发现，玉米Pro1基因编码一个△1-吡咯啉-5-羧酸合成酶(P5CS) (Figure 2A)，它是催化以谷氨酸为前体合成脯氨酸过程中的限速酶(Figure 2B, C, D, E)。Pro1基因功能
玉米Proline－responding－1(pro1)突变在蛋白合成和细胞...（三）
pro1突变体中脯氨酸缺乏引起细胞周期G1到S期转换的抑制 Pro1基因作为玉米中合成脯氨酸过程的关键酶，对玉米生理生化的影响是多方面且重要的。RNA-seq (Figure 5)证实pro1突变体中脯氨酸的缺乏引起了细胞周期相关基因、DNA复制相关基因以及细胞增殖相关基因表达的下调，体外添加脯氨酸
突变型基因的概念
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
影响基因突变的内因
DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息