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德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的产生和效果。这一发现令医学界认识的Ⅱ型糖尿病致病基因达到38个。 研究首次证实了Ⅱ型糖尿病与X染色体有基因联系。由于女性有两条X染色体，男性只有一条，因此这一认识有助于研究不同性别的糖尿病患病风险。此外，研究还发现，这12个Ⅱ型糖尿病致病基因中的一部分也与其他疾病有关，如心脏病、自体免疫性疾病和癌症等，这表明某些基因可同时导致多种疾病。 研究人员说，只有通过如此大规模的研究，才有可能找出这些单独作用且容易被忽视的致病基因，这些看似不起眼的基因对认识病因至关重要，并将有助于研发有效的预防和治疗方法。 这一成果发表在最新一期的英国《......阅读全文
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
基因编辑技术一直都是生命科学的热门研究领域，近来编辑领域出现了可与转基因小鼠技术相媲美的新RNAi干扰技术，该技术由洛克菲勒大学的研究人员研制出，在全基因组水平上首次对小鼠进行RNAi筛查研究，并在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因，研究成果发表在《自然》期刊上。 RNAi技术筛查致病基因
俗话说，人是铁饭是钢，一顿不吃饿得慌。我国食用大米有着悠久的历史。早在7000年前，长江下游的中国先民就完全掌握了水稻的种植技术，并把稻米作为主要食粮。时至今日大米作为生活中最常见的主食，在人们的饮食中占有很大比重。可近日一则题为“白米饭——垃圾食品之王”的帖子在微信圈广为流传。帖子中称，白米饭
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称，国际人类基因变异组计划将通过建立基因
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，
基因本身是无法自己进入到细胞体内的，必须依靠一定的载体才行，而病毒就是最好的选择，因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的，谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因，治病不成，反把它们给激活了。 距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了，然而，这项曾被寄予厚望的治疗手段
据英国《每日邮报》官网报道，美国科学家近日开发了一种新的基因筛选工具，能绘制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突变，或有助于开发新疗法，进而拯救每年因此丧生的数百万人。新成果发表在《公共科学图书馆》杂志上。 领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达1000亿美元的
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。图片来源：CC0 Pub
近日，来自伦敦帝国学院的研究人员通过对一例极度肥胖的病人及其家庭成员进行DNA测序分析，发现了一个导致人类肥胖和糖尿病发生的新致病基因。 众所周知，体重的调节过程需要许多基因的参与，目前已知有超过30个基因发生有害突变后会导致人类发生极度肥胖，与此相类似，也有许多基因在发生改变之后可能导致II
基因芯片，也叫DNA芯片，是在90年代中期发展出来的高科技产物。基因芯片大小如指甲盖一般，其基质一般是经过处理后的玻璃片。每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区。在指定的小区内，可固定大量具有特定功能、长约20个碱基序列的核酸分子（也叫分子探针）。由于被固定的分子探针在基质上形成不同的探针阵列
一个国际科研小组发现，肠道菌群对预防实验鼠患上１型糖尿病至关重要。如果缺乏正常菌群，抑制该疾病的基因就无法正常发挥作用。 人体免疫系统必须准确甄别入侵者和自身细胞，既不能漏过“敌人”，也不能冤枉“自己人”。１型糖尿病是一种常见的自体免疫疾病，患者免疫系统会错误地攻击自身的胰岛细胞，使其无法正常
什么技术，三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破，更在2015年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点？ 什么技术，问世仅3年，就风靡全球生物医学研究机构，成为人类可能改造自身的利器？ 什么技术，中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列，却也引发不小争议？ “基因剪刀
什么技术，三次入围顶级学术刊物《科学》杂志年度十大突破，更在２０１５年底成为《科学》和《自然》杂志双双关注的年度焦点？ 什么技术，问世仅３年，就风靡全球生物医学研究机构，成为人类可能改造自身的利器？ 什么技术，中国科学家突破性应用使我国相关研究站在了全球前列，却也引发不小争议？ “基因剪刀
来自一家名为“ＡＬＮＹＬＡＭ”的生物技术公司的研究人员在11日出版的《自然》杂志上报告说，他们通过转基因技术在ＲＮＡ（核糖核酸）干扰技术的研究上取得了突破，为治疗糖尿病、癌症等疾病带来了希望。 ＲＮＡ干扰是一种由双链ＲＮＡ诱发的“基因沉
美国西北大学研发出结合商业化乳膏将基因调控药物传递到皮肤深层的新方法，有望帮助治疗皮肤癌。文章发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。 皮肤是机体的强大屏障，通过局部给药对皮肤深层的细胞进行基因调控极为困难。美国西北大
关于精准医学的概念、内涵和外延想必大家已经比较清楚了。其实，根据基因分型的篮式研究“Basket trial”和伞式研究“Umbrella trial”在逐渐进入视野，今天就带大家来了解一下伞式研究（Umbrella Trial）和篮式研究（Basket Trial）。 伞式研究和篮式研究的定
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
全球有大约3亿8000万人受到糖尿病的影响，不良生活方式和遗传因素是这些人患病的主要原因，但这两个原因孰大孰小，却一直没有定论。最近，英国剑桥大学研究人员给出了答案。他们发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上的一项最新研究称，不良生活方式导致糖尿病的风险远比遗传风险高得多。这一结果对糖尿病的整体防
提到唇腭裂，想必大家首先会想到歌手王菲与丈夫李亚鹏的女儿李嫣，很多人对于李嫣的印象还是停留在她是一名唇腭裂儿童，但现在她已经长成一位漂亮的大姑娘，走起T台来也是毫不怯场，自信满满。 唇腭裂的孩子其实也是可以通过矫正来获得自信，变得和周围人一样。关于唇腭裂，大家需要摆正心态。平均每出生700个孩
如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了
流行病学调查显示，约1/3的美国人和10-25%的欧洲人患有肥胖症，其发生率在我国呈逐年上升的趋势，已超过10%。2013年美国医学会将肥胖症正式列为一种疾病，其所导致的并发症如心血管疾病、糖尿病等成为危害人类健康的重要杀手。肥胖症的发生一般认为是遗传与环境的相互作用所引起，主要因饮食摄取和运动