NatMed：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 文章中，研究者Masaki Fukata教授表示，编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会引发家族性的颞叶癫痫；研究人员对癫痫患者机体的基因LGI1的22个突变进行了调查分析，在19个突变中都发现了LGI1突变蛋白的分泌处于缺失状态，研究人员将其中一种突变引入到癫痫症小鼠模型中进行研究发现，LGI1突变的小鼠机体细胞外功能性的LGI1水平明显下降了，这是由于小鼠机体内在的质量控制系统的降解从而导致突变蛋白被消除所引发的。 这项研究中，研究者利用了一种名为4-丁酸苯酯的化学伴侣分子，研究者将该分子应用于LGI1突变的小鼠......阅读全文
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
研究解密图像触发癫痫原因
对患有光敏感性癫痫的人而言，闪烁的光就可能使他们发病。但一些静止图像也可能诱使癫痫发作。5月8日，研究人员在《当代生物学》期刊上报告称，通过大宗科学文献分析，他们可能找到了图像诱发癫痫的原因。 研究人员表示，重点是当人们看到某些图像时，例如黑白条纹图像，大脑中产生的一种特殊的神经活动重复模
关于癫痫的最新研究进展
本期为大家的带来的是有关癫痫的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重大进展！首次解析出人突触GABAA受体的三维结构，有望开发出治疗癫痫等神经疾病的新型药物 doi:10.1038/s41586-018-0255-3 许多药物---不论是合法的还是非法的---都作用
癫痫猝死或与心脏息息相关研究分析
每年千分之一的癫痫患者会发生癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好发年龄段为 20-40 周岁，并常发生于伴有 dravet 综合征（DS）、严重难治性小儿癫痫性脑病等特定亚群的癫痫患者。据估计，15% 的 DS 患者会发生
日本研究发现难治性癫痫病因
日本东京大学的研究小组15日在《自然·医学》期刊网络版上报告说，他们利用大鼠发现，幼年时因感冒发热导致热性痉挛，使脑部形成容易兴奋的异常神经回路，是一种难治性癫痫——颞叶癫痫的致病原因。 癫痫俗称“羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性病。其中的难治性癫痫，又
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性
难治性癫痫临床研究及治疗分析
癫痫是常见的神经系统疾病，约30％的患者药物治疗效果不佳被称为药物难治性癫痫。近年来，随着新型抗癫痫药物的应用以及神经电生理与影像学技术的改进。治疗难治性癫痫不再成为难题。 一、难治性癫痫的定义 我国学者认同的难治性癫痫定义为：经过至少两种一线抗癫痫药物正规治疗后无效（血药浓
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些