CirculationRes：基因疗法可有效治疗巴氏症候群

　　Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。

　　相关结果发表在《Circulation Research》杂志上。

　　最近，英国比克森癌症研究所的Douglas Strathdee创建了两个Barth综合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一个是心脏组织特异性小鼠模型。

　　大多数带有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，这显然是由于骨骼肌无力所致。但是一些小鼠存活了下来，这些小鼠后期出现进行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它们的心脏也显示出疤痕，，左心室扩张且壁薄，类似于患有扩张型心肌病的人类患者。

　　电子显微镜检查结果表明，仅在心脏组织中缺乏TAZ的小鼠表现出相同的特征。即心肌组织组织发育不良。

　　随后，作者使用基因疗法（通过在皮下或静脉内注射工程病毒）修复TAZ。结果表明，全身TAZ缺失的小鼠经治疗后能够存活至成年。 TAZ基因疗法还可以预防新生小鼠的心脏功能障碍和疤痕形成，并且可以逆转老年小鼠中既定的心脏功能障碍。

　　进一步的测试表明，TAZ基因疗法可为动物的心肌细胞和骨骼肌细胞提供持久的治疗，但前提是至少有70％的心肌细胞能够有效吸收该基因治疗载体。