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高通量测序发展的背景基因决定了一个人的相貌、身高甚至疾病，它存在于每个人体细胞的ＤＮＡ中。而组成ＤＮＡ的基本物质则是由Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃ表示的４种碱基，一个人的基因组测序就是排列出其ＤＮＡ上所有碱基的顺序。如果每个人都能拥有一份属于自己的基因组图谱，那么科学家们长期以来期待的“个性化医疗时代”就会可能成为现实，药品会根据个人不同的 DNA 量身定制。但目前的测序费用还是极其昂贵的，非普通人所能企及。科学家正在研究新一代测序仪器和方法，希望有朝一日能把破译个人“基因密码”的费用降低到 1000 美元。如果能够实现，普通民众就有望在必要情况下可以把基因组测序变成一项常规检查项目。测序成本不断下降 几年前，由六个国家 16 个中心以及全球众多科学家共同完成的 “ 人类基因组计划 ” （ HGP ），首度解读了人体 DNA 中所隐藏的、完整描述造就和维持人体生命的说明书。该计划从 90 年启动通过 10 余年的工作，共花费了近 30......阅读全文
1. 华大基因 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 2. 药明康德基因中心 4台HiSeq；4台MiSeq；1台Proton；2台PGM；1台Affymetrix。 是目前中国唯一的美国CLIA认证实验室。 科研服务、测序和芯片外包服务、
目前国内在基因行业上面的布局和投资基本上都是围绕与基因组学相关的生物信息和定制编程服务、利用基因组学的医学和诊断实验室、生物制品和诊断、分析仪器制造、科学的研发服务、与基因组学相关的药物研发这六大块来切入。至于每一块上面的投资比例和切入方式深度，在投资界就是仁者见仁，智者见智了。 随着基因检测
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
美国马里兰大学医学院基因组科学研究所(IGS)近日获得美国FDA的一份研究项目合同，利用两种高通量测序技术对细菌病原体进行测序、组装和注释，以支持公共参考数据库的扩展。 据介绍，这个项目将持续两年，目标是产生序列草图，让其他研究人员能够用来开发和评估基于NGS的体外诊断，以鉴定病
引言 整个或部分基因组测序的研究问题已解决，研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样，在分子水平了解人类健康状况，基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域，提供必需的数据来解释给定假说。利用P
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
十几年前完成第一个人类基因组测序需要将近30亿美元。然而随着二代测序的发展，这个价格从几十亿美元降低至一千美元左右。自今年初国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》以来，二代基因测序的热情在产业和资本层面都被迅速点燃。 生物信息分析服务是最具发掘
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DNA甲基化是近年来研究的热点，因为越来越多的证据表明，它参与了胚胎发育、基因印迹等过程。同时，它在疾病发展中也起着举足轻重的作用。甲基化状态的改变被认为是引起癌症的一个重要因素，这种变化包括基因组整体甲基化水平的降低和CpG岛局部甲基化水平的异常升高，从而导致基因组的不稳定(如染色体的不稳定、
自从美国2015年宣布精准医学计划以来，中国也不断加大了对精准医疗的支持力度。2015年2月，科技部组建国家精准医疗战略19人专家委员会，计划在2030年前投入600亿元；2016年3月发起了精准医疗研究专项课题，目标是在2017年至2019年构建重大疾病的预防诊治大数据平台；同时，国家卫计委首次公
刚刚在厦门举行的第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会已经于25日顺利闭幕，但此次盛会传递的前沿信息才刚刚开始对业内产生影响。 自2015年初美国总统奥巴马在国情咨文中提出精准医学以来，这个名词就成为了生命科学和医学领域最热门的话题之一。在肿瘤学领域，精准医疗更是备受关注的热点
文章导读 感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景。
随着十三五规划和国家健康2030纲要的陆续出台，我国政府也在不断加大对精准医疗的支持力度。P4 China国际精准医疗大会在十三五规划国家精准医疗计划开启元年隆重举办，旨在汇聚政、产、学、研、资各方力量，并将政策、监管、资本、技术、应用、商业整合在一个平台，进一步探讨从系统生物学研究、精准诊断的
近年来，随着测序技术的迅猛发展，单细胞测序技术已逐渐走入人们视野。2013年，单细胞测序技术成为《自然》评选的“Method of the Year”。大多数的基于NGS的基因检测，都是在大量细胞宏观水平上，对整个细胞群进行遗传分析。单细胞测序技术则是在单个细胞的水平上，对其遗传物质进行检测，从
11月11日，精彩纷呈的中国生物工程学会第十二届学术年会在一片掌声中落下了帷幕。作为此次年会的重要分论坛之一，由中国生物工程学会微生物组学与技术专业委员会（筹）与商图信息BMAP共同主办的2018人体微生态与健康论坛聚焦近年来大热的微生物研究与产业转化，开展了12场精彩的专题讲演。中国科学院微生
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第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
分析测试百科网讯 2015年5月6日，Edico Genome公司宣布，珀金埃尔默已经购买了DRAGEN™生物IT处理器以加速客户的下一代测序（NGS）数据的分析。珀金埃尔默的NGS的工作流程运用该处理器，DRAGEN为全基因组和全基因组测序的加速分析时间是标准行业软件的60倍，同时保持大于99
MicroRNAs （miRNAs）是一种存在于真核生物的内源性非编码小RNA，具有抑制靶向mRNA转录、翻译或者剪切靶向mRNA并促使其降解的功能。它会组装进入沉默复合体（RISC），识别并与靶向mRNA互补配对，从而降解或者阻止mRNA翻译。 miRNAs负责调控多种生理过程，包括细胞周期
近日，迪安诊断（300244）与罗氏集团(以下简称“罗氏”)及Foundation Medicine, Inc.(以下简称“FMI”)分别签订了独家战略合作协议，将携手助推中国肿瘤个体化诊疗进程。 根据相关协议，迪安诊断将成为FMI肿瘤全面基因组测序分析服务(CGP)在中
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因
摘要：CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术（也称高通量测序技术），是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用，有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢？在哪些研究领域或方向上可以联用呢？上海伯豪生物根据在这两个领域的技术服务经验，对相关内容
新一代测序（NGS）的市场规模到底有多大？据BCC Research统计，到2022年NGS市场将达到105亿美元。MarketsandMarkets则更加乐观一些，估计届时将达到124.5亿美元。不过BIS Research的预测较为保守，认为市场增长速度将相对缓慢一些，预计2024年达到11
近日，FDA批准了泛癌种靶向药拉罗替尼上市，意味着不管什么癌种，只要存在NTRK基因融合，就可以用这个药物治疗，这一消息在朋友圈刷屏。2018年，肿瘤靶向药物一再给我们惊喜，肝癌的仓伐替尼开售、K药在中国大陆上市等，肿瘤的精准医疗时代已经到来。而这均离不开对基因的突变或融合检测，本文将对不可或缺
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术