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来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育，这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员，其早年毕业于华西医科大学，主要研究方向是运用细胞分子生物学，生物化学方法，同时结合转基因及基因敲除小鼠技术、神经电生理学、神经影像学技术，逐步揭示神经系统疾病在细胞水平和分子水平的发病机制，同时还将针对性地探讨疾病的预防、诊断和治疗手段。 Opitz综合征是一种影响中线部位上结构器官(颜面、心脏、泌尿生殖系和中枢神经系统等等)发育的罕见遗传病，一般临床表现为：独特的面部特征(广阔鼻桥梁、器官距离过远、耳朵偏低、兔唇);喉气管异常、吞咽困难;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、肾积水、肛门闭塞);先天心脏病变(如先天心室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄);中枢神经系统异常(如主要的运动技能......阅读全文
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育，这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员，其早年毕业于华西医科大学，主要研究方向是运用细
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei W
近日来自北卡罗莱纳大学和复旦大学的研究人员，描绘出了分子水平上炎症控制蛋白复杂的相互作用。研究论文发表在2月21日的《Cell Reports》杂志上。 领导这一研究的是北卡罗莱纳大学Lineberger综合癌症中心成员、生物化学和生物物理学副教授陈先(Xian Chen)。
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
实例分析： 一、图例资料： 患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点： 患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个