BRCA1基因突变：最好在35岁前切除卵巢
切除卵巢可有效降低患癌风险 在这项研究中，来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中，2270人没有切除她们的卵巢，另外2123人在研究开始就已经做过手术了，1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间，511人死亡：333人死于乳腺癌，68人死于卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌，其他的死于其他癌症。 研究人员还发现，平均在每五六年期间，有186名女性不仅患有卵巢癌，输卵管癌还有腹膜癌(腹部内层的癌症包括子宫)。 Narod 团队报道，切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。携带BRCA1突变基因的女性推迟手术直到40岁的患有卵巢癌的可能性增加了4%，如果女性等到50岁才进行手术，可能性增加14.2%。这就是为什么在美国有70%的女性知道她们携带BRCA突变基因后选择切除卵巢。 但是，对只携带BRCA2突变基因的女性患有卵巢癌......阅读全文
安吉丽娜效应：基因检测人数激增
一年前，演员安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》上发表文章，自曝在得知携带BRCA1基因突变后，接受了预防性的双侧乳腺切除手术，以降低患癌风险。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为“安吉丽娜效应（Angelina effect）”
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
《Cancer－Research》：乳腺癌和卵巢癌高危人群的新疗法
目前，英国贝尔法斯特女王大学的癌症研究人员取得的一项突破，可为乳腺癌和卵巢癌高危女性开辟新的疗法。 目前在英国，大约有1/1000的女性携带BRCA1基因突变，知名女演员安吉丽娜朱莉也因携带这个突变，接受了双侧乳腺切除术。这些女性在其一生中，具有85%的患乳腺癌风险和高达40%的患卵巢癌风
科学家发现卵巢癌的新基因线索
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)伦敦研究所的研究人员在小鼠中发现了一个与卵巢癌相关的新型基因HELQ，如果其发生缺陷则显著增加了患卵巢癌的风险。相关研究论文刊登在了近期出版的Nature杂志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在苍蝇和线虫体内，H
信不信由你，卵巢癌也许遗传自父亲
大家都知道，家族史是卵巢癌的主要风险因素。其实，这种风险不光来自母亲，也可能来自父亲。最近发表在《PLOS Genetics》的一项研究表明，女性可能从父亲那里遗传X染色体上的卵巢癌风险位点。 Roswell Park癌症研究所的研究团队一直关注疑似X连锁的卵巢癌遗传，发现姐妹们的患病风险有时
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
PDL1基因突变的卵巢上皮性癌患者特殊部位复发转移...
PD-L1基因突变的卵巢上皮性癌患者特殊部位复发转移病例分析卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者平均复发时间约为18个 月，复发以盆腹腔内病灶为主，远处转移主要为肺、胸膜。 本文报道1例晚期卵巢癌患者初始手术及化疗后肿瘤完全 缓解达7年，复发表现为单纯的胸肋骨转移，经治疗后再次 复发为多处骨转移及肺转
南高加索女性基因惊人稳定
南高加索地区毗邻欧洲和近东，是数千年来人类迁移的重要枢纽，有考古证据显示，这里的文化曾出现巨大转变。但令人惊讶的是，近日刊登于《当代生物学》期刊的古老线粒体DNA证据揭示，过去8000年来，这里的基因没有发生巨变的痕迹。 线粒体经由母亲遗传给后代，因此线粒体基因组能让科学家追踪该地区女性的独特
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
Nat－Commun：女性卵巢中或许并不存在卵子干细胞！
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究分析了人类卵巢中所有类型的细胞，结果发现，被科学界激烈争论的“卵子干细胞”或许并不存在，相关研究或为开发治疗非自愿无子女的新型疗法提供一定的思路和线索。图片来源：CC0 P
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
科学家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为 HELQ 的基因，可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程
BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。 他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早
关于抗卵巢抗体产生的原因分析介绍
1、如果女性朋友的染色体出现了异常，患有Turner’s综合征的话，会导致抗卵巢抗体阳性； 2、如果女性朋友卵巢没有发育或者是存在着先天性的缺陷的话，会导致抗卵巢抗体阳性； 3、如果女性因为卵巢癌，或者是其他疾病将卵巢切除了，可能引发抗卵巢抗体阳性； 4、如果女性受到了感染，或者是进行抗癌
抗卵巢抗体的产生原因
1、如果女性朋友的染色体出现了异常，患有Turner’s综合征的话，会导致抗卵巢抗体阳性；2、如果女性朋友卵巢没有发育或者是存在着先天性的缺陷的话，会导致抗卵巢抗体阳性；3、如果女性因为卵巢癌，或者是其他疾病将卵巢切除了，可能引发抗卵巢抗体阳性；4、如果女性受到了感染，或者是进行抗癌治疗，比如说化疗
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
60％患者3年内无疾病进展－PARP抑制剂3期结果优异
今日（10月23日），阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）在欧洲癌症医学学会（ESMO）年会上公布，其PARP抑制剂利普卓（Lynparza）作为一线维持疗法，在治疗经历一次化疗（完全或部分缓解）的携带BRCA突变卵巢癌患者的3期试验SOLO-1中，显着降低患者的疾病进展和死亡风
大型跨国研究解析卵巢癌
Mayo诊所癌症中心的研究人员发现了一个新基因，该基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析，并由此找到了这个被称为HNF1B的新基因。这项研究的结果发表在本期的Nature Communications杂志上。 这一成
Nature子刊：大型跨国研究解析卵巢癌
Mayo诊所癌症中心的研究人员发现了一个新基因，该基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过16,000名卵巢癌患者和超过26,000名健康女性进行了大规模分析，并由此找到了这个被称为HNF1B的新基因。这项研究的结果发表在本期的Nature Communications杂志上。 这一成
倒计时：给肿瘤细胞下套的PARP抑制剂来了
不知道大家还记不记得今年年初的“兄弟自制药救母事件”。徐荣治及其兄长因母亲罹患卵巢癌，国内无药可医的情况下，毫无医药相关背景的兄弟俩开始着手自制靶向药救母。而他们制作的药物就是奥拉帕利。 奥拉帕利是全球首个上市的PARP抑制剂，2014年12月获FDA批准上市，用以治疗铂敏感复发卵巢癌。201
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
两篇论文解析卵巢早衰的遗传因素
报道：卵巢早衰（premature ovarian failure, POF），是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低 雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。卵巢早衰，影响1%的女性，
最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变
二代测序（NGS）技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进，为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年，美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，该技术被命名为[Duplex sequencing]（暂译为双重测序）。顾名思义，双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序
Nat－Commun：靶向p53突变治疗卵巢癌
最近，来自贝勒医学院以及德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究者们发现p53的突变R175H调节了卵巢癌细胞的生长，而这一信号受到了USP15蛋白的调节。这一结果为开发新的治疗癌症的方法提供了思路。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 "目前
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。