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十万人基因组计划启动,绘制国人“健康地图”

“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍,项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象,精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图,揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响,为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源,对加快推进健康中国的建设具有重要意义。 据介绍,项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行1万中国人基因组测序,及相应表型组、暴露组数据采集,完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图,并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流,制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范,形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。 第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集,并进行数据整合与分析,完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。 第三个阶段是项目的成果产出阶段,将完成所有剩余的基因组测序和相关......阅读全文

高通量测序技术研究进展介绍

  第二代测序技术, 又称新一代测序技术, 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(

DNA测序技术的现状和发展(四)

1.1.3.2 模板制备程序完全的体外大规模模板制备工作是达成高通量、低价格测序技术的前提。已广泛使用的乳液PCR扩增技术就是一种很好的方法。不过,由于很难在热循环测序反应中保证乳液微滴的稳定性,因此最开始实验的模板扩增方法是恒温扩增法(isothermal)。乳液PCR不需要借助细菌的帮助就能扩增

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

为什么说“全基因组测序”是下一个改变世界的技术?

  毫不夸张地说,全基因组测序,就是下一个改变世界的技术。  或许你会争辩,下一个改变世界的技术,不是大数据吗?不是人工智能吗?不是纳米技术吗?  并不能否认这一点,但相对于这些外源性的颠覆技术,全基因组测序,更确切地说是从人类自身引发的革命。  先从一个简单的故事开始。  一位朋友的朋友的朋友,最

美国推动基因组学转向临床医学

  美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化,探索基因组学的新前沿。12月6日,国立卫生研究院(NIH)所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案,促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组

第三代测序重大突破!首次完成人类基因组测序

   第二代测序是当今应用最为广泛的技术,但读长短是它的软肋,并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点,近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序,也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序,而如今随着技

世界第一个茶树基因组测序计划在昆启动

2月3日,记者从中国科学院昆明植物研究所获悉,在中国科学院昆明植物研究所3名中科院院士吴征镒、周俊、孙汉董的大力推动下,一个在世界生物学界和推动普洱茶产业发展上均具有重大意义和经济价值的科研创新项目——世界上第一个茶树基因组测序计划已在昆明正式启动。此举,将为云南省利用高科技实现对普洱茶的全新研究和

一文看全!史上59家测序仪公司的“争霸战”

  要谈测序,首先要向华人生物学家、DNA测序技术的奠基人吴瑞先生致敬。大家大多都听过桑格,但很少有人知道吴瑞。其实吴瑞早在1968年就发表第一篇论文测定了DNA的碱基组成,1970年的新文章既测定DNA碱基组成又测定出顺序,是真正的DNA测序第一人。而在吴瑞先生工作的启发下,Sanger深入研究,

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

基因组测序新公司工作全靠机器人

CG公司的基因组测序工作完全由机器人完成工作人员正在蓝色幽暗的“车间”内操作检测设备   美国加州的山景城是“硅谷”的重要组成部分。现在,一个与硅芯片相关的潜力大产业正在这里兴起,那就是基因组测序技术产业。这个产业的发展是随着多家大公司的激烈竞争开始的。不过,一家名为“整

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

《技术评论》选出2013年10大突破性技术(三)

  (六)产前DNA测序:成长的烦恼   自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重

2013年10大突破性技术产前DNA测序:成长的烦恼

  自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重要的社会问题。   重要性:未来,儿童

2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药?

  近期的医学网络热词,莫过于“精准医疗”了,因为给它做广告的是美国总统奥巴马,而在奥巴马身后,是现任NIH(美国国立卫生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美国国家癌症研究所)的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、

2022年NGS新一代测序市场规模将达300亿美元

2014年全球下一代测序(NGS)市场规模为20亿美元,预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快,逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析:预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道,20

小麦基因组测序 为第三代育种绘制“高清地图”

  不久前,中国科学院遗传与发育生物学研究所发表于国际著名期刊《自然》的论文称,该所研究团队已完成小麦A基因组测序和染色体精细图谱绘制。这是继2013年,该团队成功绘制出小麦A基因组祖先种乌拉尔图小麦基因组草图并发表于《自然》之后,在此领域的又一项重大成果。图片来源于网络   中国科学院遗传与发育生

Science:宏基因组学测序技术

  宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。   长期以来,对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析

  随着人类基因组计划(human genome project )在2003年顺利完成,基因组测序技术取得了长足的进步,这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊,这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以

高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析

  随着人类基因组计划(human genome project )在2003年顺利完成,基因组测序技术取得了长足的进步,这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊,这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以

海洋所科研人员绘制完成牡蛎全基因组序列图谱

  近日,牡蛎基因组计划(Oyster Genome Project,OGP)项目组宣布,历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱,标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉,目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图

产前DNA测序:基因组革命的下一个前沿

  2013年1月7号,Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术:对未出生胎儿进行DNA测序。   Verinata 是

罗氏454高通量测序平台的特点及应用

Genome Sequencer FLX (GS FLX)系统是罗氏454 公司的第二代测序台,GS FLX的命名正是来源于其在多领域的灵活(flexible)应用。随着该系统性能和应用领域的不断提升和扩展,必将带动整个测序领域的技术发展,

巨额投入助10万基因组计划2017年完工

巨额投入助10万基因组计划2017年完工 英国首相戴维·卡梅伦日前宣布,该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限,目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 这项计划由英国政府于2012年发起,并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施,旨在对英国国民医疗保健制度

基因检测:从价格战打到医用价值战!

  2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因,因而即便在当时,科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。  2014年1月,Illumina公司表示他们的 HiSeq Ten测序系统基本上达到一个里程碑:仅需1000美元就可清楚描述

【盘点】单细胞测序研究进展一览

  细胞是生物学的基本单位,近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术,该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组,更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降,破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始

新一代测序技术之三国时代(中):Roche/454

      454公司可谓新一代测序技术的奠基人。2005年底,454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System,被《Nature》杂志以里程碑事件报道,开创了边合成边测序(sequencing-b

NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

  美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG

Solexa高通量测序方法

高通量测序发展的背景基因决定了一个人的相貌、身高甚至疾病,它存在于每个人体细胞的DNA中。而组成DNA的基本物质则是由A、T、G、C表示的4种碱基,一个人的基因组测序就是排列出其DNA上所有碱基的顺序。如果每个人都能拥有一份属于自己的基因组图谱,那么科学家们长期以来期待的“个性化医疗时代”就会可能成

华大基因从1%到中国人的个体化基因组研究

  自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划,到目前为止,已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究,并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作,在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。   中国虽然在这一领域起步较晚,但发展迅猛……   在深圳