Nature子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。 他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围，而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。 血液中代谢物的水平在不同人之间差别很大，这种差别源于多种因素，其中包括个体的遗传背景和接触到的环境因素方面的不同。很多代谢物的水平有很强的遗传性，这反映了每个人在编码与新陈代谢相关的酶、代谢转运蛋白和调节蛋白的基因上的多样性。许多研究人员希望找到那些影响代谢物水平的基因变异，因为发现这些基因变异可能为找到某些疾病的发病机制提供有价值的信息。 在这项研究中，Human Lon......阅读全文
Nature完成桉树基因组测序
一个横跨五大洲的科学团队宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成，巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。 巨桉生长速度快，可以用作燃料和木材，是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东
Nature突破：香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
Nature－Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随
Nature：实时、便携式基因组测序
埃博拉病毒（EBOV）感染人类会引起致命的出血热，发病率和病死率极高。2014年这种病毒在西非造成了严重的疫情，死亡人数已经超过11,000人。今年一月份，就在人们以为这场疫情正式结束之际，塞拉利昂又出现了新的病例。 本期Nature杂志发表的一项新研究展示了便携式基因组测序仪在这次疫情中起到
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature封面文章：测序长臂猿基因组
在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。 来自俄勒冈健康与科学
最新Nature完成四个基因组测序成果
高通量低成本测序技术令物种基因组测序研究一日千里，在最新公布的Nature杂志(11月29日)上，就接连公布了四种生物的基因组，它们分别是小麦和大麦，以及两种小型藻类：Bigelowellia natans 和Guillardia theta。 根据来自世界粮农组织的信息，小麦与大麦在
最新Nature公布两大基因组测序结果
6月11日的Nature杂志公布了两项重要的基因组测序结果：巨桉树基因组，以及栉水母“太平洋侧腕水母”的基因组，这些遗传信息的解析将有助于我们更深入的了解生物功能基因变异，以及相关经济产物的作用机理。 来自佛罗里达大学的研究人员发表了栉水母“太平洋侧腕水母”(Pleurobrachia bac
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
Nature子刊发表虹鳟鱼基因组测序
法国国家农业研究院的Yann Guiguen领导跨国研究团队，对虹鳟鱼基因组进行了测序，并将结果发表在本周的Nature Communications杂志上。解读这种生物的遗传学信息，可以帮助人们进一步理解脊椎动物的进化。 在大约一亿年前，虹鳟鱼发生了一次罕见的基因组加倍，研究人员通过
Nature：首个中国人基因组测序完成
11月6日最新一期《自然》杂志以封面文章形式发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果（定名“炎黄一号”）。 深圳华大基因研究院院长汪建介绍说，这一长达7页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
复旦钟扬教授Nature子刊基因组测序成果
青藏高原（Qinghai-Tibet Plateau，QTP）引起极端环境而具有最高的生物多样性，为研究适应性进化提供了一个理想的天然实验室。近期，来自复旦大学、云南大学、青海民族大 学、中科院水生生物研究所、牛津大学等处的研究人员，在Nature子刊《Scientific Reports》在线
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从
Nature子刊发表里程碑基因组测序成果
最近科学家们又破解了一种重要模式生物的基因组，这项由里程碑意义的研究成果发表在一月二十五日的Nature Communications杂志上。 荷兰生态研究所（NIOO-KNAW）和Wageningen大学的研究团队首次组装了大山雀参考基因组、转录组和甲基化组。他们发现，表观遗传在记忆和学习能
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
中国科学家Nature子刊基因组测序新成果
感染结核病永远都不会有一个最合适的时间，近年来形势变得更加的糟糕。 尽管已经开展了数十年的抗生素研究，随着结核耐药菌株的增长，当前的治疗方案仍然非常的有限。在2010年，至少有65万结核病例对两种最有效的一线抗生素耐药。在2012年，在印度发现了完全耐药和无法有效治疗的结核分枝杆菌。
华人学者Nature子刊单细胞基因组测序新突破
在加州大学圣地亚哥分校生物工程师们的领导下，研究人员生成了来自单个大肠杆菌细胞以及人类大脑单个神经元的最完整基因组序列。采用一项新的单细胞基因组测序技术，他们在只有12纳升体积、充满液体的小孔中完成了基因组扩充，从而获得了这一突破性的成果。该项研究发表在11月10日的《自然生物技术》(Natur
Nature：基因组测序解析这种与恐龙同时代的动物
喙头蜥（tuatara）是新西兰标志性的陆生脊椎动物，从三叠纪到现在一直没怎么进化，被人称为爬行动物中的“活化石”。在2.5亿年前，这种动物还有不少亲戚，但只有它们活到了现在。因此，对喙头蜥的深入研究有助于我们了解羊膜动物的进化。近日，新西兰奥塔哥大学、欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）等机构
Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
Nature：一块古人类骨块进行的基因组测序
近日，《自然》在线发表的一篇论文指出，研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块来自一位尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的后代。 已知在尼安德特人东迁的过程中，他们与丹尼索瓦人共同生活在欧亚大陆，而且之前已发现过混血儿样本，但是混血程度一直不甚明确。 上述骨
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983