Nature发布CRISPR／Cas9系统应用新突破
来自洛克菲勒大学的研究人员报告称，他们利用CRISPR/Cas9成功地有效引入了特异的纯合子和杂合子突变。这一突破性的成果发布在4月27日的《自然》（Nature）杂志上。 细菌CRISPR/Cas9系统使得人们能够在许多生物中实现序列特异性的基因编辑，有望成为在人类多能干细胞中建立人类疾病模型的一种强大工具。CRISPR/Cas9能够以高效率引入靶向DNA双链断裂(DSBs)，然而通常由非同源末端连接（NHEJ)介导的修复过程会导致非特异性的插入、缺失或其他突变(indels)。 DSBs也可以通过同源指导修复(HDR)利用DNA修复模板，如导入的单链寡核苷酸(ssODN)来进行修复，由此敲入特异的突变。尽管当前CRISPR/Cas9被广泛用于借助NHEJ来操控基因敲除，通过HDR实现基因编辑仍然低效，并可遭到其他indels的破坏，阻碍了它通过引入基因相关突变广泛用于建立遗传疾病模型。此外，迄今为止尚未有人报道成功地......阅读全文
结构纯合子
中文名称结构纯合子英文名称structural homozygote定 义一对同源染色体都产生了相同的结构变异，含有这类同源染色体的个体或细胞称为结构纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
纯合子和杂合子的定义
纯合子也叫同质合子。是由两个基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是纯合子，纯合子发育成的个体即是纯合体。杂合子也叫异质合子。是由两个基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，
缺失纯合子的概念
中文名称缺失纯合子英文名称deletion homozygote定 义一对同源染色体都发生了相同的缺失，含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
利用DNA池技术进行纯合子定位实验
实验材料 受累和对照个体的DNA样品 试剂、试剂盒 TE 缓冲液短串联重复多态引物（STRP)10 X 储存缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶轻矿物油去离子甲酰胺载样缓冲液Rain-X (UNELKO)Binding solution 仪器、耗材 96
纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢关键基因突变引起严重的高胆固醇血症。本病发病率约为1/300000～1/160000，女性略多于男性。患者的临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积，有早发
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
简述纯合子家族性高胆固醇血症的诊断依据
未经治疗时，血清LDL-C>500mg/dl，合并以下情况之一，即可诊断： 1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤。 2.父母血清LDL-C升高，符合杂合子家族性高胆固醇血症。 需要注意的是，对于年龄较小的儿童，若未经治疗，LDL-C
通过温度内标提高高分辨熔解曲线中纯合子检测...（二）
表1 比较每个目的基因使用温度内标前后四个重复的Tm。在所有情况下，校准后差异降低。可以看出，校准后标准差和非感兴趣区域差异都降低。 表1.校准对Tm值影响的统计表1. 每个重复盘包含了相同设