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鹿也拥有镰状细胞

鹿和镰状细胞性贫血患者拥有一些共同之处:它们的红细胞会扭曲成异常形态。如今,研究人员阐明了鹿的血液细胞中导致这种扭曲的细胞改变。此项发现解决了一个自19世纪40年代起便令科学家感到困惑的谜题,并且可能有助于科学家明确畸形的血液细胞如何使一些人抵抗疟疾。和镰状细胞性贫血患者体内的红细胞一样,麂体内的红细胞也能扭曲成异常形状。图片来源:P. D. Butcher 镰状细胞性贫血患者携带一种令血红素(在血液中运送氧气的分子)结构发生扭曲的突变。这种DNA“故障”使β-球蛋白——产生血红素的两种蛋白之一 ——更具有黏性,从而导致血红素分子黏在一起并且形成僵硬的纤维。反过来,这些纤维将通常是圆盘状的红细胞扭曲成新月形或者其他异常形状。当被扭曲的脆弱的红细胞堵塞小型血管或者破裂时,患有该疾病的人会遭到疼痛、疲劳和器官受损的折磨。 来自若干种鹿的血液细胞也会呈现镰状,但科学家并不清楚是什么促成了这种改变。为此,英国医学研究委员会伦敦医......阅读全文

Cell:开发出高灵敏检测疾病相关突变的SNIPR技术

  出现在小说草稿中的错别字不是什么大灾难。但是,自然通常很少容忍错误。遗传密码中仅一个碱基的更改可能会对人类健康造成灾难性的后果。这种涉及DNA或RNA中单个碱基的基因组变化称为点突变。它们可导致轻微的异常,比如色盲,但也可导致严重的疾病,包括神经纤维瘤病、镰状细胞贫血、某些癌症和泰伊-萨克斯二氏

辉瑞泛选择素拮抗剂rivipansel关键III期临床失败

  美国制药巨头辉瑞(Pfizer)近日公布了评估rivipansel(GMI-1070)治疗镰状细胞病(SCD)相关血管阻塞性危象(VOC)的关键性III期临床研究RESET(B5201002,NCT02187003)的顶线结果。  这是一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、平行组III期研究,在6

关于基因编码的真相 CRISPR :有什么是 CRISPR 不能做的?

如今,你几乎在一每本科学或医学杂志上,都能读到,关于CRISPR 的信息。7 年前,自从改变游戏规则的 CRISPR-Cas9 方法首次用于基因组编辑以来,各行各业都在探索其无限的可能性。世界各地的生化学家正在夜以继日地工作,检验这种创新做法的界限与局限。然而,方法不断创新,不断发展,从大型制药企业

Nature:鼓励讨论编辑人类胚胎基因组

  上月,科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目,是因为它改变了人类生殖细胞;这也意味着,该技术如果在可存活的胚胎中实现,编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应?该如何看待其他当前正在进行的,或是未来可预见的类似实验?又该如何应对呢?