NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心(CMG)”的下一阶段工作,将继续研究罕见遗传疾病(例如囊性纤维化和肌肉萎缩症)的基因致病机制。 NHGRI所长Green博士表示:“DNA测序的发展可帮助我们进一步探索人类疾病产生过程中基因是如何发挥作用的。我们将持续关注常见疾病和罕见疾病,希望能够揭示一些重要的基因信息。” CCDG的研究人员计划先对一组疾病、15万~20万个患者进行基因组测序,在基因组水平研究常见疾病产生的原因,及基因组的差异是如何影响患病风险的,同时也将开发出一套研究模型用于今后常见疾病的研究。CMG研究者将建......阅读全文

小麦野生远祖基因组测序完成

  11月15日出版的《自然》杂志刊登了一篇研究论文称,美国加州大学戴维斯分校科学家领导的国际团队,成功为小麦的一种野生远祖——节节麦(Aegilops tauschii)进行了基因组测序,向破解小麦基因组难题迈进了一步。  作为全球主要粮食作物,小麦为人类提供了超过20%碳水化合物和23%蛋白质等

PNAS:基因组测序的惊人发现

  科学家们发现,水母(平凡的海洋生物)经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。  Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫,由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序,发现它们实际上是高度

基因组测序揭示家鸽起源史

  2月1日,由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史,并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。   据悉,鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一,其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起,

基因组测序竟能准确预测长相!

  克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。他本人也于2000年和美国NIH负责人弗朗西斯·柯林斯( Francis Collins)博士一道,共同宣布了人类基因组草

让基因组测序绕过PCR扩增

  在基因组测序中,PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而,PCR也带来一些问题,包括不均匀扩增,导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序(NGS)平台而言,测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上,Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR

基因组高通量测序的原理

测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等,1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序,每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3.1(AppliedBiosystems)和标准M

Nature发布基因组测序重要发现

  由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组,对110个小细胞肺癌(SCLC)样本进行了测序,发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观,他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变,以及激酶基因突变和Notch家族基因

美洲大蠊基因组测序完成

   中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析,表明在已测基因组的昆虫中,其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》,文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。  美洲大蠊(Periplaneta americana

基因组测序助力肿瘤精密治疗

  最近,约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家,在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现,至少三分之一患者的肿瘤有基因突变,这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说,与标准的影像学检查方法相比,血液检测的结果,可以早半年预测到癌症的复发。  约翰斯霍普金斯大学医学院肿

GenomeBiology发布基因组测序重要成果

Genome Biology杂志发布了远东豹(Far Eastern Amur leopard)的首个全基因组序列,为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较,发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说,牛吃肉对

Nature发布基因组测序惊人发现

  来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们,完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序,显示相比于许多其他动物,我们与柱头虫共享了更多的基因,确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》(Nature)杂志上。  研究发现,所有后口动物(deut

基因组测序揭示家鸽起源史

  2月1日,由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史,并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。   据悉,鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一,其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起,将为鸟类的群体

盘点基因组测序的最新成果

  近日,the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果,一起来看看吧。   昏睡病传播者   种属:采采蝇(Glossina morsitans morsitans)   基因组:360 million bp   国际舌蝇基因组计划(International G

全基因组测序的诊断价值

  根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解

Science公布最新基因组测序结果

  来自法国农业科学研究院(Institut National de Recherche Agronomique)的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”

全基因组测序各步骤工具

全基因组测序(WGS)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,具体如下图所示:由于WGS现在已经非常成熟了,

最新基因组测序成果盘点

  近来,各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点,以飨读者。   种属:野鸭,绿头鸭(Anas platyrhynchos)   基因组:约13 billion bp   鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前,研究人员测

人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域

J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标   美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”,计划于今年夏季启

人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域

J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。   美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”,计划于今年夏季启

突破耐药基因组测序缺陷-靶向测序对抗耐药菌新契机

  自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来,细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后,情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下,敏感菌株被抑制或杀灭,天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播,导致细菌的耐药性增高。  细

新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

  最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和

国内首个菊花脑基因组测序纳米孔测序再发高分论文

  菊属植物种类繁多,又含多种栽培种,兼具观赏和药用价值,且染色体组结构从2n=18到8n=72之间,十分复杂,多年来难以攻破。  中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组,分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动,该基因

OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序

鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫,地理分布广,感染率高,寄生于人体盲肠,导致人体慢性感染,对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同

近期最受关注的基因组测序研究

  想象一下有人递给你一杯奶昔,要你鉴别出里面所有的东西。或许你能够辨别出有一点点的草莓或是酸奶的味道。但总体上它的味道就像是无法分辨的成分构成的混成品。   现在再想象一下,这杯奶昔是由来自大脑的2万个碾碎了的细胞所组成。你可以通过测试来确定样本中有什么分子,这就是科学家们现在所做的事情。这当

近期最热门的基因组测序成果

  生物通报道:The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,包括濒临灭绝的几维鸟和极其聪明的章鱼。  种属:甜瓜(Cucumis melo)  西班牙和意大利的研究团队在Molecular Biology and Evolution杂志上率先发布了七个甜瓜品种的基因组分

PacBio完成大型基因组测序项目

  什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣,在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态,尽管大多数读者都基本认同了,如果为了得到Finishing Genome,那么PacBio无论技术和成本,理论上都是最低的,但即使这样,客观成本还是高的吓人,而假如将就D

个人基因组测序收费将大幅降价

  新华社伦敦2月9日电针对个人的基因组测序服务刚出现时,测序费用高达上百万美元,普通人望尘莫及。不过,美国一家公司计划从今年6月开始,推出低价个人基因组测序业务,顾客只需支付5000美元,就可向这家公司预约基因组测序服务。   据英国《新科学家》杂志网站报道,这家名为“完全基因组”的公司位于美国

Cell新文章:癌症全基因组测序

  根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。   论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因

PacBio助力感染菌株基因组重测序

  Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遗传与基因组中心的副主任。他目前领导着一些专攻治疗和诊断的合作项目,而他自己的研究也主要在病原体检测,药物基因组学,睡眠与遗传的关系几个方面展开。在加入西奈山之前,他曾经就职于PacBio,Sage Bionetworks和Merck。他有

法国拟建高速基因组测序分析平台

  法国总理菲利普17日在巴黎宣布,法国在法兰西岛大区(又称“巴黎大区”)和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台,以推动法国基因组相关研究的发展。  法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划,这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划,预计将于2018年正式开始