2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究
我国女性每10人中就有1人患乳腺癌，中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一，超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家，中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右，40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明，15-39岁被诊断为乳腺癌的患者，比年长患者的5年生存率低。 这种差异的部分原因解读是年轻时发病的乳腺癌类型更具侵袭性。但是排除肿瘤类型和治疗手段等差异后，年龄依旧表现为一个独立风险因素。因此，科学家们认为，早发性乳腺癌患者的某些特定基因和乳腺癌生存率之间应该存在关联。 为了鉴定早发性乳腺癌患者的预后相关遗传变异，英国南安普敦大学的研究人员收集了6042名乳腺癌患者基因组数据，对总生存期（overall survival，OS）和无病生存期（disease-free survival，DFS）进行荟萃分析。研究人员认为，年轻女性所患乳腺癌的不良病例特征、独特基因表达谱和较差的生存率可能与种系突变有关。在......阅读全文
乳腺癌发病的“土壤学说”
牛钢（右一）与团队人员讨论。（受访者供图）“人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌更多是由于环境毒素或不良生活方式所致，患者需要更多地关注生活方式，选择并坚持健康的生活方式以防范肿瘤的侵袭；而HER2阴性乳腺癌往往是由胚系基因组决定，根据我们的临床试验统计，若胚系病因评分大于1，则表明该受试者携
特定基因突变是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由
浸润性导管癌的遗传学
乳腺癌总体遗传学变异同样也在非特殊性导管癌中反映，证实对此进行分析或解释是困难的。随着肿瘤组织学分级的级别升高（分化程度降低），其遗传学改变也逐渐累积增加。这一现象支持非特殊性导管癌和浸润性乳腺癌总体的线性演变模式假说。几组有关与肿瘤组织学类型或非特殊性导管癌分级相关的特异性遗传变异的研究结果并
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
科学家绘制番茄群体级别表观遗传变异图谱
海南大学三亚南繁研究院/热带作物学院教授王守创团队绘制出首个番茄的群体级别表观遗传变异图谱。通过研究，他们发现，在番茄育种历史过程中，群体DNA甲基化在多个维度上发生了巨大变异。相关研究为番茄遗传改良和新品种培育提供重要的源头数据，也为深刻认识植物代谢多样性的分子和遗传基础提供了理论参考。近日，相关
《自然》发现新冠危重症49个关键遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500849.shtm新冠危重症是基因惹的祸？当地时间5月17日，《自然》（Nature）杂志在线刊登了英国爱丁堡大学（The University of Edinburgh）遗传学家、重症监护学顾问肯尼斯
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
Nature Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
孩子为何长不高？科学家：因遗传“矮个子基因”
法媒称，科学家5日宣布，他们已经确定了近700个决定着人类身高的遗传变异。 据法新社10月5日报道，一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然・遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424
乳腺癌基因组揭秘
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
乳腺癌基因组揭秘
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
Nature Genetics：你为何长不高？
一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然•遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424个基因座。此图像显示了真核细胞中的DNA片段的编码区。 他们说，本次发现的遗传变异数目占到
世界宣传乳腺癌日|教你如何识别早期乳腺癌！
在乳腺癌中，异常基因导致乳腺细胞生长不受控制，并且不会正常死亡。 如果这些细胞生长缓慢且不侵入其他组织，它们就会形成良性肿瘤。这些通常是被认为对健康危害不大的肿块。 当异常细胞以更快的速率生长并开始侵入周围组织时，它们形成癌性肿瘤。这些团块会造成严重的风险，可以在整个身体内进行散播，形成新的
深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮
GE向瑞典著名研究所提供新一代测序服务
通用电气医疗集团(GE Healthcare)近日宣布，它将向瑞典卡罗林斯卡学院的一个研究小组独家提供新一代测序服务。这是该公司在欧洲的第一份大规模测序协议。它将由GE Healthcare的子公司SeqWright Genomic Services提供。 据介绍，第一个使用GE
乳腺癌复发率
许多患者在积极配合治疗后，都会出现和这位患者相同的疑惑，本期乳腺肿瘤专家之声——胡震教授，就来和大家说一说，女性乳腺癌复发率到底高不高？ 虽然随着科技的进步，早期（I~II期）乳腺癌患者的5年生存率达到了90%以上，但仍有相当多的患者会发生复发和转移。 乳腺癌的复发一般跟3个因素相关 相
新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬
英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治
张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异
近日，北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目，在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上，首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。 林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂，由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “
Science探索癌症的未知世界
由耶鲁大学领导的一个研究小组，通过对人类自然遗传变异和癌肿瘤变异进行海量数据分析，揭示了数十个乳腺癌和前列腺癌形成过程中的突变。研究结果发表在10月4日的《科学》(Science)杂志上。 新发现的这些突变均位于不编码蛋白质但却能影响其他基因活性的DNA区域。科学家们认为，这些区域代表了一
Nature，Nature Genetics公布乳腺癌研究重大成果：72种新突变
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur