NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因

来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后,发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童,他们或许需要接受其他的治疗。相关论文发表在12月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 神经母细胞瘤累及全身神经组织,是最常见的一种儿童恶性实体瘤。约翰霍普金斯大学癌症生物学计划联合主任、肿瘤学教授Victor Velculescu 博士说:“这些癌症具有广泛的临床结局,一些治愈的机会很高,而另一些则是相当致命的。出现这种预后多样性,部分原因可能是由于ARID1A和 ARID1B基因的改变。” Velculescu说在以往其他的神经母细胞瘤基因测序研究中没有发现这些强大的“恶棍”(bully)基因。新研究......阅读全文

腺样型胶质母细胞瘤

胶质母细胞瘤(glioblastoma)是中枢神经系统常见恶性肿瘤,通常具有典型影像学表现和组织病理学特征。随着对胶质母细胞瘤异质性认识的不断深入,发现数种胶质母细胞瘤少见亚型,包括横纹肌样型、腺样型、上皮样型、富于脂质上皮样型、真上皮分化型、脂质化型、脂肪化生型、颗粒细胞型和伴原始神经元成分的胶质

诊断血管母细胞瘤的简介

  在成人有小脑肿瘤症状者,除常见的胶质瘤外,应考虑本病的可能,如发现并发有视网膜血管瘤,内脏囊肿或血管瘤,红细胞增多症,或有家族史,诊断基本可以确定,但大多数病人需经CT扫描帮助诊断及定位。  CT扫描实质性肿瘤显示为类圆形高密度影像,密度常不均匀,囊性者显示为低密度,但一般较甚囊肿密度为高,边缘

神经母细胞瘤的影像检查

  另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍(meta-iodobenzylguanidine,mIBG)扫描。该检查的分子机理为,间位腆代苄胍是去甲肾上腺素的功能类似物(analog),并可被交感神经元所摄取。当间位腆代苄胍与放射性物质如碘-131或者是碘-123耦联后,即可作为放射性药物而用

视网膜母细胞瘤的检查

视网膜母细胞瘤的检查1.视网膜母细胞瘤的检查之 X线片可见到钙化点,或视神经孔扩大。B超检查:可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。2.视网膜母细胞瘤的检查之 CT检查(1)眼内高密度肿块;(2)肿块内钙化斑;(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。3.视网膜

胶质母细胞瘤的病状治疗

辅助性的治疗目的主要在于减轻症状,提高病人的神经功能。最主要的辅助药物是抗痉挛药物和皮质甾类。历史上90%的胶质母细胞瘤病人获得抗痉挛药物治疗,虽然估计只有约40%的病人需要这个治疗。最近有人开始建议医生不要预防性地给病人用药,而是等到病人出现痉挛后再开始用药。与放射疗法同时服用苯妥英钠的病人可能产

视网膜母细胞瘤的分类

视网膜母细胞瘤分为两类:可遗传型和不可遗传型(尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变,但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的)。大约有55%的患儿是不可遗传型。许多家庭并没有相关病史,因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”,但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患

软骨母细胞瘤的鉴别诊断

  从影像方面考虑,须同骨巨细胞瘤鉴别诊断,但仅在成人期,因为如果生长软骨仍存在时,骨巨细胞瘤不侵及骨骺,两者之间一个重要的不同之处是软骨母细胞瘤常有清楚的边界,而骨巨细胞瘤的边界模糊,第二个不同之处是软骨母细胞瘤中可有云翳状钙化。在组织学上,即使在缺乏钙化和软骨样分化、巨细胞丰富的区域,软骨母细胞

视网膜母细胞瘤的检查

  1.询问病史  部分患儿有家族遗传史。  2.眼底检查  (1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。  (2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。  (3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在R

关于神经母细胞瘤的诊断

  最终的诊断依赖于术后的病理,但同时也要综合考虑患者的临床表现以及其他的辅助检查结果。  生化检查  将近90%的神经母细胞瘤患者,其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物(多巴胺,高香草酸、香草扁桃酸)的浓度较正常人群有显著升高。  影像检查  另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍(meta-

胶质母细胞瘤的临床症状

男子患胶质母细胞瘤的比例比女子高,其原因还不清楚。大多数胶质母细胞瘤偶然发生,没有任何遗传因素。胶质母细胞瘤与吸烟、饮食、移动电话或电磁场没有关系。最近有发现它可能和一种病毒,可能SV40或者巨细胞病毒有关。胶质母细胞瘤似乎与游离辐射有轻微关系。有人认为它与建筑中常用的聚氯乙烯有关。最近《柳叶刀》上

肾母细胞瘤要做哪些检查

  1.血常规检查:当幼儿的腹部出现了能被触摸到的包块时,就怀疑有可能是肾母细胞瘤,这种情况可以先去做一个血常规检查。因为肾母细胞瘤会导致血常规检查异常,根据血常规检查结果,医生基本上可以确定是否为肾母细胞瘤。  2.肝功能检查:要确定肾母细胞瘤的发展状况,就必须要做肝功能检查,因为肾细胞瘤会影响到

跖骨骨母细胞瘤病例分析

骨母细胞瘤是一种少见的特殊类型肿瘤,约占骨肿瘤总数的1%。过去对这种肿瘤冠以良性,但它具有侵袭性,可呈进行性增大,甚至可发生恶变。骨母细胞瘤发病部位约半数位于脊柱,发生于跖骨的骨母细胞瘤报道极少。本文回顾了在江苏省苏北人民医院就诊的1例病理诊断为右足第1跖骨骨母细胞瘤患者的临床资料,并结合国内外文献

早期胶质母细胞瘤病例报告

胶质母细胞瘤是最常见的颅内肿瘤,占原发性颅内神经系统肿瘤的15%~20%。早期快速诊断非常重要,这使完全切除肿瘤成为一种可能。多模式MRI有利于鉴别早期胶质母细胞瘤和其他脑部疾病。然而有关早期胶质母细胞瘤临床和影像学表现的描述比较少见。本研究报道1例61岁罹患胶质母细胞瘤的女性患者,阐述了其早期临床

性腺母细胞瘤伴精原细胞瘤成分病例分析

患者女,17岁,因至今未有月经来潮就诊。临床诊断:原发性闭经,性腺发育异常?专科检查:身高167 cm,体重45kg。女性第二性征发育:双侧乳房发育Ⅱ级,腋毛发育正常,外阴发育可,阴毛女性分布,阴毛Ⅲ级。阴道口未见包块突出。肛检:盆腔可扪及子宫大小约3 cm×2 cm。 实验室检查:雌二醇63pmo

Nature:科学家成功鉴别出诱发胶质母细胞瘤的原始突变

  近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中,来自韩国科学技术院的科学家们通过研究发现了诱发胶质母细胞瘤的突变位点,胶质母细胞瘤是一种恶性脑瘤,研究者指出,从肿瘤中分离出来的神经干细胞或许就是含有诱发胶质母细胞瘤驱动突变的关键细胞,相关研究结果或能帮助理解为何胶质母细胞瘤容易复发,即使进行

我国科学家开发用于增强胶质母细胞瘤免疫治疗新材料

  胶质母细胞瘤(GBM)是星形细胞肿瘤中恶性程度最高的胶质瘤,具有高侵袭性和异质性,现有的治疗方法无法有效延长复发时生存期。目前,大多数免疫疗法通过诱导或激活效应T细胞发挥抗肿瘤作用,而GBM很少浸润效应T细胞,这在很大程度上导致了在临床中对GBM免疫治疗的敏感性降低。  上海中医药大学联合复旦大

科学家鉴别出能有效治疗胶质母细胞瘤的潜在靶点

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自美国德州大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现,一种特殊的免疫调节子似乎能通过关闭机体的免疫监督机制来指挥胶质母细胞瘤(GBM)的进展,相关研究或有望帮助研究人员开发出治疗胶质母细胞瘤的潜在新型疗法。  

三联疗法增强免疫反应对抗脑瘤

   根据约翰斯·霍普金斯Kimmel癌症中心科学家的一项最新报告,他们针对胶质母细胞瘤的一种三联疗法(两种类型的免疫治疗和靶向治疗),已显著延长了患脑瘤的小鼠的生存期。  报告显示,与那些仅仅接受两种类型免疫疗法、生存仅为24天的小鼠相比,那些被植入鼠源性胶质母细胞瘤、接受三联疗法后的小鼠平均存活

动物实验结果表明:新型凝胶可完全治愈侵袭性脑肿瘤

约翰斯·霍普金斯大学的一组化学和生物分子科学家研制出了一种新型凝胶,这种凝胶可以填充手术切除脑肿瘤后留下的微小凹槽,并结合抗癌药物和抗体来提高治疗效果。这研究结果25日发表在《美国国家科学院院刊》上,为胶质母细胞瘤患者带来了新希望。据介绍,胶质母细胞瘤是一种侵袭性的脑癌,由于肿瘤细胞的高度分化和脑组

软骨母细胞瘤的临床表现

  好发于男性,男女之比率为2~3∶1。大多数病例发生于10~20岁之间。由于其生长缓慢,症状在肿瘤发生后几年可保持稳定,因此在25~30岁也可见到,但它是起源于骨骼生长期。在特殊病例,也见于10岁以前和20~25岁以后。  典型部位位于生长软骨近端的骨骺或骨突。由于扩张性生长,软骨母细胞瘤倾向于破

视网膜母细胞瘤的病因分析

  确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。

怎样治疗视网膜母细胞瘤?

  目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法,而是根据肿瘤大小、位置和范围,应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗(激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器)等保眼疗法,力争保存有用视力。目前普遍的做法是,当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时,以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。

肾母细胞瘤的并发症

   偶见腹痛及低热,但多不严重。食欲不振、体重下降、恶心及呕吐是疾病晚期的信号。肿瘤也可产生红细胞生长素导致红细胞增多症。极少数肾母细胞瘤自发破溃,临床上与急腹症表现相似。

关于肾母细胞瘤的基本介绍

  肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病,1899年Wilms对此病做了详细病理描述,因此,又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。

胶质母细胞瘤的迹象和症状

胶质母细胞瘤与其它脑癌一样会导致癫痫、恶心、呕吐、头疼和轻偏瘫。其中最重要的症状是不断恶化的记忆、性格或者神经衰退。这些症状最主要是由于颞叶和额叶的破坏导致的。具体症状要由肿瘤出现的部位决定,而不是由肿瘤的种类决定。一般这些症状很快就会出现,但是偶然也有一些肿瘤要达到相当大的规模后才会产生症状。

手术治疗髓母细胞瘤的介绍

  对于有显著颅内压增高的病人,应先解除颅内压增高,可作肿瘤切除或脑脊液分流手术,手术尽量切除肿瘤,有人则认为广泛切除肿瘤易导致肿瘤播放,主张只切除部分肿瘤,打通第四脑室即可。手术可用枕部正中切口,咬开后颅窝骨质后,可见小脑蚓部膨隆增宽,或可在枕大池中见到肿瘤,吸引器方向指向导水管下口方向。可采用隧

视网膜母细胞瘤基因的定义

中文名称视网膜母细胞瘤基因英文名称retinoblastoma gene;Rb gene定  义最先在视网膜母细胞中发现的一种抑癌基因。两个等位基因先后突变可致肿瘤发生。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),肿瘤免疫(三级学科)

小儿肾母细胞瘤的发病机制

  肾母细胞瘤起源于胚胎,在肾脏实质中发展,长大过程中形态畸变(distortion),侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶,故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%~45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。

关于血管母细胞瘤的病因分析

  血管网织细胞瘤有囊性与实性两种,囊肿型占60%~90%,实质型占10%~40%,来源于血管周围的间叶组织,属中胚叶的细胞残余,囊内含黄色或黄褐色液体,蛋白含量高,囊壁上多数有一个红色瘤结节,突入囊腔,显微镜下,肿瘤由血管和细胞两种成分组成,即充满血液的毛细血管网和血管间的网状内皮细胞。

关于血管母细胞瘤的检查介绍

  血管母细胞瘤可以用注射显影剂的电脑断层或是核磁共振扫瞄来加以诊断,在这些检查中,注射显影剂之後,血管母细胞瘤会在脑或是脊髓中显现出亮白色的病灶,血管母细胞瘤往往会跟一些肿瘤很像,例如脑膜瘤,转移性脑瘤或是一些血管病变,例如动静脉畸形,脑的血管摄影有时候可以用来帮助诊断血管母细胞瘤,因为这类肿瘤拥