SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。 记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。 据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原因往往难以确定。要解决这一难题，首先需要尽可能地发现先心病相关基因。 傅启华课题组长期从事先天性心脏病(先心病)的遗传学研究，发现4号染色体长臂(4q35.1)片段缺失与先心病相关。2012年曾有文献报道提示其中的SORBS2基因可能与先心病相关。而SORBS2缺失与先心病的可能关联在近十年里一直没有明确证明。 据悉，傅启华与张臻课题组合作，通过胚胎干细胞定向分化体系、先心病患者靶向测序等多个研究途径来确认SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人员发现房间隔缺损或双房间隔等发育异常表型。 这项研究从疾病群体、动......阅读全文
新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。 记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。 据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移中的作用...
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移中的作用机制作为环状RNA和RNA甲基化领域的领跑者，云序生物最近一个月捷报频传。RNA甲基化领域，云序m6ARNA甲基化测序服务协助上海交大余健秀组发表18年国内首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移作用机制
作为环状RNA和RNA甲基化领域的领跑者，云序生物最近一个月捷报频传。RNA甲基化领域，云序m6ARNA甲基化测序服务协助上海交大余健秀组发表18年国内首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，IF:10.162)；环状RNA领域，云序环状RNA测序服务助力
SORBS2基因编码的功能和结构描述
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
如何诊断子宫畸形？
1.超声检查 最常用的妇产科检查手段之一，利用超声成像，显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。 2.磁共振成像 磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像，这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。 3.子宫输卵管造影 将造影剂通过导管输进子宫和输卵管，再通过X光
小鼠精子畸形试验
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遗传性，许多常染色体及X、Y性染色体基因直接或间接地决定精子形态。精子的畸形主要是指形态的异常，已知精子的畸形是决定精子形成的基因发生突变的结果。因此形态的改变提示有关基因及其蛋白质产物的改变。小鼠精子畸形试验可检测环境因子对精子生成、发育的影响，而且对已知的生
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。