蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作网病例分析报告(蓝皮书)》（下称蓝皮书）。这是湖南省第一份较为全面的罕见病数据分析报告。 ?蓝皮书发布现场。主办方 供图蓝皮书显示，2019年10月至2022年7月，全国罕见病诊疗协作网湖南省11家成员单位共登记28889例罕见病确诊病例。其中有5378例儿童罕见病病例，占该省罕见病登记病例的19%，包括男性病例3478例，女性病例1900例，登记数最多的医院是中南大学湘雅医院（2774例）。所有登记病例中，登记病例数量超过1000例的单位4家，分别为中南大学湘雅医院（18193例）、中南大学湘雅二医院......阅读全文
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
罕见病因导致的胃穿孔病例分析
病例资料患者女性，35岁。主因突发性广泛性腹痛以及连续2日内出现4次非胆汁性呕吐于急诊就诊。患者无吸烟史和其他并发症，无消化性溃疡（PUD）或非甾体类抗炎药物（NSAID）相关病史，也无导致免疫功能降低的相关因素。患者入院时呈脱水状态，体温37.2℃，脉搏108次/min，血压98/76 mmHg，
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤1
原发性心脏肿瘤非常少见，尸检发现率约为0.001％～0.03％。良性肿瘤大约占3/4。与其他良性肿瘤不同，心脏原发良性肿瘤具有潜在的破坏性，能出现各种心脏的、全身的以及栓塞症状，有些甚至导致死亡。其余1/4为恶性，主要为肉瘤，其次为淋巴瘤（见表1）。笔者整理了几例罕见的心脏肿瘤病例，供大家学习交流。
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤3
病例三 左房黏液纤维肉瘤患者，女性，65岁，“反复胸闷、憋气4月余，加重4天”以胸腔积液待排入院。查体：端坐呼吸，呼吸 24次/min，脉搏 90次/min，血压 120/90 mmHg，口唇无紫绀，胸廓对称，呼吸动度一致，呼吸音低，左侧偶及散在湿啰音；心界不大，心率90次/min，律齐，未闻杂音
陈旧性髌骨骨折罕见病例报告
髌骨骨折是常见的骨科创伤疾病，常伴发髌骨周围韧带及支持带的损伤，后期可继发髌股关节骨性关节炎和伸膝装置效能降低。有研究认为髌骨能通过杆杠作用使股四头肌的力量增强30％，对于髌骨骨折一般要求尽量保留并恢复髌骨完整性，本例患者诊断为陈旧性髌骨骨折，受伤后未行手术治疗，10年随访，患者仍有较好的伸膝肌力，
急性胸痛的罕见病因病例分析
病历资料患者男性，67岁。主因持续性胸痛3小时于急诊就诊。患者自述疼痛为压榨性，位置集中，无放射性痛，疼痛突然发作且持续存在，与出汗、心悸、恶心以及呕吐相关，单纯服用镇痛药物不能缓解，劳累可加剧疼痛。疼痛与姿势和呼吸无关，患者自述疼痛程度为8分（满分10分）。自发病以来患者排尿或排便习惯无改变，无饮
几个罕见病例带你认识心脏肿瘤2
病例二 左房粘液瘤合并Brugada心电图改变患者中年男性。因“反复心悸、胸闷2个月，加重1天入院”。家人有冠心病病史。查体：脉搏98次/分，血压120/70 mmHg，颈静脉无充盈，双肺少许湿啰音。心界不大，心律齐，可闻及三音律。门诊心电图示V1、V2导联J波明显，ST段呈马鞍形抬高，V2-V4
罕见肩关节结核病例分析
骨与关节结核是临床常见的肺外结核，该疾病因细菌学证据较难获得，且易与骨转移性肿瘤混淆，使其诊断困难，导致病死率及致残率均较高。因此，早期诊断及治疗对改善该病预后及减少致残率非常重要。脊柱结核是最常见的骨与关节结核，其次为膝关节、髋关节与肘关节结核，而肩关节结核则较为罕见。我们诊治了1例术后病理检查确
罕见的口腔上皮样肉瘤病例分析
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一种罕见的、组织来源不确定的软组织恶性肿瘤，有着很高的局部复发率，1970年由Enzinger首次命名，之后Guillou等又发现了近端型ES，并将ES分为近端型和远端型，两型在组织学特征和生物学行为等方面有着很大的差异。ES发病率极低，该
罕见高度恶性黏液纤维肉瘤病例分析
病例资料患者女性，69岁，5年前因右前臂中段背侧肿块在外院行右前臂肿物切除术，术后病理检查显示右前臂神经纤维瘤。患者5年来未行任何治疗，近1年来右前臂中段背侧原手术切口再现肿块，患者诉该肿块早期活动度良好，未予以重视。近2个月以来肿块明显增大，遂来江苏省苏北人民医院就诊。我院拟“肿瘤术后复发？”收住
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
手法复位罕见肩关节脱位病例分析
肩关节（盂肱关节）是最容易脱位的骨关节之一，临床以前脱位最常见，后脱位相对少见。而我科近期收治1例罕见的肩关节脱位患者----垂直型脱位，其特点是肱骨头脱出后交锁于关节盂下方，上臂上举，无法内收。患者成功手法复位治疗，关节功能良好，现报告如下。临床资料患者，女，68岁，因“车祸致右肩关节疼痛、活动受
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
广西预防手足口病:学校落实病因登记制度
目前广西的手足口病仍然处于发病高峰期，自治区政府办公厅日前下发《广西壮族自治区手足口病防控工作方案》，要求全区各级各部门加强措施，有效预防控制手足口病疫情在广西暴发和流行。 手足口病传播途径多，婴幼儿普遍易感，做好儿童个人、家庭和托幼机构的卫生整治
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
香港发现一宗罕见禽流感病例
新华网香港11月3日电 香港卫生防护中心3日表示，防护中心正就一宗由外地传入的H9甲型流感展开调查。 据卫生防护中心发言人介绍，患者是一名47岁女子，在广东居住。她于10月26日出现气促及咳嗽带痰等病征，10月28日来港求医，29日其呼吸道样本被发现为H9甲型流感病毒。病人目前在医院隔离，
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前