Antpedia LOGO WIKI资讯

中科院,东南大学等学者新观点:自闭症神经环路新机制

自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需要迫切关注的公共健康问题。 自闭症的致病原因复杂多样,除了受到环境因素的影响外,遗传因素起了重要作用。医学遗传学研究表明,突触后骨架蛋白SHANK3(SH3 and ankyrin repeat-containing protein 3)突变是导致ASD最常见的遗传突变,因而关于SHANK3调控大脑发育和功能的研究得到了国内外同行的广泛关注。 目前国际上的主流观点认为SHANK3作为突触后支架蛋白,影响突触的成熟和功能,继而影响大脑功能。 索取荷兰汉爵克斯高兼容qPCR耗材免费试用装,请填写联系方式 来自中国科学院遗传与发育生......阅读全文

Nature:打开单一基因,有望扭转自闭症现状

  自闭症有多种遗传病因,其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因,Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因,个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。  在一项小鼠研究中,麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实,通过在生命后期再度开启Shank

一个基因如何引发两种精神疾病?

  人们都知道,精神疾病有着强烈的遗传成分,但是,解开导致疾病的基因网络,是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病(如自闭症)中发生突变的基因,但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。  更为复杂的是,这些基因中的一些,可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因,称为Shank3,与自闭症

冯国平、张锋Neuron发表最新成果

  人们都知道,精神疾病有着强烈的遗传成分,但是,解开导致疾病的基因网络,是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病(如自闭症)中发生突变的基因,但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。  更为复杂的是,这些基因中的一些,可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因,称为Shank3,与自闭症

深圳先进院等建立新型自闭症非人灵长类动物模型

  6月13日,依托中国科学院深圳先进技术研究院(以下简称“深圳先进院”)建设的深港脑科学创新研究院(以下简称“深港脑院”)和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施(简称“脑设施”)研究平台发布最新动态:脑科学国际团队联合攻关,成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。

Cell Reports:Shank3基因缺失如何导致自闭症?

  Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制,同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士(Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授)领导,揭示了自闭症背后的细胞和分子机制,并指出一些潜在的生物标记和治疗目标,该研究结果于5月28日发布在

Nature:科学家逆转自闭症症状

  自闭症的发生有多种遗传原因,很多原因科学家们并不清楚,大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因,而该基因对大脑发育非常重要,如果缺失这种基因,个体就会出现典型的自闭症症状,包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中,来自MIT的科学家们就表示他们

Cell子刊:为什么自闭症患者对疼痛不敏感?

  约70%的自闭症谱系障碍(ASD)患者感官异于常人,他们多伴随有痛觉迟钝的症状。正因为对疼痛不敏感,所以自闭症患者常常会做出重复伤害自己的行为,例如敲击脑袋、撕扯头发等等。这一障碍为患者健康埋下了严重的隐患。  为什么他们对疼痛不敏感呢?杜克大学的科研团队近期发现,一种关键蛋白的缺陷会干扰疼痛信

科学家建立新型自闭症非人灵长类动物模型

  依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台,中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关,在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。6月13日,相关成果“Atypical behaviour an

缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷

  Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明,Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联,这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中,Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源: JNeurosci  发表在《JNeurosci》上的一项研究发现,缺乏Sh

基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型

  自闭症是一种严重的神经发育性疾病,目前中国自闭症患者已超1000万,且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。  DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0  近日,中国科学院深圳先进

老药新用!抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊

  抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因,使其能再次被表达,如罗米地辛,它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs),修饰组蛋白,重新塑造染色质,调节靶向基因的转录。图片来源:Dubova/Fotolia  根据布法罗大学科学家们的说法,受罗米地辛影响的基因,同时作用于癌症和自闭症。仅用极低

著名华人科学家Nature连发重要成果

  美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍(ID)、孤独症谱系障碍(ASD)在内的发育障碍。最近人们发现,有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见,PTCHD1很可能

Nature:SHANK3基因的过度表达

  SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关,但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。   现在,Huda Zoghbi及同事发现,过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的

研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状

  自闭症是一类非常复杂的精神性疾病,主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前,每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局(FDA)仍未出台有效的药物和干预手段。  2019年8月8日,来自哈佛医学院David D. Gin

自闭症研究进展一览

  本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展  自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型

研究建立新型自闭症非人灵长类动物模型

  6月13日,依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台,中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关,在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。相关成果“Atypical behaviour an

Nature Genetics:52个“智力基因”被发现!

  5月22日,发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence

Nat Commun:新技术可观测到神经突触中的单个蛋白

  我们的大脑包含数百万个突触-这些连接在神经元之间传递信息。在这些突触中有数百种不同的蛋白质,这些蛋白质的功能障碍会导致精神分裂症和自闭症等疾病的发生。  最近,麻省理工学院以及哈佛大学和麻省理工学院的研究人员现在已经设计出一种新方法,可以以高分辨率对这些突触蛋白快速成像。使用荧光核酸探针,它们可

神经生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命  doi:10.1038/s41586-019-1647-8.  在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中,来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界

Nature:促进IL-17a产生有望改善自闭症的行为症状

  多年以来,一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中,至少有两项大规模的研究记录了这种现象,但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。  在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中,他们发现在某

Nature:促进IL-17a产生有望改善自闭症的行为症状

  多年以来,一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中,至少有两项大规模的研究记录了这种现象,但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。  在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中,他们发现在某

Nature:改善自闭症有望通过IL-17a实现

  多年以来,一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中,至少有两项大规模的研究记录了这种现象,但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。  在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中,他们发现在某

转基因猴或为攻克人类疾病新希望

狨猴是灵长类动物中最适合使用基因编辑手段的实验对象。   Anthony Chan花费了两年时间,首次利用人类基因,通过基因突变方法培育出了5只猴子用于研究亨廷顿氏病。但是根据2008年的报告,其中3只猴子表现出了严重亨廷顿氏病症状,发病速度比预想要快得多,不得不在出生不到一个月时就被终结生命

2019中国生命科学20大进展榜单出炉 除了颜宁还有谁?

  经过1500位左右的读者投票,最后iNature编辑部得到了2019年中国生命科学领域20大进展,其中结构有2项,植物3项,生物机理研究4项,新方法/技术/动物模型6项,生物医学5项。  结构:颜宁团队Cav通道结构,这些结构为未来针对Cav通道病的药物发现奠定了基础;  中科院生物物理所饶子和

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  截至2019年12月13日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了105篇文章(2019年的Cell已经全部更新完毕,而对于Nature及Science只剩下了一期,将分别会12月19日及20日进行更新),小编对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了30

2019年中国学者86篇Cell,Nature及Science文章汇总

  2019年上半年很快就结束了,iNature盘点了中国学者在Cell,Nature及Science发表的成果,我们发现总共有86篇(截至2019年6月24日),具体介绍如下:  4-6月发表的文章  【1】2019年6月21日,西北工业大学王文,中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  截至2019年12月31日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了186篇文章,其中生命科学领域有109篇,材料学有30篇,物理学有20篇,化学有12篇,地球科学有15篇。iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发

《科学》:“雨人”老鼠——自闭症模型

看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民,大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特,有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍,而不是智商有问题。恰恰相反,很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在,来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现,携带一种与自闭症有关的突变人类基

遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展

  自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明,世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此,有必要开