3万聋人背后的科研与思量
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在6~8万左右。”博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称“博奥”）高华方博士说。 这一惊人数字的背后，是中国家庭对耳聋预防工作的重视不足。其实，早在1987年的第一次全国残疾人抽样调查中旧已经给出清晰的数字：有近30%的家长根本就不清楚导致孩子听力残疾的原因。也就是说，家长对致聋原因并不清楚，所以也就无法排除致聋因素。 认识固然不足，但是耳聋检测、排查和治疗方法的落伍月缺憾也难逃其责。 “……我希望那些还有听力和说话障碍的孩子，能以坚强的毅力克服困难，听到声音，开口说话……” 4年前的“六一儿童节”，国务院总理......阅读全文
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
主观听力检测技术检查耳聋
主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试，用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度以及对日常生活交流能力的评价。客观检测技术主要包括声导抗测试、听性脑干反应（ABR）和耳声发射（OAE）测试，40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位（ASSR）具有快速、无创、频
中国“芯”读出耳聋遗传密码
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解
医疗器械也有高颜值－－博奥生物检测平台斩获红点奖
近日，由博奥生物集团研发生产的晶芯RTisochip恒温扩增微流控芯片核酸分析仪获得2015德国红点奖。同时获奖的还有博奥生物集团自主研发的晶芯LuxScan Dx24微阵列芯片扫描仪和Easy Array 3A芯片工作站。 此次获奖的三件产品均由清华大学美术学院工业设计系主任赵超副教授设计，
基因诊断预防耳聋在我国取得突破
“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。 中国
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有将近一
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。 这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器，其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵，内耳毛细胞不平坦的端部
张治位：－基因检测产业，星星之火可以燎原
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否
世博检测食品中转基因成分说明
近期，有网民对我部网站世博科技专项行动中关于快速检测技术检测食品中转基因成分的表述存在不同解读，现就有关情况说明如下。 我国于2001年5月23日由国务院发布了《农业转基因生物安全管理条例》，并在2002年1月5日由相关部门发布了《农业转基因生物标识管理办法》，开始实施对大豆、玉米、
长沙打造“中部检测之都”
无论是食品药品、高铁电器，还是生命个体、摩天大厦，都能在长沙拿到“体检报告”。近年来，围绕以岳麓科技产业园为主要载体的检验检测聚集区，长沙市发力检验检测领域，加速打造“中国中部检测之都”。 据统计，截至目前，长沙已集聚检验检测认证企业３００多家，２０１７年产值预计将突破５０亿元。这个根植于
基因检测带来了什么“福利”？
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
3家股东转让股权－博奥生物筹谋上市
日前，生物芯片的领军企业博奥生物有限公司正在筹谋上市。 博奥生物以清华大学、中国医学科学院等科研单位为技术依托，研制开发出了生物芯片及相关仪器设备、试剂耗材、软件数据库等四个系列数十项具有自主知识产权的产品。2002年，博奥生物作为亚洲唯一入选的公司，被美国《财富》杂志评为2002年
程京院士：守护“中国芯”
这是一枚神奇的芯片——藏有60多万个基因探针，能预测10大类、近170种疾病。 很多人并不知道，只有手指大小的神奇芯片诞生自一场可怕的疫情——非典。中国工程院院士程京见证了这枚芯片的诞生，并将它守护至今。 工程专业出身的程京，在英国留学期间就研发完成了一种新型DNA指纹检测系统，随后又应聘至
基因芯片：春天在哪里
俞菁(化名)是一名手语翻译，她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋，但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹，情况却正好相反，她妈妈听力正常，而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。 去年，她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查，结果两个人都是致聋基因的携带者，只是因为俞
生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物成立10周年
10月16日，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司10周年成果汇报与庆祝活动在京举行。国家发改委副主任张晓强，中共北京市委常委、海淀区委书记、中关村科技园区管理委员会党组书记赵凤桐，总后卫生部、科技部基础司、卫生部科教司、国家自然科学基金委员会、清华大学等领导和学术界、企业界
国家基因检测技术应用示范中心将落户我省
近日，国家发改委办公厅印发《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，原则同意我省基因检测技术应用示范中心建设方案，青海大学附属医院获批成为国家基因检测技术应用示范中心。 自国家发改委组织开展基因检测技术应用示范中心建设以来，省发改委高度重视、统筹谋划，组织项目实施单位研究编制建设方
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
程京院士：不要忽视耳聋基因筛查
3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。 “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷
国家基因检测技术－应用示范中心落户青海
近日，国家发展和改革委员会办公厅印发《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，原则同意青海省基因检测技术应用示范中心建设方案，我省青海大学附属医院获批成为国家基因检测技术应用示范中心。 自国家发展改革委组织开展基因检测技术应用示范中心建设以来，青海省发展和改革委员会高度重视、统筹谋
程京院士获选2016年度“北京榜样”
近日，由中共北京市委宣传部、首都文明办主办，北京广播电视台、北京人民广播电台、北京电视台承办的“2016北京榜样”颁奖典礼在北京电视台隆重举行。中国工程院院士、清华大学医学院教授、博奥生物集团总裁程京当选2016年度十大“北京榜样”。清华大学宣传部部长张佐出席颁奖典礼。 “北京榜样”大型主题活
浅谈耳聋
浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失，标准的正常人耳，能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音，人言语频率通常在500至3000Hz，由于环境和体内因素，人的听觉功能容易受到损害，耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类，按发病时间
博奥晶典RNA检测服务产品获北京市新技术新产品证书
近日，北京博奥晶典生物技术有限公司自主研发的七项RNA检测服务产品荣获北京市新技术新产品（服务）证书。该证书由市科学技术委员会、市发展和改革委员会、市经济和信息化委员会、市城乡和住房建设委员会、市质量监督局、中关村科技园区管委会联合颁布。 近日，北京博奥晶典生物技术有限公司自主研发的
飞行时间质谱系统为百姓带来福音
一种主要用于基因检测、多肽指纹图谱鉴定、微生物鉴定等方面的Clin—TOF—I飞行时间质谱系统，日前获得“北京市新技术新产品（服务）证书”。该产品由北京毅新博创生物科技有限公司与国家医学分析仪器中心和301医院联合研发生产，可用于重大疾病恶性肿瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐药性病原菌感染临
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
生物芯片：方寸之间显神通
据医学统计显示，60%以上的先天性耳聋是由遗传因素引起的。由于婴儿无法准确地表达自己，如何确定新生儿是否耳聋曾经是一个难题。现在，这个难题已经迎刃而解：只要用比巴掌还小的生物芯片检测一下婴儿的血液，就可以迅速地获得准确的结论。据此，遗传性耳聋患儿就可以及早配戴助听器，把握住语言学习的最佳时机，
生物芯片：方寸之间显神通
据医学统计显示，60%以上的先天性耳聋是由遗传因素引起的。由于婴儿无法准确地表达自己，如何确定新生儿是否耳聋曾经是一个难题。现在，这个难题已经迎刃而解：只要用比巴掌还小的生物芯片检测一下婴儿的血液，就可以迅速地获得准确的结论。据此，遗传性耳聋患儿就可以及早配戴助听器，把握住语言学习的最佳时机，从
漫漫科研路－情系健康梦
博奥生物集团外景图 流传千年的中医典籍，世界领先的生物芯片，与百姓息息相关的健康，炙手可热的云端大数据平台，这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉？ 有，这个点就是基因。多重注意力叠加的背后，是现代生物科技的爆发。 12月26日，中关村促进健康服务业论坛在京举行，博奥颐和健康科
分子诊断技术步入快速发展新时代
21世纪的第一个10年是生命科学及其相关技术飞速发展的10年，以生物芯片为代表的一大批分子诊断技术日渐成熟，并正在以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一。中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等6月22日～24日在北京联合主办第一届